Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en livstruende arvelig sykdom som påvirker de indre organene, spesielt lungene og fordøyelsessystemet, ved å tette dem med tykt klissete slim. Dette gjør det vanskelig å puste og fordøye mat. Det bor rundt 30 000 mennesker med CF i USA i dag.
Rundt en person i 25 i USA bærer det defekte genet for CF, og hvis et par begge bærer genet, har babyene en en av fire sjanse for å få sykdommen.
Du kan finne ut om du er bærer av det defekte genet ved å bruke en enkel munnskyll. Det er veldig viktig å finne ut av det, spesielt hvis partneren din er en kjent transportør. Det er også en test du kan ha i svangerskapet hvis du anses for å ha en høy risiko for å få en baby med CF.
Etter en vellykket kampanje av Cystic Fibrosis Trust, blir alle nyfødte nå screenet for CF via blod tatt under hælprikken Guthrie-testen.
Infertilitet kan være et problem for personer med CF. De fleste mannlige pasienter har blokkerte sædkanaler, og selv om kvinner produserer fruktbare egg, kan syklusene deres være sporadiske på grunn av undervekt forårsaket av ernæringsproblemer. Problemer med ernæring oppstår fordi bukspyttkjertelen også påvirkes av CF. På lengre sikt utvikler noen pasienter diabetes type 2.
Andre problemer forbundet med CF inkluderer sprø bensykdom.
Forskning pågår hele tiden for å forbedre levetiden til mennesker som lever med CF.
Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Tidlige symptomer på CF inkluderer en vedvarende hoste; gjentatte brystinfeksjoner, pågående diaré og dårlig vektøkning, selv om disse symptomene ikke er eksklusivt for CF.
Fordi diagnose oftest stilles gjennom screeningtester, vet foreldre vanligvis om babyen deres har CF veldig tidlig.
Personer med CF er mer utsatt for høyfeber og bihulebetennelse.
Hva er behandlingene og virkemidlene ved cystisk fibrose?
Babyer kan avvennes på nøyaktig samme måte som friske babyer rundt 6 måneder, men de vil også få ekstra vitamintilskudd.
Fysioterapi spiller en stor rolle i behandlingen av CF, og du får opplæring i hvordan du gjør dette for barnet ditt. Noen ganger kan det hende at sykehuset må bruke spesielle enheter for å fjerne slim fra luftveiene. Pusteøvelser er også viktig, og barnet ditt kan læres disse fra ung alder.
Barnet ditt kan være nødt til å ta enzympiller for å hjelpe henne med å fordøye maten. Dette er fordi de små karene som bærer fordøyelsesjuice også kan bli tilstoppet med klissete slim. Et kosthold med høyt kaloriinnhold vil også bli foreskrevet.
Trening er veldig viktig for å hjelpe til med å holde lungene sunne, så du bør oppmuntre barnet ditt til å delta i sport, dans, svømming eller en annen aktivitet hun liker.
Medisinering for å behandle lungene kan gis enten intravenøst (i en vene) eller gjennom en forstøver (inhalasjonsmedisinering). Barnet ditt kan trenge hyppige antibiotikakurer for å kontrollere eller behandle vedvarende infeksjoner, og noen ganger er også steroidmedisiner foreskrevet for å redusere betennelsen i luftveiene. Mucusreduserende medisiner kan også gis.
Hvis diabetes er diagnostisert, kan barnet ditt trenge å ta tabletter eller få insulininjeksjoner.
(CF) er en livstruende arvelig sykdom som påvirker de indre organene, spesielt lungene og fordøyelsessystemet, ved å tette dem med tykt klissete slim. Dette gjør det vanskelig å puste og fordøye mat. Det bor rundt 9000 mennesker med CF i Storbritannia i dag.
Rundt en person på 25 i Storbritannia bærer det defekte genet for CF, og hvis et par begge bærer genet, har babyene en en av fire sjanse for å få sykdommen.
Du kan finne ut om du er bærer av det defekte genet ved å bruke en enkel munnskyll. Det er veldig viktig å finne ut av det, spesielt hvis partneren din er en kjent transportør. Det er også en test du kan ha i svangerskapet hvis du anses for å ha en høy risiko for å få en baby med CF.
Etter en vellykket kampanje av Cystic Fibrosis Trust, blir alle nyfødte nå screenet for CF via blod tatt under hælprikken Guthrie-testen.
Infertilitet kan være et problem for personer med CF. De fleste mannlige pasienter har blokkerte sædkanaler, og selv om kvinner produserer fruktbare egg, kan syklusene deres være sporadiske på grunn av undervekt forårsaket av ernæringsproblemer. Problemer med ernæring oppstår fordi bukspyttkjertelen også påvirkes av CF. På lengre sikt utvikler noen pasienter diabetes type 2.
Andre problemer forbundet med CF inkluderer sprø bensykdom.
Forskning pågår hele tiden for å forbedre levetiden til mennesker som lever med CF.
Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Tidlige symptomer på CF inkluderer en vedvarende hoste; gjentatte brystinfeksjoner, pågående diaré og dårlig vektøkning, selv om disse symptomene ikke er eksklusivt for CF.
Fordi diagnose oftest stilles gjennom screeningtester, vet foreldre vanligvis om babyen deres har CF veldig tidlig.
Personer med CF er mer utsatt for høyfeber og bihulebetennelse.
Hva er behandlingene og virkemidlene ved cystisk fibrose?
Babyer kan avvennes på nøyaktig samme måte som friske babyer rundt 6 måneder, men de vil også få ekstra vitamintilskudd.
Fysioterapi spiller en stor rolle i behandlingen av CF, og du får opplæring i hvordan du gjør dette for barnet ditt. Noen ganger kan det hende at sykehuset må bruke spesielle enheter for å fjerne slim fra luftveiene. Pusteøvelser er også viktig, og barnet ditt kan læres disse fra ung alder.
Barnet ditt kan være nødt til å ta enzympiller for å hjelpe henne med å fordøye maten. Dette er fordi de små karene som bærer fordøyelsesjuice også kan bli tilstoppet med klissete slim. Et høyt kaloriinnhold diett vil også bli foreskrevet.
Trening er veldig viktig for å hjelpe til med å holde lungene sunne, så du bør oppmuntre barnet ditt til å delta i sport, dans, svømming eller en annen aktivitet hun liker.
Medisinering for å behandle lungene kan gis enten intravenøst (i en vene) eller gjennom en forstøver (inhalasjonsmedisinering). Barnet ditt kan trenge hyppige antibiotikakurer for å kontrollere eller behandle vedvarende infeksjoner, og noen ganger er også steroidmedisiner foreskrevet for å redusere betennelsen i luftveiene. Mucusreduserende medisiner kan også gis.
Hvis diabetes er diagnostisert, kan barnet ditt trenge å ta tabletter eller få insulininjeksjoner.
Denne guiden
Denne artikkelen er ikke ment å erstatte medisinsk råd gitt av en praktiserende medisinsk fagpersonell. Hvis du har noen bekymringer, må du kontakte legen din umiddelbart.