Rett syndrom hos barn - Årsaker, symptomer og behandling
I denne artikkelen
- Hva er Rett syndrom?
- Hva forårsaker Rett syndrom
- Rett syndrom - tegn og symptomer
- Hva er de forskjellige stadiene av Rett syndrom?
- Hvordan blir det diagnostisert
- Komplikasjoner som oppstår fra Rett syndrom
- Behandlingsmetoder for Rett-syndrom hos barn
- Hva er forventet levealder for et barn som lider av Rett-syndrom?
- Kan det forebygges?
- Utsikter for Rett-syndrom
Rett syndrom er en uvanlig, alvorlig genetisk sykdom som hovedsakelig forekommer hos jenter. Det er en nevrologisk lidelse og er ofte diagnostisert innen de første 2 årene av fødselen til et barn. For å vite mer om denne sykdommen i detalj, les denne artikkelen.
Hva er Rett syndrom?
Rett syndrom er en hjernesykdom som skyldes genetisk mutasjon. Det påvirker jenter og er mest dødelig hos gutter, da kromosombombinasjonen hos gutter er forskjellig fra jenter. Etter ca. 6 måneder har babyer som har Rett syndrom et problem med kommunikasjon, muskelkoordinasjon og bevegelse. Symptomene på Rett syndrom blir mest synlige mellom 12 og 18 måneder.
Hva forårsaker Rett syndrom
Rett syndrom skyldes en X-kromosomal mutasjon. Denne mutasjonen forårsaker en svekkelse av proteinproduksjon som er avgjørende for utviklingen av hjernen. Som et resultat vokser hjernen ikke, og hodet ser mindre ut. Selv om det er en genetisk lidelse, er Rett syndrom arv svært sjeldne. Genmutasjonen skjer spontant hos 95% av babyer som deretter utvikler Rett-syndromet.
Rett syndrom - tegn og symptomer
Følgende er tegn og symptomer på Rett syndrom hos barn:
1. Vekstretardasjon
Babyer rammet av Rett syndrom vokse sakte. Hjernens utvikling minker etter fødselen. Mikrocefali, som betyr at småhodede enn normalt er en fremtredende indikasjon på at barnet kan ha Rett-syndrom. Etter hvert som barnet blir eldre, blir det også observert forsinket vekst i andre kroppsdeler.
2. Tap av koordinering og bevegelse
Babyer med Rett syndrom mister evnen til å bruke hendene, krype og gå. Deres muskler blir stive og svake, og bevegelsene blir unormale.
3. Uregelmessige håndbevegelser
Rett syndrom forårsaker at berørte babyer utvikler repeterende, unormale håndbevegelser som ikke tjener noe formål. Disse bevegelsene kan inkludere tapping, klemme, vri og klemme.
4. Unormale øyebevegelser
Babyer som har Rett-syndrom har unormale øyebevegelser, for eksempel hurtig blinking, intens stirring, lukking av et enkelt øye om gangen eller kryssede øyne.
5. Irritabilitet og angst
Rett syndrom gjør babyene veldig agitated og humørlig. De kan også ha episoder med langvarig skriking og gråt uten grunn som kan vare i flere timer.
6. Beslag
Babyer som har Rett syndrom kan også oppleve anfall på et eller annet tidspunkt i livet. Rundt 80% av barna som har Rett syndrom lider av anfall.
7. Skoliose
Det er en unormal krumning i ryggraden. Det påvirker Rett syndrom barn mellom 8 og 11 år og blir verre når de blir eldre. Det krever ofte korreksjon ved en kirurgisk prosedyre.
8. Uregelmessig hjerteslag og kognitiv funksjonshemning
Rett syndrom babyer har uregelmessige hjerteslag, noe som også kan føre til plutselig død. Barn som er rammet av Rett syndrom kan også lide av kognitiv svekkelse.
Hva er de forskjellige stadiene av Rett syndrom?
De fire forskjellige stadiene av Rett syndrom er forklart nedenfor:
1. Tidlig begynnelse
Dette er den første fasen som begynner når babyene er mellom 6 og 18 måneder. De første tegnene er lett oversett. Babyer på dette stadiet slutter å få øyekontakt, og de mister også interesse for å leke med leker. De kan også oppleve forsinkelser i kryp eller sitte.
2. Rapid Destructive Stage
Dette stadiet starter mellom ett og fem år og kan vare i flere uker eller måneder. Utbruddet kan enten være rask eller gradvis. Et barn mister evnen til å snakke og bruke hendene. Andre symptomer på dette stadiet inkluderer unormale håndbevegelser (som vri og tapping), uregelmessig pust, ustabil gang, langsom hodevekst og autisme-lignende symptomer som manglende evne til å kommunisere og samhandle sosialt.
