Genetisk testing før graviditet - bør du vurdere det?

Innhold:

I denne artikkelen

Hva er genetisk testing?
Typer av genetisk screening
Hva er de vanlige genetiske sykdommene?
Hvem skal få genetisk testing før graviditet?
Hva å gjøre hvis både deg og din partner er transportørene?
Hvordan fungerer genetisk screening?
Hva er fordeler og ulemper med Preconception Genetic Testing?
Hva kan man forvente fra resultatene før graviditetens genetiske bærerprøve?
Ting du bør vurdere før du tar noen beslutning basert på testresultatene
Hva koster genetisk testing før graviditet i India?

Hvis du planlegger å bli gravid, kan du og din partner bli bedt om å gjennomgå visse medisinske tester før graviditet (og noen ganger også etter graviditet). Selv om disse tester kan virke for overveldende for deg, vil disse testene sikre at alt blir bra med babyen din. En av slike tester som kan kreve litt mer oppmerksomhet enn andre tester, er genetisk testing før graviditet. Vel, har du faktisk denne testen, eller kan du faktisk gjøre det uten det? Les denne artikkelen for å finne ut.

Hva er genetisk testing?

Genetisk testing innebærer å ta blodprøven til de potensielle foreldrene når de planlegger å bli gravid eller allerede er gravid, for å sjekke om eventuelle feil eller unormale gener som kan overføres til barnet som kan føre til genetiske lidelser. I de fleste tilfeller av genetiske lidelser blir barnet påvirket dersom begge foreldrene overfører de defekte gener til babyen. Dette betyr at hvis du får positive testresultater, og partneren din har negative testresultater, kan babyen din ikke påvirkes av noen genetisk lidelse. Men hvis dere begge får positive testresultater, kan også muligheten for at babyen din blir rammet av noen genetiske plager, bare være 25 prosent.

Typer av genetisk screening

Du må kanskje gjennomgå følgende typer genetisk screening:

Du kan bli vist for å se etter hvilken som helst genmutasjon, også kjent som genotyping.
Hvis testresultatene dine er positive, kan partneren din bli pålagt å gjennomføre sekvensering (som kan innebære mer omfattende og forseggjort testing).

Hva er de vanlige genetiske sykdommene?

Noen av de genetiske lidelsene som kan oppstå som følge av unormal genmutasjon er som følger:

er en vanlig genetisk sykdom; denne tilstanden kan føre til beinabnormiteter, leverproblemer og anemi hos en baby. I noen tilfeller kan en baby med denne lidelsen ikke engang overleve.
Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som kan forårsake alvorlig lungeskade og kan føre til komplikasjoner i fordøyelsessystemet hos en baby.
Syklecellesykdom er en alvorlig blodforstyrrelse som kan forårsake skade på immunsystemet, forårsake anemi eller kan føre til andre alvorlige helsekomplikasjoner hos en baby.
Fragilt X-syndrom er en genetisk sykdom som kan forårsake utviklingsforsinkelser hos en baby, noe som kan føre til mental retardasjon eller læring funksjonshemninger.

Hvem skal få genetisk testing før graviditet?

Tror du på å få genetisk testing gjort før graviditet? Du bør, hvis du tilhører følgende etnisiteter:

Fransk kanadisk - da disse menneskene har en risiko for Tay-Sachs og cystisk fibrose.
Afroamerikaner - som folk av afrikansk amerikan nedstigning er i fare for å få thalassemi og seglcelleanemi.
Øst-europeiske jøder - Disse menneskene har en risiko for Tay-Sachs.
Europeiske kaukasiske eller øst-europeiske jøder - Hvem står overfor økt risiko for cystisk fibrose.
Hvis du er Sørøst-asiatisk - Hvem kan også få thalassemi.

Folk med bestemt familiehistorie, etnisitet eller genetisk bakgrunn er i høyere risiko enn andre. Hvis du faller inn i kategorien av noen av de ovennevnte etnisitetene, må du kanskje gå inn for genetisk testing.

Hva å gjøre hvis både deg og din partner er transportørene?

