Hvorfor er autisme vanligere hos gutter enn jenter: Ny forskning
asd
Gutter er mer sannsynlig å bli diagnostisert med nevrodevelopmental lidelser som autisme fordi jenter trenger mer ekstreme genetiske mutasjoner for å utvikle dem, ifølge en studie publisert i American Journal of Human Genetics forrige uke.
"En av de største mysteriene i barneutvikling er hvorfor så mange flere hanner er diagnostisert med utviklingsforstyrrelser sammenlignet med kvinner, " sa Andrew Whitehouse, leder av autismeforskningsgruppen ved Telethon Institute for Child Health Research ved University of Western World.
Gutter er mer sannsynlig å utvikle autisme spektrumforstyrrelser [ASD], intellektuell funksjonshemming og oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse; studieforfatterne markerer at en jente er diagnostisert med autisme for hver fire gutter, mens 30 prosent flere gutter har intellektuell funksjonshemming enn jenter.
En mulig sosial bias som øker sjansene for diagnose hos gutter har også blitt foreslått som en grunn til forskjellen - gutter kan bare testes oftere for slike lidelser, noe som fører til høyere diagnoserivåer.
Jozef Gecz, professor i human genetikk ved Universitetet i Adelaide, som tidligere har jobbet med en av forskerne, men ikke var involvert i denne studien, sa at selv om denne forskningen ikke identifiserer en sosial forklaring på kjønnsforskjellen i diagnosene, sosial bias kan fortsatt være en reell effekt.
"Det er historiske, religiøse og sosiale grunner som til en viss grad ville føre til at flere menn ble identifisert med slike problemer, " sa han. "Mens vi ikke ser så mye av dette i det moderne vestlige samfunn, er det fortsatt glimt av det."
Men studieforfatterne, Sébastien Jacquemont fra University Hospital of Lausanne, og Evan Eichler fra University of Washington School of Medicine, foreslår at forskjellen kan skyldes gener.
De analyserte DNA-prøver og sekvenseringsdatasett med nesten 16 000 individer med nevrodevelopmental lidelser, og en annen 800 familier rammet av ASD. De studerte de individuelle variasjonene i antall eksemplarer av et bestemt gen, så vel som sekvensvariasjoner som påvirker enkeltgener.
De fant at kvinner som ble diagnostisert med autisme eller andre nevrodevelopmental sykdommer, hadde begge et større antall skadelige individuelle variasjoner og sekvensvariasjoner enn tilsvarende diagnostiserte menn.
"Dataene indikerer at kvinner krever ... flere genetiske mutasjoner for hjernens utvikling å bli slått av det typiske kurset (som det er tilfelle for autisme), " sa Andrew Whitehouse.
Forfatterne foreslår at dette skyldes at kvinner er mer utviklingsmessige robuste og krever mer ekstreme genetiske mutasjoner for å presse dem over den diagnostiske terskelen - kvinner kan akkumulere mer genetisk skade før de viser seg med nevrodevelopmental lidelser.
"Det er gode evolusjonære grunner for å beskytte kvinner fordi de er de som bærer arten, " sa Gecz. "Men disse kvinnene som overlever og har barn som så kan arve mutasjonene."
Whitehouse bemerket at neste store mysterium var å forstå hvorfor menn var mer genetisk skjøre enn kvinner.
"Har kvinner en form for biologisk" skjold "som menn ikke gjør, som beskytter mot et visst antall genetiske mutasjoner under hjernens utvikling?" han sa. "Eller er det at menn har en ekstra biologisk mekanisme som kvinner ikke gjør, noe som kan øke skjøtheden mot genetiske mutasjoner?"
Å forstå disse spørsmålene kan veldig godt komme til selve hjertet av det som forårsaker ulike typer autisme og andre nevrodevelopmental lidelser, sa han.
Denne artikkelen oppstod først på The Conversation.