3. Plateau
Denne scenen kalles også det pseudo-stasjonære scenen, da det kan være noen forbedringer i atferd. Det er også økt våkenhet og forbedrede kommunikasjonsevner i dette stadiet. Mange berørte jenter kan forbli i dette stadiet i det meste av deres levetid. Dette stadiet begynner mellom 2 og 9 år, og det kan vare i mange år. Motorstyringsproblemer, mangel på bevegelseskoordinasjon og anfall er vanlige på dette stadiet.
4. Sen motorforringelse
Denne scenen begynner rundt 9 til 10 år og kan vare i flere tiår. Vanlige symptomer på dette stadiet inkluderer reduksjon i mobilitet, skoliose, svake og stive muskler og unormal oppstilling av lemmer. Spastisitet, en tilstand hvor musklene kontrakt kontinuerlig, er også vanlig i dette stadiet.
Hvordan blir det diagnostisert
Rett syndrom diagnostiseres ved å observere abnormaliteter og forsinkelser i utviklingen. Redusert hodevekst er en fremtredende indikasjon på Rett syndrom. For å diagnostisere Rett-syndrom må 4 kriterier oppfylles: Motortap, tap av kommunikasjon, unormal gang, og gjentatte håndbevegelser som klemme og vri. Andre tester for diagnose inkluderer DNA-analyse, imaging tester som MR eller CT-skanning, blod og urintester, Hørsel- og synsprøver, og Hjerneaktivitetstester som EEG.
Sørg for å utelukke forhold med lignende symptomer som hørsels- eller synsproblemer, cerebral parese, metabolske forstyrrelser, autisme og hjernesykdommer som skyldes traumer og infeksjoner.
Komplikasjoner som oppstår fra Rett syndrom
Følgende er komplikasjonene som oppstår på grunn av Rett syndrom:
- Uvanlig søvnmønster og søvnløshet.
- Krever livslang hjelp med aktiviteter i det daglige livet.
- Angst og humørhet som hindrer sosiale interaksjoner.
- Muskel- og fellesproblemer som hindrer bevegelse og koordinering.
- Redusert levetid på grunn av hjerteproblemer og helsekomplikasjoner.
Behandlingsmetoder for Rett-syndrom hos barn
Dessverre er det ingen kur tilgjengelig for Rett syndrom. Det er imidlertid noen behandlingsmetoder du kan prøve for Rett syndrom hos barn:
1. Medisinering
Beslag, problemer i mage-tarmkanalen, pusteproblemer og muskelstivhet kan kontrolleres med medisiner foreskrevet av leger.
2. Fysioterapi
Ved hjelp av seler og kaster vil det hjelpe barn som har skoliose og fellesproblemer. Fysioterapi kan også bidra til å forbedre bevegelse og balanse. Hjelpemidler som turgåere og gangstrenere kan også hjelpe med bevegelsen.
3. Talerapi
Talerapi og læring ikke-verbal kommunikasjon kan forbedre livskvaliteten hos barn som er rammet av Rett syndrom.
4. Administrere symptomer
Håndtering av symptomer på denne sykdommen, som forstoppelse, lav vektøkning og mangel på ernæring kan hjelpe. Kosttilskudd og avføringsmidler kan også tas.
5. sove hjelpemidler
Pasienten kan få mild beroligende midler for å hjelpe ham å sove hvis han er rammet av uregelmessige søvnmønstre.
6. Rådgivning
Rådgivning kan hjelpe både pasienten og hans omsorgspersoner. Det kan være fysisk og følelsesmessig utfordrende å ta vare på et barn som har Rett syndrom. Å snakke med en terapeut eller rådgiver kan hjelpe med dette.
7. Kirurgisk Intervensjon
I tilfelle av alvorlig skoliose, kan pasienten kreve korreksjon via kirurgi.
Hva er forventet levealder for et barn som lider av Rett-syndrom?
Prognosen for gutter som rammes av Rett-syndromet, kan være dystre som de ikke overlever utenom barndommen. De fleste Rett syndrom guttene dør i livmoren. Imidlertid kan jenter med "Rett syndrom" leve opptil 40 år eller mer til tross for symptomene, dersom de leveres med riktig pleie, terapi og medisinsk hjelp.
Kan det forebygges?
Det er ingen måte å forhindre Rett syndrom fordi dette er en sykdom forårsaket av at X-kromosomet plutselig muterer. Imidlertid er det forsiktig å gå etter genetisk rådgivning før du prøver å bli gravid, hvis du har nære slektninger rammet av Rett syndrom, da det kan arves fra moren i svært sjeldne tilfeller.
Utsikter for Rett-syndrom
Til tross for alvorlighetsgraden av symptomene, er de fleste jentene som har Rett syndrom, i stand til å leve i middelalderen og utover. Siden dette er en sjelden nevrologisk tilstand, er det ikke mye kjent med sine langsiktige utsikter. Selv om det er noen som var i stand til å leve i 40 eller 50 år. Men ingenting kan sies sikkert.
Mens det ikke finnes noen kur mot Rett syndrom hos barn, er alt du kan gjøre, sørg for at du gjør ditt beste for å la barnet ditt ha et tilfredsstillende liv.