Nyfødte screeningstester

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er nyfødt screening?
• Hvorfor er det viktig å ha baby screening?
• Grunner til at babyen blir vist
• Når skjer nyfødt screening?
• Liste over alle nyfødte screeningtester
• Hvordan er infant screening prosedyren gjort?
• Hvordan bør du forberede baby til screening?
• Har nyfødt screening test skade din baby?
• Er screening for genetiske lidelser ferdig?
• Testrapporter
• Hva hvis det er noen problemer med babyen?
• Baby Screening Og Homebirths
• Hva hvis din baby ikke gjennomgår screening?
• Vanlige spørsmål

En nyfødt baby er følsom og må tilpasse seg sitt nye miljø etter å ha vært i livmodernes sikkerhet i 9 måneder. Nylige utviklinger innen vitenskap og medisin har gjort det mulig for leger å overvåke tilstanden til en baby fra det øyeblikket de første organene begynner å ta form. Imidlertid er det svært viktig å få screening gjort umiddelbart etter fødselen av barnet for å sikre god helse og tidlig påvisning av eventuelle medisinske forhold.

Hva er nyfødt screening?

En nyfødt screeningstest er en enkel test utført på nyfødte barn for å se etter potensielt dødelige eller skadelige lidelser som ellers ikke kan oppdages ved fødselen. Skjermen utføres snart etter fødselen og noen ganger før du forlater sykehuset. Prosessen er enkel og inkluderer blodsensing samt hørselsscreeningstester.

Hvorfor er det viktig å ha baby screening?

Betydningen av nyfødt screening er at det hjelper til tidlig påvisning av enhver ugunstig tilstand som barnet kan lide som ikke kan bli kjent på annen måte. Resultatene for nyfødte screening vil gjøre det mulig for leger å ta nødvendige tiltak umiddelbart for å beskytte barnets helse.

Grunner til at babyen blir vist

Den viktigste årsaken til nyfødt screening for spedbarn er tidlig diagnose av en medisinsk tilstand, slik at det i tidspleie og behandling kan gis til barnet. Dette vil bidra til å sikre at barnets utvikling er sunn og normal.

Hvilke lidelser er inkludert i nyfødt screening?

Spedbarnsundersøkelsen tester vanligvis etter et stort utvalg av lidelser som inkluderer følgende:

• Fenylketonuri (PKU): PKU er en metabolsk forstyrrelse som resulterer i at babyer mangler et enzym som kreves for å behandle fenylalanin som er viktig for normal vekst hos barn. PKU nyfødte screening kan bidra til å oppdage over eller underproduksjon av fenylalanin og behandle problemet.
• Syklecelle sykdom: Denne sykdommen påvirker de røde blodcellene som gjør dem klissete, skjøre og stive. Denne tilstanden begrenser bevegelsen av røde blodlegemer i blodstrømmene som kan forårsake skade på vitale organer og gjøre barnet utsatt for livstruende infeksjoner. Denne tilstanden er vanligvis genetisk arvet. Den nyfødte screeningstesten kan oppdage denne sykdommen, og legene kan gi passende behandling til babyen.
• MCAD-mangel: MCAD er et enzym som hjelper til med nedbrytning av fettsyrer i kroppen, og en mangel på MCAD-enzymet kan føre til lavt blodsukkernivå i babyen. Det er viktig å sikre at barn med denne mangelen har næringsrik mat med jevne mellomrom og ikke hopp over måltider.
• Tyrosinemi: Tyrosinemi er en tilstand som kan føre til intellektuell funksjonshemning, leverproblemer eller leversvikt, og behandling for det samme krever et spesielt diett eller til tider levertransplantasjon.
• Biotinidase Deficiency: Biotinidase er et enzym som resirkulerer biotin, et B-kompleks vitamin som hjelper kroppen til å konvertere mat til energi, og en mangel på det samme kan føre til tap av hørsel, anfall, mangler i immunsystemet og til og med død. Barn som oppdages med denne mangelen kan gis ekstra biotin som et sikkerhetsmål.
• Medfødt adrenal hyperplasi (CAH): Denne lidelsen kan ha en negativ effekt på kjønnsutvikling og føre til død på grunn av tap av salt fra nyrene. Behandlingen av denne tilstanden er ved å gi tilskudd til de manglende hormonene.
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Denne sykdommen resulterer i at urinen lukter som brent sukker eller som lønnesirup på grunn av oppbygging av aminosyrer i kroppen. Hvis det ikke behandles tidlig, kan dette forårsake intellektuell og fysisk funksjonshemming hos barnet og også føre til døden.
• Cystisk fibrose (CF ): Cystisk fibrosis utsettes for barn til lungesykdommer, da det er en genetisk lidelse som har effekt på lungene og fordøyelsessystemet. Det er ikke kjent med denne tilstanden, og behandlingen tar sikte på å forebygge alvorlige lungesykdommer via antibiotika og ernæringsmessige kosthold.

