Progeria - Årsaker, symptomer, behandling og mer

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er Progeria?
• Typer Progeria Syndrom
• Årsaker til progeri
• Progeria Symptomer
• Diagnose
• komplikasjoner
• Progeria Behandling
• Hjem rettsmidler
• Utsikter for personer med progeri
• Når skal du ringe legen?

Progeri er en tilstand som er svært sjelden og skjer med om lag 1 av hver fire til åtte millioner nyfødte. Det antas at om lag 200-250 barn rundt om i verden vil bo med Progeria. Barn med progeri, på grunn av rask aldring, har en tendens til å se ut som de er helt eldre selv i en alder av 10 år og lider også av aldersrelaterte medisinske forhold.

Mens det ikke er noen kur for tilstanden, kan riktig medisinering og omsorg lindre symptomene på tilstanden og forsinke tilstandenes fremgang ytterligere.

Hva er Progeria?

Progeria, også kjent som Hutchinson Gilford Progeria Syndrome , er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker rask for tidlig aldring i nyfødte. Utbruddet av HGPS er vanligvis rundt 18-24 måneder. Barn født med denne progressive lidelsen vil bli normal ved fødselen og begynner bare å vise symptomer rundt 18 måneder. Det er ikke arvet eller gått ned fra familiene.

Typer Progeria Syndrom

Den vanligste typen Progeria er Hutchinson Gilford Progeria Syndrome som presenterer hos barn i en alder av ett til to år.

Det er en annen type Progeria syndrom kalt Wiedemann-Rautenstrauch syndromet, som presenterer hos babyer når det fortsatt er livmor.

Progeri som har en senere begynnelsesalder, et sted i tenårene, kalles Werner Syndrome. Personer med dette syndromet kan leve opptil 40 til 50 år.

Det finnes også en annen form for progeri som oppstår sammen med dvergisme eller andre unormale vekstfunksjoner, og kalles Hallerman-Streiff-François syndrom.

Årsaker til progeri

Progeri er forårsaket på grunn av en genetisk mutasjon i LMNA-genet til det nyfødte. LMNA-genet er ansvarlig for å gjøre proteiner til støtte for strukturen av kjernen. På grunn av genetisk mutasjon gjør LMNA imidlertid et protein som kalles progerin, som enkelt bryter ned celler og gjør dem ustabile. Dette gir rask aldring hos barn med HGPS.

Progeria Symptomer

Symptomer på progeri er synlige og identifiseres lett. Imidlertid vises de ikke ved fødselen og bare overflaten i løpet av det første eller andre året av babyen. Noen av symptomene på Progeria er:

• Stuntet vekst eller vekstfeil i det første året
• Tap av øyenbryn og øyevipper
• Baldness eller tap av hår
• Rynket ansikt
• Synlige blodårer i hodebunnen og ansiktet
• Makrocephaly eller et stort hode i forhold til ansiktets størrelse
• Tynn hud som er synlig tørr og skalete
• Liten kjeve og tynne lepper
• Høy tonehøyde stemme
• Fremtredende, utstående øyne og manglende evne til å lukke øyelokkene helt
• Stive ledd
• Tap av kroppsfett og muskel
• Ører som stikker ut

Diagnose

Det er sannsynlig at legen vil identifisere sykdommen ved å se på barnet. Imidlertid vil en fysisk undersøkelse gjennomføres og visjon og hørsel kontrolleres, sammen med måling av puls og blodtrykk av barnet. Høyden og vekten er også tatt for å sammenligne med normal høyde og vekt i den alderen.

Hvis Progeria er mistenkt, utføres en serie laboratorietester for å bekrefte tilstanden, inkludert tester for å måle insulinresistens og kolesterol og triglyseridnivåer. Blodprøver og genetisk testing kan også oppdage mutasjonen i LMNA-genet.

komplikasjoner

Komplikasjoner av Progeria inkluderer sykdommer som vanligvis følger med gammel alder som

• Kardiovaskulære sykdommer og hjertesykdommer (hjerteinfarkt)
• Cerebrovaskulære problemer som slag
• Sklerodermi, en tilstand hvor bindevevet blir stramt og hardt
• Hørselsforsinkelse til en viss grad
• Forsinket tanndannelse
• Ekstremt skjøre ben og en unormal skjelettstruktur
• Insulinresistens
• Hip dislokasjon
• Katarakt
• Akutt artritt episoder
• osteoporose
• åreforkalkning

Progeria Behandling

Selv om det ikke finnes noen Progeria-kurer eller -behandlinger, kan barn få behandlinger for deres symptomer. Disse kan inkludere medisiner for å senke blodkolesterol og forhindre dannelse av blodpropper. Et resept av aspirin kan gis for daglig inntak i lave doser for å forhindre hjerteinfarkt og slag.

Siden vekst i veksten er et av de store symptomene, kan også veksthormoner administreres for å bidra til å bygge barnets høyde og vekt. Hvis barnet lider av stivhet i leddene, kan fysisk terapi foreslås for å lette bevegelsen. Også som hjertesykdom er en potensiell komplikasjon, kan noen barn gjennomgå operasjoner som koronar bypass eller angioplastikk for å stunt fremdriften av sykdommen.

En type kreftmedisin kalt farnesyltransferasehemmere eller FTI kan ha potensial til å fikse de skadede cellene. Forskning gjennomføres i dette lyset for å gi mer mulige behandlingsalternativer for barn med Progeria.

Hjem rettsmidler

Progeri er en genetisk lidelse, og det finnes ingen effektive hjemmemekanismer for å lindre tilstanden eller symptomene på tilstanden. Her er noen måter å lindre symptomene på:

• Det er viktig å sikre at et barn med Progeria er tilstrekkelig hydrert, da de er meget sannsynlig å bli dehydrert raskt.
• Små måltider med hyppige intervaller er de beste for å gi dem all den ernæringen de trenger for å utvikle seg.
• Gi dem med myke, polstrede sko eller innsatser for å lindre ubehag.

Utsikter for personer med progeri

For barn som lever med Progeria sykdom, er forventet levetid på omtrent 13 år. Noen kan imidlertid leve mye lengre, opptil 20 år. Men siden Progeria kommer uten en kur og er ledsaget av en rekke medisinske forhold, gjør den lidelsen dødelig. Mange barn som er påvirket av Progeria har en tendens til å bukke seg for hjertesykdommer.

Når skal du ringe legen?

Symptomene på Progeria sykdom er ganske uttalt. Hvis du merker dem i barnet ditt, ta kontakt med lege for å få en faglig mening. Legen, basert på fysisk undersøkelse og laboratorietester, vil kunne bekrefte mistanken din.

Progeria syndrom er en lidelse som ikke har noen kur i dag. Imidlertid, med riktig omsorg og behandlinger, kan symptomene bli avvist i en viss grad å hjelpe barna til å leve et betydelig lengre liv. Det er ingen risikofaktorer for Progeria, og det er ikke noe som går ned genetisk. Hvis barnet ditt lider av Progeria, er den beste måten å ta vare på, om å sørge for at alle behandlinger blir administrert i tide og regelmessige besøk til legen er laget for å utelukke eventuelle umiddelbare komplikasjoner.