Edwards syndrom hos babyer

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er Edwards 'syndrom (Trisomy 18)?
• Hva er årsakene til Edwards syndrom?
• Edwards 'syndrom (Trisomy 18) Symptomer
• Diagnose
• Hva er Behandling for Edwards 'Syndrom?
• Hva er levetiden for babyer med Edwards 'syndrom (trisomi 18)?
• Andre fakta

Det er mange typer forhold som en nyfødt kan bli påvirket med som fødselsskader og genetiske forhold. Edwards syndrom er en av disse ekstremt sjeldne og farlige forholdene.

Hva er Edwards 'syndrom (Trisomy 18)?

Edwards syndrom eller trisomi 18 er en sjelden og sannsynlig dødelig tilstand hvor en baby er født med et unormalt antall kromosomer i menneskekroppsceller. Vanligvis er babyer født med 46 kromosomer, disse er vanligvis delt inn i 23 par. Babyene med trisomi 18 eller Edwards syndrom kromosom er født med 3 kopier av det 18. kromosom.

Denne sjeldne sykdommen kan være ekstremt vanskelig å bekjempe og de fleste babyer med den 18. kromosomforstyrrelsen knapt overleve de første ukene eller månedene. De som slår oddsen og overlever sitt første år, er kjent for å møte mange komplekse og vanskelige medisinske forhold. Denne sykdommen manifesterer seg før fødselen, og babyer utvikler Edwards syndrom i svangerskapet, noe som gjør det vanskelig for dem å vokse riktig i livmoren . Det er viktig å forstå de unike utfordringene som en baby født med ekstra kromosom står overfor .

Hva er årsakene til Edwards syndrom?

Forskere er fremdeles uklare på nøyaktige trisomi 18 årsaker, men opine at risikoen for sykdommen manifesterer seg er høyere dersom barnet blir unnfanget i en mer avansert alder. På grunn av det lave antallet overlevende av sykdommen, kan forskere fortsatt ikke svare på overordnede spørsmål som - kan Edwards 'syndrom bli arvet? Legene håper at med utviklingen av medisinsk teknologi og en solid finansieringskilde, kan de identifisere årsakene til Edwards 'syndrom i en ikke så fjern fremtid.

Edwards 'syndrom (Trisomy 18) Symptomer

De fleste barn som er rammet av Edwards syndrom, blir diagnostisert før fødselen, og leger tror at de fleste av disse spedbarnene ikke overlever lenge nok til å bli født. Kampen for overlevelse begynner før fødselen for disse babyene. Hvis de overlever til fødselen, kan trisomi 18 symptomer være et annet langvarig kamp å overvinne.

Symptomer på Edwards 'syndrom inkluderer flere vekstabnormiteter som:

• Abnormaliteter av kraniofaciale egenskaper (skallen, halsen, ørene og kjeften)
• Underutviklede negler
• Store mangler i hjertet
• Store mangler til nyrene
• Tungt knyttneve knærne der fingrene overstyrer
• Neurodevelopmental funksjonshemninger er vanlige. Dette er når nerver i nyfødte kropp begynner å forverres på en måte hvor hjernen og hele nervesystemet har problemer med å fungere.
• Intrauterin vekstavskrivninger skjer når barnet enten slutter å vokse som et foster i livmor eller veksten er ekstremt langsom på grunn av problemer med utviklingen.

Diagnose

Et flertall av Edwards syndrom tilfeller kan diagnostiseres prenatalt, med nesten 2/3 av tilfellene diagnostisert gjennom rutinemessige graviditets screenings i første og andre trimester av graviditet. Beta hCG, plasmaprotein, alfa-fetoprotein, inhibin A og ukonjugert estriol er alle serummarkører som brukes under disse screeningene. De hjelper også med diagnosen trisomi 18 sykdom. Ved bruk av serummarkører med de ekstra rutinemessige graviditetstestene som en ultralyd som oppdager nakkekanisk translukens og de fleste andre anatomiske anomalier kan bidra til å øke nøyaktigheten av diagnosen Edwards 'syndrom. Nukal translucency er en type ultralyd som brukes til å oppdage og måle væsken bak babyens rygg og nakke.

