Brystsykdom (Osteogenesis Imperfecta) hos babyer

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er sprø bensykdom?
• Typer av sprø bensykdom
• Osteogenese Imperfecta Årsaker
• Osteogenese Imperfecta Symptomer
• Diagnostisering av osteogenese Imperfecta
• Behandling for osteogenese imperfecta
• Ta vare på spedbarnet ditt
• Finne brudd i spedbarnet ditt og måter å håndtere det
• Hva er langsiktig Outlook?
• Forholdsregler for å ta

Osteogenesis Imperfecta betyr "Imperfect Bone Formation". Det er en tilstand hvor knogler brytes lett på grunn av noe mildt traume og til og med selv uten noen åpenbar årsak. I noen alvorlige tilfeller kan babyen lide brudd mens han er i moderens livmor, mens pasienten i mildere former kan oppleve flere brudd over hele livet. En person lider av det når kollagen (et protein i kroppen som gjør våre bein sterke) produksjonen er mindre. Det oppstår på grunn av manglende gener overført fra foreldrene.

Hva er sprø bensykdom?

Sprøyt Bonesykdom, også kjent som Osteogenesis Imperfecta, er en tilstand der beinene er svake som følge av at beinene blir sprø og er tilbøyelige til å bryte lett. Sammen med bein, svetter sykdommen musklene, gjør tennene sprø og kan også føre til tap av hørsel hos mennesker.

Typer av sprø bensykdom

Denne lidelsen er preget av et skjøre skjelett. Det er fire typer gener som er ansvarlige for kollagenproduksjon. En kombinasjon av noen av disse gener eller kombinasjon av alle fire sammen kan påvirkes.

1. Type 1 OI

Dette er den mildeste og vanligste sykdomsformen som en baby kan ha. I denne typen produserer kroppen normal kollagen, men det er ikke tilstrekkelig nok til kroppens behov. Det kan forårsake beinfrakturer på grunn av mildt traume og kan også påvirke tenner som forårsaker dental sprekker og hulrom.

2. Type 2 OI

Dette er den mest alvorlige form for OI og er dødelig. Kollagenproduksjonen i denne typen sykdommen er enten utilstrekkelig eller av dårlig kvalitet. Personer som lider av denne type sykdommen, har beindeformiteter som smale bryst, ødelagte eller misdannede ribber og underutviklede lunger. Den gravid kvinne kan bære et abort, eller barnet kan være dødfødt

3. Type 3 OI

Dette er en annen alvorlig form for sykdommen. I dette produserer kroppen nok kollagen, men det er ikke av ønsket kvalitet. Som et resultat begynner de berørte babyens bein å bryte seg i mors mors liv. Bone deformiteter kan ses også, og de blir verre ettersom barnet blir eldre.

4. Type 4 OI

Symptomene av denne typen kan variere fra mild til alvorlig. Som Type 3 OI er kollagenproduksjonen nok, men av dårlig kvalitet. Som et resultat har barn født av denne typen bøyde bena. Den gode nyheten er at bøyningen har en tendens til å redusere med alderen.

Osteogenese Imperfecta Årsaker

• Direkte genetisk arvelighet fra en forelder

Når en forelder som lider av OI, passerer på det defekte genet til barnet, er han også født med samme OI som foreldre.

• Dominerende genetisk mutasjon

Omtrent en fjerde tilfelle av OI er født i en familie som ikke har sykdomshistorie og er ikke et resultat av arv fra foreldrene. Snarere skjer det på grunn av en ny eller spontan genetisk mutasjon.

Osteogenese Imperfecta Symptomer

Symptomene på osteogenesis imperfecta eller sprø bensykdom varierer fra type til type i sin grad av benfraghet og brudd og i noen tilfeller beindeformitet.

