Genetisk rådgivning - En rask veiledning for foreldre å være

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er genetisk rådgivning?
• Grunner til å utføre genetisk rådgivning
• Om genetiske fagfolk
• Hva skjer under rådgivningen?
• Hva skjer etter sesjonen?
• Testresultater
• Hvordan finne en genetisk rådgiver?

Hvis du er første gang foreldre, må du kanskje gjennomgå noen tester for å sikre at barnet ditt er født sunt og ikke har medisinske komplikasjoner. Genetisk rådgivning kan bli gitt råd til deg, som kan omfatte tester som vil hjelpe deg med å vurdere helsen din og din partners helse. Genetisk rådgivning er gjort for å fastslå eventuelle farer som kan påvirke babyen din etter fødselen.

Hva er genetisk rådgivning?

I enkle ord indikerer den genetiske rådsdefinisjonen at det innebærer å møte medisinske eksperter som kan utføre ulike genetiske tester og også studere i detalj familieens helseposter og medisinsk historie. Formålet med veiledningen er å finne ut om du eller din ektefelles gener inneholder noen lidelse som kan overføres til babyen din. Derfor kan viktigheten av genetisk rådgivning ikke undergraves fordi det er et gunstig verktøy for å opprette komplikasjoner som kan oppstå i babyen din på grunn av de defekte gener.

Grunner til å utføre genetisk rådgivning

Generene i kroppen inneholder informasjon om hvordan kroppen vår skal vokse og fungere. Noen ganger blir disse generene defekte og overføres fra foreldrene til sine barn, forårsaker medfødte lidelser og utviklingsproblemer. Genetisk rådgivning kan identifisere muligheten for slike feil selv før unnfangelsen. Det er flere grunner til å utføre genetisk rådgivning, her er noen av dem:

• Hvis du er en eldre mor: Kvinner som blir gravid ved 35 år eller senere, er mer sannsynlig å føde barn med medfødte sykdommer enn sine yngre kolleger.
• Hvis du har en genetisk lidelse eller har et barn med den genetiske lidelsen: Noen genetiske forhold eller lidelser går i familier. Derfor, hvis det er noen genetisk lidelse som allerede er tilstede i familien, for eksempel cystisk fibrose, Clift palate eller leppe, syklusceller sykdommer etc., bør du få genetisk rådgivning gjort.
• Hvis din partner er din første fetter eller blodfamilie: Blodfamilier er de som er knyttet til fødselen og ikke av ekteskap, og hvis du og din partner er slektninger, trenger du genetisk rådgivning.
• Hvis du har hatt miskramper: Du må kanskje gjennomgå en genetisk rådgivningssesjon dersom du har hatt miskramper eller barnet ditt døde etter fødselen.
• Hvis din nyfødte barns screening viser tegn på genetisk lidelse: Barn blir screenet før de forlater sykehuset etter fødselen. Hvis barnets screening viser tegn på noen genetisk eller sjelden tilstand, kan du bli informert om genetisk rådgivning.
• Hvis dine prenatale tester eller ultralydsskanning viser noen tegn på genetisk funksjonsfeil: Du kan få råd fra legen din til å velge genetisk rådgivningssesjon hvis det oppstår noen observasjoner (genetisk funksjonsfeil) i dine prenatale besøk eller ultralydsskanning.

Din livsstil, arbeid eller medisinsk historie kan også sette ufødte barn i fare for å få genetiske lidelser. Å jobbe rundt skadelige kjemikalier, avhengighet av narkotika eller å være på noen foreskrevne medisiner for lenge, etc., kan føre til genetiske problemer i babyen din.

Om genetiske fagfolk

Genetiske fagfolk består av kliniske genetikere og genetiske rådgivere. Disse fagfolkene jobber sammen som et lag. De hjelper med å diagnostisere problemene og tilby ulike løsninger for å håndtere situasjonen.

Kliniske genetikere

Kliniske genetikere er genetiske fagfolk med en medisinsk grad og spesialisert opplæring i genetikk. De er medisinske leger som hjelper parene til å vite om deres genetiske forhold og gjennomføre ulike laboratorietester for å forstå årsaken til deres genetiske lidelse. De utdanner også paret om hvordan en bestemt genetisk tilstand eller lidelse kan påvirke deres ufødte barn og foreslå ulike behandlingsalternativer for det samme.

Genetiske rådgivere

Genetiske rådgivere er de genetiske fagfolkene som har spesialisert trening for å hjelpe folk med å klare seg og forstå deres genetiske forhold. Disse fagpersonene gir støtte og rådgivning til folk med genetiske lidelser.

Hva skjer under rådgivningen?