CVS eller kronisk villi-prøvetaking er et annet verktøy som brukes til å diagnostisere trisomi 18. Identifikasjon og diagnose av denne sykdommen er et viktig skritt mot både å forberede foreldrene og omsorgspersonene for fremtiden, samt å identifisere og bedre forstå denne sykdommen som kan bidra til å redusere fremtidige dødsfall forårsaket av denne sykdommen.

Hva er Behandling for Edwards 'Syndrom?

Edwards 'syndrombehandling er helt avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Dessverre er det fortsatt ingen kur for babyer diagnostisert med Edwards 'syndrom. Det beste som kan håpes på under disse omstendighetene er at behandling av symptomene kan bekjempe selve sykdommen, eller i det minste gi noen form for utsettelse for barnet. Det primære fokuset hos pediatriske spesialister som arbeider med Edwards 'syndrom er å få barnet gjennom det første året.

Dødsårsaken til et flertall av disse babyene i løpet av det første året er:

• Hjertesvikt - flere hjerteproblemer som er forårsaket av edwards syndrom kan være dødsårsaken.
• Neurologisk ustabilitet - Trisomi 18 kan forårsake nerveskade, dette kan destabilisere sentralnervesystemet som fører til dødelig utgang.
• Åndedrettssvikt - Som hjertet kan trisomi 18 skade lungene alvorlig og kunne føre til at barnet dør.

Spedbarn diagnostisert med mosaikk trisomi 18 eller ufullstendig trisomi 18 vil ha behandlinger mer fokusert på behandling og behandling av symptomatiske abnormiteter som er tilstede på grunn av de ekstreme variablene som er tilstede under prognosen.

Viktig merknad : Det beste tilfellet er svært lite sannsynlig, leger trener for å forberede foreldre og omsorgspersoner tidlig for ekstremt høy dødelighetsgrad av denne sykdommen.

Hva er levetiden for babyer med Edwards 'syndrom (trisomi 18)?

Forskere mener at levetiden til en baby med trisomi 18 har dystre sjanser til å overleve. Edwards 'syndrom levealder For spedbarn i gjennomsnitt er 3 dager til 2 uker, trisomi 18 levetid for de første 24 timene er nesten 60% til 75%, og dette faller til 20% til 60% for den første uken.

Trisomi 18 forventet levetid utover den første uken begynner å forverres veldig raskt. Bare 9% til 18% av spedbarnene forventes å overleve de første seks månedene, og bare 5% til 10% av babyene overlever det første hele året.

Andre fakta

Det er to typer trisomi 18:

1. Mosaisk trisomi 18

Mosaisk trisomi 18 er en mye mindre alvorlig versjon av full sykdom, med bare 5% av babyene diagnostisert med dette. Dette er når bare deler av kromosom 18 er diagnostisert som unormale.

Merk: Dette er også kjent som ufullstendig trisomi 18 eller delvis trisomi 18

2. Full trisomi 18

Dette er variasjonen av sykdommen som forårsakes når kromosom 18 er helt unormalt. Dette har en mye høyere dødelighet og er mer vanlig.

Vi har dekket hele varianten av trisomi 18 i denne artikkelen.

Det er mange støttegrupper og lokalsamfunn å hjelpe sine kjære gjennom utfordrende tider som disse. Din primærhjelpslege bør kunne koble deg til noen av støttegruppene, samt anbefale en psykolog til å hjelpe med å håndtere følelser, sorgsterapi og få lukning.

Konklusjon:

Hvis en baby er født med Edwards 'syndrom, er det viktig at moren og familien forblir sterke og forberede seg på å håndtere omstendighetene. Det bør ikke avskrekke deg eller la deg miste håp i deg selv.