• Alvorlig kombinert immundefekt (SCID): Mangel på B- og T-lymfocytter, en type spesialiserte hvite blodlegemer som hjelper kroppen til å bekjempe infeksjoner, forårsaker denne alvorlige immunforstyrrelsen i kroppen. Et svakt immunsystem gjør det vanskelig for kroppen å bekjempe enhver infeksjon som forårsaker virus, bakterier eller sopp som gjør barnet utsatt for sykdommer og infeksjoner. Tidlig gjenkjenning av SCID kan bidra til å ta tiltak for å styrke immunforsvaret.
• Toxoplasmose: Toxoplasmose er en infeksjon som skyldes Toxoplasma gondii, en liten parasitt som kan leve i mennesker og dyrceller og er hovedsakelig funnet hos katter og husdyr. Denne infeksjonen kan føre til alvorlige problemer for en baby som inkluderer anfall, øyeproblemer, intellektuell funksjonshemming eller hjerneskade.
• Galaktosemi: Dette er en tilstand hvor enzymet som omdanner glaktose til glukose, mangler i babyen. I en slik tilstand må alle meieriprodukter fjernes fra babyens diett.
• Medfødt hypothyroidisme: Denne tilstanden resulterer i at babyer ikke har nok skjoldbruskhormon, noe som forårsaker langsom hjernens utvikling og vekst. Barnet kan behandles med orale doser av skjoldbruskhormon hvis tilstanden oppdages tidlig.
• Hørselsscreening : Det er viktig å få en nyfødt hørselsscreeningstest gjort innen 3 uker fra fødselen til babyen din. Barn utvikler talespråk og språkkunnskaper tidlig i livet og hørselen spiller en viktig rolle for å sikre utviklingen av disse ferdighetene. Tidlig gjenkjenning av hørselstap og behandling av det samme kan hjelpe barnet til å ha en normal intellektuell vekst.

De fleste sykdommene som er identifisert i barnet via nyfødt screeningstest, kan korrigeres dersom sertifiserte fagpersoner treffer tiltak rettidig.

Når skjer nyfødt screening?

Metabolisk screening av spedbarn utføres vanligvis umiddelbart etter fødselen av barnet. Den rette tiden til å gjøre en blodprøve er mellom 24 og 48 timers fødsel, da mange forhold kan gå uoppdaget hvis blodprøven trekkes i løpet av 24 timer, og det kan bli for sent å ta korrigerende tiltak dersom testen utføres etter 48 timer. Barnet kan også trenge en ny screening test når de er to uker gamle for å sikre nøyaktige resultater.

Liste over alle nyfødte screeningtester

En nyfødt baby blir screenet for over 50 medisinske forhold under følgende testkategori:

• Hemoglobinopatier : Test for å identifisere problemer relatert til hemoglobin som inkluderer lidelser som seglcelle sykdom, thalassemi etc.
• Endokrine sykdommer: Screening for forhold som forårsaker hormonelle ubalanser som hypothyroidisme.
• Karbohydratforstyrrelser: Prøver for forhold som laktoseintoleranse som påvirker karbohydratmetabolismen.
• Smittsomme sykdommer: Testing for tilstedeværelse av infeksjonsproduserende virus og andre antistoffer.

De forskjellige typer tester inkluderer:

• Blodtest: Denne testen kalles også hælstokkprøven som blodprøven er tegnet ved å prikke babyens hæl. Blodprøven samles og legges på et filtrert kort som vil skape blodpunkter som sendes til testing.
• Hørsels screening test: Det er vanligvis to forskjellige sett med hørselstest utført på babyen. Disse testene tar omtrent fem til ti minutter og er trygge for barnet.
  • Otoakustisk utslippstest (OET): Med denne testen prøver legene å avgjøre om barnets ører reagerer normalt på lyd.
  • Auditory Brain Stem Response (ABR): Formålet med denne testen er å evaluere nerver som bærer lyd til hjernen og hvordan hjernen reagerer på denne lyden. Denne testen utføres ved å sette inn miniatyr øretelefoner i øret og spille av lyd.
• Pulsoksymetri-test: Formålet med denne testen er å måle oksygenivået i barnets blod som kan hjelpe til med å identifisere babyer som har kritisk hjertesykdom (CCHD). Testen utføres etter at barnet har fullført 24 timer ved bruk av en maskin som kalles pulsoksymeteret.

Hvordan er infant screening prosedyren gjort?

Prosedyren for metabolsk screeningstest for nyfødte er enkel og ikke tidkrevende. De fleste testene utføres innen 2 dager fra fødselen til babyen. Blodprøven er den eneste smertefulle testen da blodprøven er tegnet ved å prikke barnets hæl. Foreldrene kan velge å være til stede når testprosedyrene utføres på barnet.

I tilfeller hvor screeningen utføres innen 24 timer fra barnets fødsel, anbefales det å få testene redone igjen innen 1 eller 2 uker.

