Alle kvinner bør ha sjanse til å bli screenet for skjøre X-genetiske tilstander: studie
Spill VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Hva er Fragile X Syndrome?
En person kan være fullt påvirket av den genetiske tilstanden, men ikke vise alle sine symptomer og egenskaper. Video: Leveres
Første gang Kerry Moore hørte om det skjøre X-syndromet, ble hun sittende på utviklingspediatrikens kontor med sin 12 måneder gamle sønn.
Hennes førstefødte, Oliver, hadde savnet viktige milepæler - han var sakte å krype, gå og snakke - og fru Moore hadde nettopp lært hva som var galt.
"Jeg hadde ingen anelse. Det kom ut av ingensteds, " sa Moore.
"Jeg var i fullstendig og fullstendig sjokk og det var så mange følelser som jeg følte. Skyld var stor, fordi jeg overførte det til babyen min."
Den genetiske tilstanden forårsaker intellektuell funksjonshemming og atferds- og læringsutfordringer, og er også den vanligste enkeltgenerative årsaken til autisme over hele verden.
Kvinner som er bærere har størst risiko for å få barn med syndromet, og om lag 1 av 250 kvinner i befolkningen er bærere.
Og enda, bare noen få har hørt om syndromet, og enda færre blir screenet for det.
Testing for transportører er tilgjengelig privat, men nåværende retningslinjer anbefaler ikke operatør screening til kvinner uten familiehistorie, på grunn av bekymringer om kompleksiteten av informasjon og potensialet for psykisk skade.
Nå foreslår en ny studie fra Murdoch Children's Research Institute at alle kvinner skal bli fortalt om screening for den genetiske tilstanden - helst før du starter en familie. - så lenge de er godt informert og får støtte i å ta sin beslutning.
Studien, som ble publisert nylig i den internasjonale journalen Genetikk i medisin, ble gjennomført over tre år og involvert 1000 Worldn-kvinner som var gravide eller planla en familie.
Lederforsker Professor Sylvia Metcalfe sa at den beste praksisen var å muliggjøre informert beslutningstaking om en forhold som var relativt vanlig.
"Alle kvinner er i fare for å være transportør, " sa professor Metcalfe.
"[Bu] Det er komplekst i hvordan det arves og hvordan genet selv forårsaker skjøre X-syndrom.
"Lengden på genet [FMR1] er forbundet med å ha tilstanden. Så hvis du er en bærer, har du et mellomlangt gen ... og det lengre genet er forbundet med skjør X-syndrom."
Professor Metcalfe sa imidlertid sjansen for at carriergenet ble et lengre lengdegen når det gikk videre til barnet, ikke var det samme for alle.
"Det er en individuell risiko, " sa hun.
Professor Metcalfe sa screening for å avgjøre om noen er bærer, spesielt før du starter en familie, ville gi kvinner flere valg, blant annet ved å bruke IVF med et testet embryo før de ble implantert.
Hun sa at kvinner som var bærere, også kunne ha egne helseproblemer, inkludert tidlig overgangsalder.
Ms Moore, som nå har to gutter, en som bruker IVF, sa at hun ønsket at hun hadde kjent at hun var transportør før hun startet sin familie.
"Oliver [nå 15 år] er veldig familie orientert og har mye kjærlighet. Det hjelper oss med å håndtere det, " sa hun.
"Å vite at du er transportør før du har barn betyr at valgene er åpne for deg.
"Du kan lage planer, det er ikke et slikt sjokk når du har en nyfødt baby."