De babyene som ikke kan vokse hår eller tenner

Innhold:

Da Mary Kaye Richters sønn ble diagnostisert med hypohidrotisk ektodermal dysplasi for 33 år siden, kunne hun bare finne noen få avsnitt om tilstanden, som hemmer veksten av tenner, hår og svettekjertler.

For Richters hadde reisen startet da Richters sønn Charlie syntes å ikke kunne bosette seg i sommervarmen. Men det var et annet tegn også, da Charlies tenner ikke kom gjennom. Da han var et år gammel og fortsatt ikke hadde tenner, fortalte tannlegen henne om ikke å være bekymret før han var 18 måneder.

5 autism simuleringer for å forklare sensorisk overbelastning

Spiseforstyrrelser i svangerskapet

Da han nådde 16 måneder, kunne Richter ikke vente. Hun tok ham for røntgenstråler, og de kom tilbake blanke. Det var ingen tenner i det hele tatt å komme gjennom.

Heldigvis var hennes tannlege oppmerksom på hypohidrotisk ektopoderm dysplasi (HED), og brøt nyheten til henne.

«Jeg husker å gå ut av kontoret, holde (Charlie) så tett, som om jeg skulle beskytte ham mot alt som ville komme sammen, " sa hun.

Hennes barnelege søkte medisinske biblioteker for informasjon, bare for å finne et halvt dusin avsnitt i tidsskrifter. Å finne andre foreldre til barn med tilstanden, var den eneste måten hun skulle lære å ta vare på hennes baby.

Hun skrev til dentalskoler for hjelp, og ble gitt kontaktinformasjon for et nyhetsbrev for foreldre til HED-barn. I det delte foreldre informasjon om alt fra betydningen av å få proteser tidlig om barna kunne spille sport. Foreldre tilbys tips om hvordan man skal håndtere forsikring eller omsorg for tørre øyne og nese. De lettet hverandres frykt for barns intellekt, eller hvor lenge de ville leve.

Men Richter mente at de trengte å gjøre mer.

"To ting ble tydelige, sa Richter." Vi måtte hjelpe barna til å ta vare, hvis familier ikke hadde råd til det, og vi måtte forsøke å stimulere litt forskning. "

Hun grunnla National Foundation for Ectodermal Dysplasis i 1981. Familier ga blodprøver til Dr. Jonathan Zonana, en forsker fra Oregon Health and Science University, som var i stand til å finne genet forbundet med uorden. De holdt turer, grilling og masseforsendelser for å skaffe midler til Zonana å fortsette sin forskning, noe som hjalp ham med å vinne store offentlige tilskudd i løpet av de neste 12 årene.

I 1996 identifiserte Zonona og et team av nasjonale forskere - inkludert to ved Washington University - genmutasjonene som forårsaker tilstanden, og gir forskere et mål for behandling. Disse gener forteller kroppen å lage proteiner som trengs tidlig i livet for normal utvikling av svettekjertler, tenner, hår, hud og andre slimete kjertler, som beskytter mot luftveissykdommer og overoppheting.

Beviset av stiftelsen utviklet forskere i Pennsylvania og Sveits et syntetisk erstatningsprotein, testet det hos hunder og mus og studerte det mer hos mennesker. Richter jobbet tett med alle forskerne underveis, selv om de testede hundene fikk sitt fulle sett med tenner.

Et tilbakeslag kom i 2007, da selskapet som lager det syntetiske proteinet ble kjøpt ut. Forskning sløvet i to år. Til slutt ble et helsevesen investeringsselskap involvert og arbeidet fortsatte.

I september 2013 fikk den første babyen erstatningsproteinbehandling i Tyskland. En annen ble behandlet i California.

Nytt håp

Sarah Yaroch, 35, fra Waterford, Michigan, visste at hun hadde 50-50 sjanse til å føde en gutt med hypohidrotisk ektodermal dysplasi. Det muterte genet blir sendt videre gjennom X-kromosomet, og hennes far hadde tilstanden. Hennes seksårige hadde allerede HED også. (Spontane mutasjoner kan også forekomme hos familier uten uordenes historie.)

Yaroch hadde sønnen Andrew den 20. februar. Hun så den tynne huden rundt hennes barns øyne, hans deprimerte nese og smale kjeve, og visste straks.

Yaroch søster hadde hørt om testing av en ny terapi og søkt mer informasjon. Hun lærte nyfødte trenger å få intravenøs infusjon i løpet av de to første ukene av livet; Fire infusjoner vil følge de neste to ukene. Studier så langt viste ingen alvorlige risikoer.

Yarochene måtte handle raskt for å få genetisk testing, gjøre ordninger for sine to eldre barn, og komme til nærmeste studieområde. Andrew hadde sin første infusjon den 5. mars.

De vet at det er en sjanse at terapien kanskje ikke hjelper deres baby, men det er en start som kan føre til bedre behandling for barnebarnene sine.

"Dette er en mulighet for Andrew ikke bare å påvirke vår familieenhet og vår utvidede familieenhet, men for å få innvirkning på verden som helhet, " sa Robert Yaroch. «Denne muligheten følger ikke ofte, og vi ønsket å være en del av det. Vi vil at Andrew skal være en del av det.»

Da Mary Kaye Richter hørte en familie kom til St Louis for å delta i studien, måtte hun se dem, sa hun. "Jeg ønsket å møte dem alle. Jeg så beundret hva de hadde gjort."

Fordi babyer med tilstanden ser så slående ut, sa Richter hver gang hun ser en, det er som å se på ansiktet til sin egen sønn igjen. Den levende minnet av hennes clutching Charlie utenfor tannlegen kontoret kommer rushing tilbake. Å se Andrew, sa hun, er et lignende øyeblikk hun aldri vil glemme.

«Det var en utrolig velsignelse for meg å være der, » sa Richter, »og for å ha denne oppfatningen at reisen som startet for oss for 30 år siden, kunne være så mye forskjellig for ham.»

- MCT med personaleforfattere