Prenatal autisme screening: et skritt fremover eller tilbake?
ivf baby
Internett ble brutalt i forrige uke med nyheten at helsemyndighetene i Western World har gitt godkjenning for IVF-klinikker for å "skjerme" embryoer for å redusere sjansene for at et par har et barn med autisme.
Reproduktive teknologirådet vil nå tillate at enkelte kvinner som gjennomgår IVF-behandling, selektivt implanteres med kvinnelige embryoer. Begrunnelsen for denne praksisen er at autisme er mer sannsynlig å påvirke menn enn kvinner (omtrent fire menn for hver en kvinne), og ved å velge kvinnelige embryoer, reduseres sjansene for at barnet utvikler autisme.
West Worldn rapporterte at "bare familier med høy risiko for å ha barn med autisme, som familier som allerede har to gutter med alvorlig autisme, vil bli vurdert for embryoscreening."
Reaksjonen på denne rapporten var rask og rasende, og kom fra alle verdenshjørner.
Noen var opptatt av vitenskapen som understøtter denne tilnærmingen, og pekte på nylige bevis på at autisme kan bli diagnostisert hos kvinner, og at kjønnsubbalansen i autisme kanskje ikke er så skjev mot menn som vi en gang trodde. Disse kritikerne hevder at selektiv implantasjon av kvinnelige embryoer kanskje ikke reduserer sjansene for at et barn utvikler autisme.
Andre valgte et mer ekstremt angrep på helsepersonell og familier, og merket utviklingen som eugeniker - en vitenskapelig disiplin som fortaler praksis som er rettet mot å forbedre en populasjons genpool. Konklusjonen til denne etiketten er en dypt negativ, og vil alltid være knyttet til nazistregimet, som brukte eugenikk som en begrunnelse for folkemordet til jøder, sigøynere, homofile og andre under andre verdenskrig.
Prenatal screening for autisme
Dette er et spesielt sensitivt tema, og argumentene på begge sider av debatten er lidenskapelige.
Bekymringen om vitenskapens nåværende tilstand er gyldig. Det er en veldig stum teknikk for å "skjerm" embryoer for autisme basert på kjønn alene. Autisme er sannsynligvis forårsaket av dusinvis av gensett, kanskje i samspill med miljøet. Det er også ganske mulig, kanskje enda sannsynlig, at de genetiske årsakene til autisme er ganske forskjellige mellom enkeltpersoner. Det er absolutt en sammenheng mellom en persons sex og deres sjanser til å utvikle autisme, men dette er bare en faktor blant en konstellasjon av andre - hvorav mange er ukjente for oss.
I en viss grad er bekymringen om gyldigheten av den nåværende vitenskapen et maktpunkt. Til tross for konstant hype i de siste årene, er det for tiden ingen genetisk test for autisme. Det er imidlertid viktig at dette ikke alltid er tilfelle.
Den ekstraordinære utviklingen innen genetisk teknologi i nyere tid og den nærmeste fremtid vil utvilsomt føre oss til et punkt, ikke så langt fra nå, hvor vi har teknikker og informasjon for å identifisere om en person har autisme ved deres genetiske sminke alene.
Pre-implantasjon genetisk diagnose / screening
Og her kommer vi til argumentet om eugenikk. Informerte meninger er avgjørende her, og det er viktig at vi forstår veldig klart den nøyaktige teknologien som er godkjent.
Pre-implantasjon genetisk diagnose / screening (PGD) er en IVF-teknikk som oppstår på embryotrinnet før implantasjon. Et egg fra en kvinne og en sæd fra en mann er kombinert utenfor kroppen (dvs. i en petriskål) for å skape et embryo (et befruktet egg). Det embryoet kan da "screenes" for å avgjøre om dens genetiske sminke øker risikoen for en gitt lidelse.
Hvis et enkelt embryo er funnet å inneholde en genetisk risikofaktor for denne lidelsen, vil den ikke bli implantert inn i kvinnens livmor. Denne teknikken brukes i mange land til å identifisere embryoer som inneholder en genmutasjon som er kjent for å definitivt forårsake en lidelse, for eksempel cystisk fibrose, hemofili A og Huntingtons sykdom.
PGD er ikke abort av en utviklende baby i livmor. Det er screening av befruktede egg før de blir implantert i livmoren.
To sider av debatten
Forståelig, PGD er en teknikk som forårsaker bekymring innen visse deler av autismesamfunnet. Noen autisme-advokater hevder at PGD til slutt vil bli brukt til å velge autisme ut av genbassenget.
Dette er absolutt noe jeg ikke vil ha. Jeg har smidd dusinvis av vennskap med autistiske mennesker og deres familier, og har sett førstehånds ferdigheter, talenter, smil og mangfold disse personene gir til livene til dem rundt dem. Verden er umåtelig forbedret av deres tilstedeværelse i den.
Jeg forestiller meg også hvordan jeg ville føle meg hvis jeg var en person med autisme, og jeg hørte en diskusjon om prenatal screening for 'meg'. Jeg forestiller meg hvordan jeg ville føle at "alt klart" hadde blitt gitt til skjermembryoer for kortsiktighet eller for ekstraversjon, som begge er en del av hvem jeg er.
Sint, rasende, og sikkert mer enn litt uønsket.
Flip-siden av debatten er at autisme noen ganger er forbundet med betydelig funksjonshemning som kan påvirke livskvaliteten.
Det er uten tvil at en persons liv ville bli bedre hvis de var fri for intellektuell funksjonshemming, hvis de hadde muligheten til å kommunisere mer fritt, og hvis de hadde evnen til å leve selvstendig.
Å ha en person til å leve uten funksjonshemming, reduserer på ingen måte vår kjærlighet til mennesker under disse omstendighetene, heller ikke deres uerstattelige betydning i våre liv.
Bare en minoritet av samfunnet våre vet utfordringene (og gleder) til å heve et barn med betydelig funksjonshemning. Det er bare feil for folk som aldri har vært i denne posisjonen for å bedømme ønsker og ønsker til de som har.
En debatt som må være hatt
Diskusjonen om PGD for autisme og andre utviklingshemming er et viktig øyeblikk i vitenskapens og samfunnets kryssende veier. Det er en debatt som krever betydelig tanke, en debatt som må forbli respektfull, og en debatt som må inkludere autistiske mennesker og deres familier.
Men vitenskapen kommer raskt, og fremfor alt er det en debatt som må ha vært.
Denne artikkelen oppstod først på The Conversation.
Andrew Whitehouse er en Winthrop Professor, Telethon Institute for Child Health Research ved University of Western World.