Som diskutert i forrige avsnitt, selv om begge de potensielle foreldrene blir testet positive, er det bare én i fire sjanser, at barnet kan bli påvirket av noen form for genetisk lidelse. Imidlertid kan legen din gjerne diskutere alle mulige alternativer med deg. Du kan gå inn for IVF-prosedyren, som kan hjelpe legen din til å avgjøre om fosteret kan bli påvirket på grunn av de defekte gene, før det kan bli implantert i livmoren. Det andre alternativet du har, er å bli gravid den naturlige måten og få barnet ditt screenet når du er 10 til 12 uker gravid, for å sjekke om noen genetiske abnormiteter. Men hvis det kan oppdages en deformitet, kan det bli vanskelig for foreldrene å ringe eller avslutte eller gå videre med graviditeten.

Hvordan fungerer genetisk screening?

Når dårlige gener er arvet fra begge foreldrene, kan det føre til genetiske deformiteter. Men hvis du har et defekt gen, så har du kanskje ikke noe problem, men du kan være bærer av det defekte genet. Dette vil ikke være et problem for din baby også, med mindre din partner har et defekt gen, i så fall er det en sannsynlighet for at babyen din kan ha noen form for genetiske lidelser.

Hvis du er bærer, kan blodet eller spyttet bli tatt for prøven for å oppdage hvilke sykdommer du kan overføre til babyen din. I dag kan genetiske screeninger være i stand til å oppdage så mange som 400 genetiske lidelser.

Hva er fordeler og ulemper med Preconception Genetic Testing?

Genetisk testing kan gi både fordeler og ulemper for deg, og noen av disse fordeler og ulemper med genetisk testing kan inkludere følgende:

Pros

Det kan hjelpe de potensielle foreldrene til å ta avgjørelsen godt i tide.
Noen ganger kan de potensielle foreldrene ikke være klar over at de kan være bærere av en genetisk sykdom, og testresultatene kan hjelpe dem å vite om det samme.

Ulemper

Det kan være nedslående for foreldrene å finne ut at deres baby kan ha en slags genetisk deformitet.
Det kan kreve at paret tar en tøff beslutning om å holde eller avslutte graviditeten.

Hva kan man forvente fra resultatene før graviditetens genetiske bærerprøve?

Du kan forvente følgende resultater:

Verken du eller din partner kan være bærer av sykdommen.
Hvis en av dere er transportøren, setter dette ikke barnet ditt under noen form for risiko for å ha noen genetiske lidelser.
Hvis dere begge har de defekte gene, betyr det at bare 25 prosent sjanser at babyen din kan ha noen form for genetisk lidelse.

Ting du bør vurdere før du tar noen beslutning basert på testresultatene

Genetisk testing kan gi deg enorm informasjon om deg og din partners helsetilstand. Men dette betyr absolutt ikke at genetisk testing kan være for alle. Du må kanskje vurdere noen av følgende aspekter før du tar denne tøffe beslutningen om å gjennomgå testingen:

Hvis skjermtesting viser et positivt resultat, er det sjansene for å overføre de defekte gener til babyen din. Derfor, ta en informert beslutning om du vil fortsette med ideen om graviditet eller ikke.
Tenk på hvordan du vil vise resultatene til familien din, da det kan føre til mye spenning og bekymring.
Du kan bli engstelig for hvordan du kan håndtere testresultatene og hva som kan være ditt videre tiltak.

Hva koster genetisk testing før graviditet i India?

I India kan genetisk testing for foreldre før graviditet, som inkluderer Next Generation Screening (NGS) og ikke-invasiv prenatal screening (NIPT), koste rundt Rupees 40.000-50.000 og 25.000-30.000 henholdsvis. Den genetiske testing før graviditet for Downs syndrom og genetisk testing for autisme kan også utføres. Du kan snakke med legen din om prosedyrene i detalj.

Vi vet at alt som genetisk testing kan bli ganske skremmende for deg og din partner. Imidlertid kan det noen ganger være en god ide for de potensielle foreldrene å gjennomgå denne testen for å fastslå at de kan bringe en sunn baby inn i denne verden. Hvis du fortsatt er jittery, kan du også søke hjelp av en genetisk rådgiver.

Les også: Pre-pregnancy Check-Up & Tests