Blueprint for screening trial avslørt: hva ville være foreldre trenger å vite
Forskerne som planlegger å skjerme tusenvis av par for 500 alvorlige genetiske forhold som de risikerer å passere på barna sine, har offisielt lansert landemerkeretten som kan forandre hvordan Worldns planlegger å starte sine familier.
Den første detaljerte blåkopien for Mackenzie's Mission carrier screening-prøve ble utgitt denne måneden, og avslørte hvordan treårsprøven vil fungere, og hva alternativene vil være for par som oppdager deres fremtidige babyer, får en en-i-fire sjanse til å arve en seriøs eller dødelig genetisk tilstand.
Fra en enkel munnpinne eller blodprøve blir 10.000 par som tenker på å ha en baby eller i de tidlige stadiene av graviditeten, vist for omtrent 500 alvorlige eller dødelige recessive X-kromosom-koblede genmutasjoner.
Lege, obstetrikere, jordmødre, genetikere og genetiske rådgivere vil begynne å rekruttere par i slutten av 2019 fra bestemte steder i hver stat og territorium. Par kan kun bli registrert gjennom helsepersonell som er involvert i studien.
Prosjektet vil bli ledet av den nasjonale forskningsnettet Worldn Genomics Health Alliance i samarbeid med University of NSW i Sydney, Murdoch Children's Research Institute i Melbourne og University of Western World i Perth.
De Sydney-stedene som er involvert i forsøket, inkluderer Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead og Blacktown Hospital.
Par vil bli testet for å se om de er bærere for spinal muskelatrofi (SMA), cystisk fibrose og skjøre X-syndrom. Forskerne jobbet med å fullføre de andre "ultra sjeldne" forholdene som vil bli tatt med fra en opprinnelig liste over 3000 gener.
Alle par vil bli tilbudt informasjon og støtte for å hjelpe dem med å avgjøre hvorvidt de skal ha testen eller ikke, hvis de oppdager at de begge er bæreoperatører.
Par som har en stor sjanse til å ha barn med en av betingelsene, vil ha fri tilgang til en syklus med genetisk diagnose for implantasjon, der de kan velge å gjennomgå IVF og få deres embryoer testet for de genetiske forholdene.
Gravide kvinner funnet å bære den samme mutasjonen kan velge ytterligere testing inkludert amniocentese og kan vurdere terminering.
Berørte par kan velge å bli gravide uten IVF og gjennomgå prenatal test eller velge å teste barnet sitt ved fødselen. For noen av disse forholdene kan tidlig diagnose føre til bedre behandlinger og livskvalitet.
Andre par kan velge å bruke donoregg, sæd eller embryo. De kan vedta eller velge å ikke ha barn.
Det er anslått at alle bærer tre til fem recessive gener for alvorlige forhold. Det er først når begge foreldrene har den samme mutasjonen at deres barn har en-i-fire sjanse til å utvikle den tilsvarende genetiske tilstanden, og en til to sjanse for at barnet deres skal være bærer.
Par vil bare bli fortalt at de har en genetisk mutasjon hvis begge individer har samme mutasjon for en av betingelsene - omtrent 1 prosent av alle parene testet, selv om enkelte forskere mistenker at det kan være så høyt som 3 prosent.
Forsøket vil bli ledet av professor Kirk på UNSW, professor Nigel Liang ved UWA og professor Martin Delatycki ved Murdoch Children's Research Institute og en styringskomité med rundt 45 klinikere, forskere, genetiske rådgivere og patologer over hele verden.
Professor Kirk sa at prosjektet ville gi par informasjon og alternativer, inkludert bedre tilgang til behandling og støtte, noe som ville gjøre en forskjell i tusenvis av fremtidige familier.
"En del av jobben min snakker med par hvis barn har disse forholdene. Å gjøre noe virkelig konkret mot en fremtid hvor folk som meg ikke trenger å bryte forferdelige nyheter, er en enorm ting, " sa Kirk Kirk.
Prosjektet ble kalt "Mackenzies oppdrag" av helseminister Greg Hunt til ære for Rachael og Jonathan Casellas babypike Mackenzie som ble diagnostisert med SMA1 og døde i oktober 2017 på syv måneder gammel.
"Etter Mackenzies diagnose visste vi at vi ikke kunne forandre familiens fremtid, men vi kunne stoppe det fra andre familier, " sa fru Casella.
"For å få dette operatør screening pilotprosjekt oppkalt etter vår datter gir oss en slik stolthet; å vite at hun vil leve videre gjennom denne arven betyr alt for oss, "sa hun.
Forsøket er utformet for å teste levedyktigheten til et populasjons-bredt reproduktive bærescreeningsprogram som er innebygd i verdens helsesystem. Forskerne vil evaluere kostnadseffektiviteten, den psykologiske effekten, etikken og potensielle barrierer for screening.
Mackenzies oppdrag er en del av $ 500 millioner Worldn Genomics Health Futures Mission - den største investeringen av den føderale regjeringens Medical Research Future Fund.
Mr Hunt har sagt at han vil ha forhåndsdefinisjon av bærbarhetsscreening tilgjengelig for alle ville være foreldre som vil ha det slik at de kan ta informerte reproduksjonsvalg.