Det nye, ikke-invasive alternativet for prenatal testing
Fremtidstester: En ny test kan ta utgangspunkt i dagens amniocentese eller chorioniske villusprøveprosesser for mødre å være.
Casey Anderson * gleder seg til hennes ultralyd på 12 uker, men hennes lykkelige forventning ble til nød da en nakkestørrelse viste at hennes baby ble ansett som høy risiko for Downs syndrom.
"Vi gikk gjennom 16 sykluser av fruktbarhetsbehandling før de ble gravid, og jeg ble ødelagt på skanningsresultatene, " sier Casey.
På hennes doktors anbefaling ble hun bestilt for en amniocentesis test. Selv om Casey ønsket bekreftelse på skanningsresultatene, gjorde risikoen for abort i forbindelse med invasiv testing hengiven for henne
"Etter tre år med å prøve å bli gravid, var jeg så redd for å ha amnio-testen og misbruke, " sier hun. "Risikoen for at min baby hadde Downs syndrom var en av 271, mens risikoen for abort med en amniocentese var en på 300.
"Den ekstra fare for lekkasje av fostervann og av å få en infeksjon på vei, veide også tungt og jeg visste at jeg ikke kunne gå til avtalen."
Distraught, snakket hun til en venn som nevnte en ny prenatal test - den ikke-invasive prenatal testen (NIPT).
Dr Bob Watson, en svært erfaren obstetriker og seniorekspert med Queensland Fertility Group, beskriver NIPT som "en fantastisk test, og veldig spennende". Han anbefaler det til pasienter som trenger ytterligere diagnostisk testing for Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter, inkludert Trisomy 13 (Patau syndrom) og Trisomy 18 (Edwards syndrom).
I motsetning til test av amniocentese, hvor en nål settes inn gjennom magen og inn i livmoren for å ta en prøve av fostervann, analyserer NIPT føtal DNA i en gravid kvinne blodstrøm. Det utføres ved å ta en liten blodprøve fra mors arm, og sendes da for å bli analysert for kromosomale abnormiteter (barnets kjønn kan også bestemmes).
Dads-to-be kan også velge å levere en kinnpinne, noe som kan forbedre testens ytelse under visse omstendigheter.
"Foreløpig er hovedscreeningstesten for Downs syndrom nukleær translucenssøk, ferdig på rundt 13 ukers svangerskap, " forklarer Dr. Watson. "Det består hovedsakelig av måling av huden på baksiden av føtale nakke, og kontrollerer to proteiner i mors blod, som varierer hvis det foreligger en kromosomal abnormitet.
"Nuchal scan tar opp åtte eller ni av 10 Downs graviditeter, noe som er langt mindre presis enn 99, 5 prosent nøyaktigheten av NIPT-testen. Nuchal har også en 3-5 prosent falsk positiv hastighet, noe som kan føre til unødvendig bekymring og invasive diagnostiske prosedyrer som amniocentesis eller chorionic villus sampling (CVS) for ingenting. "
For å utføre den alternative CVS-testen, settes en nål gjennom magen. Et fragment av plasentvevet ekstraheres og analyseres deretter for kromosomale abnormiteter og genetiske forhold; På grunn av sin invasive karakter har CVS en av 70 risikoer for å forårsake abort.
Fordi NIPT er en blodprøve, har den en nullprosent risiko for abort, kan gjøres tidligere i svangerskapet (fra 10 uker og fremover), og er svært nøyaktig. Men det har noen begrensninger.
"Det kan ikke gjøres i tilfelle av tvilling graviditet fordi det er to placentas, eller for kvinner som brukte egg eller embryo donasjon, som det forskjellige DNA ville forvirre saker, " Dr. Watson sier. "Noen ganger er det ikke nok fosterfragmenter i blodet for å gjøre en vurdering, og testen må repeteres rundt 5 prosent av tiden, " sier han.
Kostnad er også en faktor, med testen varierer fra $ 720 til $ 1500. Det er for øyeblikket ingen Medicare eller privat helseforsikring rabatt tilgjengelig, selv om dette kan endres.
Til tross for prisen, for det store flertallet av kvinner som trenger ytterligere testing, er NIPT et godt valg på en vanskelig tid. Bortsett fra å redusere angst for mange, har den flere fordeler for kvinner i fjerntliggende og regionale verden.
"NIPT er en veldig god test for landlige kvinner fordi blodprøven er en mekanisert, automatisert prosess, mens nuchal-skaningen krever mye trening og det er en observatørfeilmargin - nøyaktigheten avhenger av hvem som skanner og utstyret som er tilgjengelig og så videre, sier Dr. Watson.
Uansett plassering, er det en to ukes vente på resultatene av NIPT, en periode som Casey beskriver som "de lengste ukene med [hennes] liv". Heldigvis var nyheten til Casey bra, med sin NIPT-rapport som viste en ekstremt lav risiko for Downs syndrom, Trisomy 18 og Trisomy 13.
Casey og hennes ektemann har siden hilst velkommen en sunn baby gutt, og Casey sier at hun ikke ville nøle med å få NIPT-testen igjen, eller å anbefale den til andre kvinner.
Dr. Watson er også positiv. "NIPT hylser en modig ny verden, " sier han. "Om et par måneder vil NIPT bli utvidet til å omfatte testing for Di George, Prader-Willi, Angelman og Cri du Chat syndromene. Testing for hemofili, cystisk fibrose og en rekke andre forhold kan snart følge; Det som kan bestemmes av gen sekvensering kan gjøres av NIPT.
"Det gir uvurderlig informasjon og tilbyr kvinner valg, som bare kan være en god ting."