Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
I denne artikkelen
- Hva er NIPT?
- Hva betyr NIPT-skjerm for?
- Hvem skal gjøre NIPT-test?
- Når er NIPT normalt gjort?
- Hvordan er NIPT-test forskjellig fra kombinert / firedobbelt test?
- Hvordan fungerer ikke-invasiv prenatal test?
- Risiko forbundet med Prenatal Cell-Free DNA Screening
- Hva om nøyaktigheten av NIPT-test?
- Hva med resultatene av NIPT?
Når du besøker legen din i løpet av de første dagene av svangerskapet, får du en liste over prenataltester som må gjøres på forskjellige stadier. Disse tester gir leger den viktigste informasjonen om helsen din og din ufødte baby. Dette kan bidra til å oppdage eventuelle problemer som genetiske lidelser og fødselsskader for å hjelpe deg å planlegge helsetjenesterskrav hvis noen. Blod og urintester, samt ultralyd, er mest foreslått.
Hva er NIPT?
Også kjent som cellefri DNA-screening, ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) er en blodprøve som ser på DNA i babyens moderkreft for å avgjøre om det er økt risiko for at du får et barn med en genetisk lidelse. Fordelen med NIPT over andre tester er at den kan gjøres tidlig under graviditet og er nøyaktig sammenlignet med andre screeningtester. Det er også mer følsomt og spesifikt enn mange andre første og andre trimester-screenings.
Hva betyr NIPT-skjerm for?
NIPT er nyttig for å oppdage Downs syndrom, Edward's syndrom og Patau syndrom, også kjent som Trisomy 21, Trisomy 18, og Trisomy 13, henholdsvis. Det kan også finne barnets kjønn og Rh blodtype.
Hvem skal gjøre NIPT-test?
Tidligere ble det kun anbefalt for gravide kvinner som hadde stor risiko for å føde barn med kromosomale abnormiteter. Dette inkluderer kvinner i alderen 35 år eller eldre, de med et eldre barn som har genetiske lidelser, og kvinner med en familiehistorie av genetiske problemer. Det er også antydet at de som er bærere av X-koblede recessive lidelser som hemofili eller Duchenne's muskeldystrofi, blir testet. Også, hvis du har en Rh-negativ blodtype, kan denne testen avgjøre om babyen har samme Rh-faktor eller ikke. Hvis ikke, må det tas tiltak for å sikre en jevn levering i noen tilfeller. I dag skal beslutningen om å teste tas av deg og din lege.
Når er NIPT normalt gjort?
Denne testen er gjort når du er ti uker gravid eller senere, og resultatene er kjent om to uker. Det anbefales ikke til tilfeller der fosteravvik kan oppdages ved ultralyd eller for genetiske anomalier som ikke blir oppdaget av NIPT.
Hvordan er NIPT-test forskjellig fra kombinert / firedobbelt test?
I begge disse testene tas en prøve av morsblod for analyse. Mens NIPT ser på det cellefrie DNA i mors blod, er den kombinerte og firedoble testkontrollen moderens hormonnivå. Gitt nøyaktighetsgraden, anses NIPT som et bedre verktøy for å vurdere sjansene for at babyen har Downs syndrom enn de to andre.
Hvordan fungerer ikke-invasiv prenatal test?
NIPT tar hensyn til det faktum at kromosomer kommer i par, men de med Downs syndrom vil ha en ekstra kopi av kromosomet 21. I Edwards syndrom er det en ekstra kopi av kromosom 18 mens de med Patau syndrom vil ha en ekstra kopi av kromosom 13.
Risiko forbundet med Prenatal Cell-Free DNA Screening
Det er ingen risiko involvert med prenatal cellefri DNA-screening. Å få denne testen gjort kan hjelpe deg med å unngå noen andre invasive tester som kan sette svangerskapet i fare som amniocentesis og chorionic villus sampling (CVS).
Hva om nøyaktigheten av NIPT-test?
Denne testen kan forutse med 97% til 99% nøyaktighet om barnet ditt er i fare for tre av de vanligste genetiske forholdene. Årsakene til unøyaktigheten av både positive og negative resultater er som følger:
Årsaker til falske positiver:
Dette kan skje på grunn av "forsvinner tvilling syndrom", og en skanning kan bidra til å avgjøre om dette er tilfelle. En falsk positiv kan også skyldes et problem som er tilstede hos moren i stedet for barnet eller forårsaket av tilstedeværelsen av en unormal cellelinje i moderkaken, men ikke i babyen.
Årsaker til falske negativer:
Hvis mengden av føtal DNA som er tilstede i prøven er for lite, kan det føre til en falsk negativ. En unormal cellelinje som bare er tilstede i babyen, ikke i morkaken, kan føre til en falsk negativ. Tekniske problemer kan også gi en falsk negativ.
Også når moren bærer tvillinger eller multipler, kan resultatet av NIPT ikke være klart kuttet fordi det kan være vanskelig å vite hvilken av fostrene som er berørt uten en individuell amniocentese for hver.
Hva med resultatene av NIPT?
Vilkårene som brukes ved rapportering av resultatene, vil variere avhengig av laboratoriet som utfører testingen. Men vanligvis er resultatene av en ikke-invasiv prenatal screening sannsynligvis positiv, negativ eller ufullstendig. Her er hva som betyr:
Positiv :
Noen type unormalitet er til stede, og du må kanskje få ytterligere invasiv testing gjort. Det kan bety amniocentesis eller CVS.
Negativ :
Det er svært lite sannsynlig at det er noen form for kromosomal eller genetisk problemstilling.
Ufullstendig :
Bare ca 4% av alle NIPT-testene viser seg å være ufullstendige. Dette kan skje når det er en lav mengde føtal DNA tilstede i prøven. NIPT må kanskje gjentas.
Hvis testene viser at barnet er Rh-negativt, er det ikke nødvendig å gjøre noe. Men hvis babyen viser seg å være Rh-positiv, må svangerskapet overvåkes nøye, avhengig av helse og andre faktorer. Basert på resultatene av ditt NIPT, samt resultater av eventuell første trimester-ultralyd eller narkotisk translucens-screening, kan legen din anbefale ytterligere testing.
Det er naturlig å være engstelig og bekymret for NIPT og dens resultater, spesielt hvis det viser seg at barnet ditt kan ha en slags kromosomal tilstand. Kromosomale abnormiteter kan ikke løses eller behandles. Å snakke med legen din og en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å få svar og avgjøre hva som skjer i fremtiden.
Ansvarsfraskrivelse:
Denne informasjonen er bare en veiledning og ikke en erstatning for medisinsk rådgivning fra en kvalifisert profesjonell.