Hvordan bør du forberede baby til screening?

Nyfødte screeningsprosedyrer er enkle og krever ingen spesiell forberedelse hos foreldrene eller barnet. De fleste screening tester vil skje før moren og barnet er utladet og i fullstendig veiledning av profesjonelle leger.

Det anbefales å sykepleier / mate barnet før og / eller etter prosedyren og sørg for at babyen er komfortabel og varm mens prosedyren utføres.

Ved blodprøven kan foreldrene velge å holde og trøste barnet mens prøven trekkes ut av barnets hæl da dette vil være smertefullt. For andre tester er det best å la barnet sove, slik at nødvendige instrumenter lett kan festes til babyen med letthet.

Har nyfødt screening test skade din baby?

Som nevnt før, er den eneste testen som vil skade babyen din blodprøven. Blodprøven er trukket ut ved å lage en liten prikk i babyens hæl som kan forårsake kort ubehag for barnet. Knipingen helbreder raskt og etterlater ikke arr på barnet.

Sykehus har utdannede fagfolk til å håndtere barnet og gi maksimal komfort. Foreldrene kan også velge å håndtere barnet mens testen utføres.

Er screening for genetiske lidelser ferdig?

Skjermeprosessen vil også inkludere tester for identifisering av genetiske og arvelige lidelser som cystisk fibrose, fenylketonuri, seglcelle sykdom etc. Tidlig påvisning av disse genetiske lidelsene vil tillate leger å ta forholdsregler for å begrense deres effekt på barnet.

Testrapporter

Testrapporter fra babyens screening sendes vanligvis til legen innen 2-3 uker fra testen. Følgende er de vanlige testresultatene fra screeningsprosessen:

Screening Test - Negativ

Et negativt eller "in-range" resultat betyr at alle parametere som er testet for, er i normal rekkevidde, og det er ingen økt risiko for barnet. Normalt er oppfølgingstesting ikke nødvendig for slike situasjoner.

Screening Test - Positive

En positiv eller "utenfor rekkevidde" rapport indikerer at minst en av testparametrene ikke er innenfor det normale området eller sviktende. Foreldrene blir varslet ved en positiv rapport. Den positive rapporten i seg selv betyr ikke at barnet lider av en sykdom, det er en indikator og krever ytterligere testing for å diagnostisere problemet. Når grunnårsaken til problemet er opprettet, kan legen foreslå nødvendige korrigerende tiltak.

Det skal bemerkes at testene kanskje ikke alltid er nøyaktige, og det er alltid en feilmargin. Det kan også være sjeldne tilfeller der rapporten viser resultater som borderline. En slik situasjon kan kreve ytterligere testing.

Hva hvis det er noen problemer med babyen?

Hvis testrapporten er positiv, kan legene foreslå ytterligere testprosedyrer for å diagnostisere problemet. Når sykdommen / infeksjonen er identifisert, vil legen foreslå den nødvendige behandlings- eller diettplanen som vil hjelpe barnet til å komme seg fra tilstanden.

Baby Screening Og Homebirths

Uansett hvor barnet er født, er det svært viktig å få screeningen ferdig. Hvis du planlegger å levere babyen hjemme eller hvis barnet ditt er født hjemme, bør du bestille en avtale med lege / foretrukket sykehus der denne tjenesten er tilgjengelig. Som tester for testene, spesielt blodprøven er svært kritisk, er det ideelt å ha avtalen tatt på forhånd på grunnlag av forventet leveringsdato.

Det nødvendige utstyret til å utføre testene kan ikke være tilgjengelig på for mange sykehus. Derfor er det viktig å identifisere og bestille et spor på sykehuset på forhånd.

Hva hvis din baby ikke gjennomgår screening?

Sjansene for en alvorlig sykdom eller uønsket medisinsk tilstand er høye hvis barnet ikke gjennomgår screeningsprosedyrene kort etter fødselen. Noen av de medisinske forholdene kan også være livstruende og kan resultere i unormal vekst eller i noen tilfeller til og med tidlig død av barnet.

Vanlige spørsmål

1. Er PKU test samme som nyfødt screening?

Ja, disse testene er de samme, og enkelte leger kan bruke disse ordene om hverandre.

2. Må foreldrene be om en screening?

De fleste sykehus vil utføre en screening test uten å måtte be om det spesielt. Foreldrene kan imidlertid be om å sikre at prosedyren utføres i tide.

3. Er det obligatorisk å få en baby skjermet ved fødselen?

I India er det ikke obligatorisk å få en baby skjermet ved fødselen. Det anbefales imidlertid å få prosedyren gjort selv om det ikke er obligatorisk.

Nyfødt screening er den perfekte måten å oppdage eventuelle helseproblemer barnet kan møte og gi øyeblikkelig hjelp hvis det er nødvendig. Tidlig intervensjon hjelper nype flere problemer i knoppen og anbefales for alle babyer.