1. Type 1 OI

• Benfrakturer skjer hovedsakelig i barnets tidlige år og reduseres i frekvens etter oppnåelse av puberteten
• Personen kan være noen få inches kortere enn de samme kjønnsmennene
• Liten eller ingen beindeformitet
• I noen sjeldne tilfeller kan personen lider av sprø tenner
• Noen mennesker kan også lide av tap av hørsel
• Blå sclera (blåaktig farge i den hvite delen av øyet)
• Gets lett blåst
• Det kan være mild forsinkelse i motoren

2. Type 2 OI

• Alvorlig kroppsdeformasjon som underkropp og underutviklede lunger
• Vanligvis dødfødt eller barnet kan dø i de første månedene av livet
• Noen som lever for å være voksne, har flere brudd
• Ekstremt kort statur med et lite bryst og som et resultat, underutviklede lunger

3. Type 3 OI

• Frakturer ved fødselen
• Alvorlig tidlig hørselstap
• Løse ledd og dårlig muskelutvikling i armer og ben
• Ribbeholderen er fatformet
• Den enkelte har trekantet ansikt
• Kan lider av åndedrettsproblemer

4. Type 4 OI

• Frakturer som er vanlig for det meste før pubertet
• Buet ryggrad
• Løse ledd
• Tenner kan påvirkes
• Benstrukturen kan bli forstørret på steder hvor brudd har oppstått eller til og med uten brudd på brudd

Diagnostisering av osteogenese Imperfecta

Det første skrittet mot diagnose OI går gjennom slektshistorie. Når det er gjort, vil legen undersøke personens medisinske historie. Legen vil da be om -

• Røntgenprøve for å vurdere beinstruktur, indre vev og indre organer.
• Biopsi av huden for å undersøke kollagenet.
• Audiometri test for å detektere hørselstest.
• I et tilfelle hvor den gravide kvinnen har OI, utføres en prosedyre kalt Chorionic Villus prøvetaking der celler fra Placenta blir tatt for testing. Dette forteller om det er noen kollagenfeil i fosteret som kan føre til OI i babyen.
• En annen prosedyre som heter Amniocentesis er gjort ved å sette en tynn nål i fostervesken for å tegne ut fostervannet.

Behandling for osteogenese imperfecta

Det er ingen behandling for å eliminere OI helt. Imidlertid kan behandlinger gis for å forebygge eller kontrollere symptomer, og det kan variere fra individ til person.

• Fracture Care

Pas på å helbrede bruddene og for å minimere dem ved å være forsiktig for ikke å forårsake selv den minste av traumer.

• Fysioterapi

Det er vanligvis en kombinasjon av muskelforsterkning og aerobic. Barn vil bli gitt oppgaver av fysioterapeuter for å styrke muskler og hjelp til å forbedre motoriske ferdigheter som vanligvis forsinkes på grunn av OI.

• medisinering

Legemidler kan foreskrives for å lindre smerten. Vitamin D og Kalsium bør tas for å forbedre beinhelsen.

• Kirurgi

I noen tilfeller kan operasjoner utføres for å endre deformiteter.

• bracing

Personer som er rammet av OI, kan bruke støttebårer i bena for å gi støtte til svake muskler, redusere smerte og holde leddene riktig justert.

• rådgiving

Personer som lider av OI kan lide av lav selvtillit eller personlighetsforstyrrelser. Derfor er psykiatrisk rådgivning en viktig del av rehabiliteringsprogrammet.

Beslektede problemer på grunn av OI som tap av hørsel kan kreve at disse pasientene bærer høreapparater og krone / bånd i tilfelle av tannlegemer. Noen mennesker med underutviklede lunger kan også kreve oksygen administrert fra eksterne kilder.

Ta vare på spedbarnet ditt

Spedbarn er skjøre og sårbare. Og spedbarn med OI er enda mer. Derfor bør spedbarn med OI håndteres nøye siden de er mer utsatt for brudd og kan ha flere bendeformasjoner. Her er en liste over ting foreldre bør gjøre mens du håndterer barn fra spedbarn.