Under rådgivningsøkten vil den genetiske rådgiveren diskutere med deg og din partner om tilstanden din. Du kan bli fortalt om de sannsynlige genetiske lidelsene eller feilene som babyen din kan bli født med. Du må kanskje også diskutere i detalj om din medisinske og familiemessige historie med rådgiveren. Her er det du kan forvente fra en rådgivingsøkt med din genetiske rådgiver:

- Du kan bli informert om ulike tester og behandlingsalternativer i henhold til dine genetiske komplikasjoner. Du kan også bli fortalt om ulike alternativer som er tilgjengelige for deg.

- Din genetiske komplikasjon kan forklares i detalj og på et forenklet språk, av din rådgiver.

- Du kan ta en informert beslutning om de ulike behandlingsalternativene som er tilgjengelige for deg.

- I tillegg til din medisinske og familiemessige historie, kan du bli spurt om eventuell eksponering for giftige stoffer som du måtte ha møtt.

- Du kan bli bedt av din rådgiver om foreskrevet medisinering du kan ta eller har tatt. Det anbefales at du tar reseptbelastningen med deg for rådsøkten hvis noen.

Rådgiveren vil assimilere all informasjon du har gitt og gi deg mulighetene. Rådgivningssesjonen kan vare i opptil 20 minutter til en time eller lenger i noen tilfeller.

Hva skjer etter sesjonen?

Etter økten med den genetiske rådgiveren, kan du bli overlevert et oppsummert brev eller en rapport av økten. Brevet kan også sendes til legen din. Du kan bli henvist til fellesskapets ressurser hvis rådgiveren din føler at du trenger det. Hvis behovet oppstår, eller din rådgiver føler at det vil trenge det, kan du bli henvist til flere prenatale screeningtester.

Testresultater

Dine genetiske testresultater kan være negative, positive eller ufullstendige. Tiden som er tatt for testresultater kan variere i henhold til type test og helsetjenester. Du kan diskutere med din genetiske rådgiver, lege eller medisinsk genetiker om når du skal forvente testresultatene dine.

Positive testresultater: Ville foreldre ville selvfølgelig være bekymret hvis testene er positive da det er et tegn på en genetisk lidelse eller feil som barnet ditt kan bli født med. Den positive testen vil imidlertid også hjelpe deg med å bestemme riktig behandlingsforløp og en forvaltningsplan. Din medisinske genetiker hjelper deg med å vurdere sannsynligheten for risikoen for genetisk defekt eller uorden hos barnet ditt etter fødselen. Legen din kan veilede deg i tilfelle noen fosteroperasjon som kan være nødvendig, for å rette opp noen fødselsskader. I alvorlige tilfeller kan du bli bedt om å avslutte graviditeten.

Negative testresultater: Noen ganger forblir det muterte genet uoppdaget under genetisk testing. Selv om du kanskje føler deg lettet, og det er sikkert beroligende at du ikke kan overføre noen genetisk defekt til babyen din, er det ikke 100 prosent sikker på at du eller din baby ikke har en genetisk lidelse. Autentiteten til testen avhenger også av tilstanden som testes og om genmutasjon var tilstede i noen av familiemedlemmene.

Ufullstendige testresultater: Noen ganger kan de genetiske testresultatene være ufullstendige fordi testene ikke gir den nødvendige informasjonen. Det kan bli vanskelig for den medisinske genetiker å skille mellom et ufarlig gen og et sykdomsfremkallende gen. I slike situasjoner eller forhold kan det bli nødvendig med omprøving eller oppfølgingstesting.

Hvordan finne en genetisk rådgiver?

Hvis du og din partner kommer til å vite om de genetiske manglene, kan det være beroligende å komme i kontakt med en genetisk rådgiver. Du kan konsultere eller snakke med legen dersom du føler at en informativ økt kan være nyttig for deg. Vanligvis kan legen din veilede deg til en genetisk rådgiver som legen din kan vite eller arbeider med. Du kan også besøke det medisinske universitetet eller en medisinsk høyskole i ditt område for å gi deg informasjon om de tilgjengelige fagpersonene i nærheten. Du kan også logge deg på et elektronisk medisinsk nettsted som kan veilede om en rådgiver i din lokalitet. Fordelene ved genetisk rådgivning strekker seg utover å forstå tilstanden; det kan også hjelpe deg med å godta det og planlegge for fremtiden.

Det er best å få genetisk rådgivning gjort før du planlegger å bli gravid. Hvis testresultatene viser noen genetisk defekt eller uorden, kan du adoptere forskjellige andre måter, for eksempel:

• Bruk av donoregg eller donorspermer for graviditet
• Velger for preimplantasjonsdiagnose
• Velger for vedtak
• Velger risikoen for å føde barnet ditt

Men hvis du oppdager feil gener etter at du blir gravid, er genetisk rådgivning veldig effektiv for å forberede deg på utfordringene som kan oppstå på grunn av situasjonen. Det gir deg og din familie den støtten du trenger for å takle situasjonen.