• Mens du bærer barnet eller beveger ham, bør foreldre / omsorgsperson være sakte og forsiktig. Eventuell hastighet, presse, trekke eller bøye spedbarnet kan resultere i brudd. Mens du plukker opp spedbarnet, bør du ta vare på å ikke holde ham rundt ribbeholderen. Dette kan bryte ribbe buret.
• Hodet og kofferten skal støttes med en hånd, og en annen hånd skal være under babyens skinker. Det skal tas stor forsiktighet ved håndtering av spedbarnet under kjolen / bleen eller under fôring.
• Å plassere OI påvirket spedbarn på magen kan kvele dem.
• Spedbarn med OI kan ikke mate godt. Derfor bør de ammes oftere enn andre. Alvorlig OI hos spedbarn kan forårsake pustevansker. I så fall kan moren pumpe hennes brystmelk og mate henne baby fra en flaske.
• Spedbarnet skal settes igjen og igjen mens det er i sengen, slik at den myke skallen ikke blir flat på den ene siden.
• Til slutt bør spedbarn med OI bli gitt samme mengde kjærlighet som du vil gi til ditt andre barn uten OI. Dette er en livslang lidelse, foreldre må være mentalt forberedt på å overvinne hindrene forbundet med denne lidelsen og oppdra barnet deres på best mulig måte.

Finne brudd i spedbarnet ditt og måter å håndtere det

Plutselig gråt kan være et tegn på smerte forårsaket av brudd i en OI-berørt baby. For det første, prøv å berolige ham og når han beroliger seg litt, prøv å berøre kroppsdelene forsiktig. Hvis han begynner å gråte på å berøre en bestemt del av kroppen, kan den bli brukket. Plukk ham forsiktig opp og plasser ham i bilsetet forsiktig med tilstrekkelig polstring. Pass på at du kjører sakte, slik at det ikke er rynker. På sykehuset tillater ikke noen andre enn legen eller sykepleieren å håndtere barnet.

Hva er langsiktig Outlook?

Long Time Outlook er forskjellig fra type til type.

1. Type 1 OI

Personer som er berørt av denne typen, kan føre til normale liv i forhold til noen av de alvorlige typene.

2. Type 2 OI

Det er en alvorlig form for sykdommen og vanligvis dødelig. Barnet kan være dødfødt eller kan dø i noen måneder. Mens noen som lider barn fra denne typen OI, kan leve til voksen alder, kan de lide flere beindeformiteter.

3. Type 3 OI

Barn med denne typen kan lide alvorlige Bone-deformiteter, og må kanskje ta hjelp av rullestoler for å bevege seg rundt. Deres levetid er også kortere enn de mildere typene Type 1 eller Type 4.

4. Type 4 OI

Personer med denne sykdomsformen må kanskje ta hjelp av krykker eller rullestoler til å gå rundt, men levetiden er normal.

Forholdsregler for å ta

Den sprø bensykdom hos spedbarn kan forårsake mange bekymringer for foreldrene. Det må tas mye forsiktighet og forholdsregler under behandling av slike spedbarn. Her er en liste over ting å huske på -

1. Osteogenesis Imperfecta hos spedbarn forårsaker brekker med en enkel trykk eller en trekk. Derfor bør det tas hensyn til å unngå det.
2. Forsiktighet bør tas mens du setter inn IV, tar blodtrykk eller tar en røntgenstråle.
3. Doseringen av medisiner bør være i henhold til størrelsen og ikke alderen hos barn som rammes av barn.
4. Hvis du føler at barnet ditt har hatt en brudd, må du avstå fra å flytte den aktuelle delen av kroppen.
5. Ikke hold et spedbarns hode plassert bare på den ene siden. Hans hodeposisjon bør omhyggelig forandres, slik at den myke skallen ikke kan flate bare på den ene siden.
6. Legg aldri hånden under ribbeholderen mens du løfter en baby med OI. Det kan føre til brudd i ribbeholderen.

Tanken om å oppdra et barn som har et funksjonshemning på grunn av Osteogenesis Imperfecta, kan virke som en Herculean oppgave, men med tiden vil du komme til det. Sammen med tålmodighet og mye omsorg, bør foreldre til barn som er rammet av sykdommen ikke vike unna å fylle sine liv med kjærlighet og hengivenhet.