'Vi kunne ikke tro at det var dette': Toddles hjerteskjærende Alzheimers diagnose
Alzheimers sykdom er noe vi vanligvis knytter sammen med eldre, men 18-måneders Marian McGlocklin er bevis på at den grusomme tilstanden ikke alltid velger de som allerede har levd et rikt og fullt liv.
Den amerikanske pjokk har en sjelden metabolisk lidelse kalt Niemann-Pick sykdom type C (NPC1). Det er også kjent som Alzheimers barndom.
Siden læringen av hennes diagnose har Marian's familie slått for livet og forsøkt å finne en kur. Nå har de satt opp en GoFundMe-side med sikte på å øke nesten $ 200 000, slik at de kan gjøre nettopp det.
I den første måneden har de reist en ekstraordinær $ 72 000, men de har fortsatt en lang vei å gå for å nå sitt mål.
"Da Marian ble født, visste vi at det var noe litt uventet, beina hennes var så tynn, hennes gråte litt stille, " sier Marian mor Sara på GoFundMe-siden. "Men vi trodde aldri at hun viste tidlig symptomer på en progressiv, dødelig tilstand."
"Vi ber om hjelp til å redde vår søte baby. Marian, en elsket lille søster til den 4 år gamle Emily, brister i sømmer med kjærlighet og liv.
Hun lyser opp med å danse til Row Row båten din. Hun sier "tank deg" og "boun boun" med et stort grin mens hun hopper seg på sofaen.
"Men med stor ødeleggelse, forrige uke lærte vi at hun også er i en kamp for sitt liv mot en dødelig, progressiv, neurodegenerativ lagringsforstyrrelse. Hun er bare 18 måneder gammel."
NPC1 stopper celler fra behandling og avhending av kolesterol. Dette resulterer i en skadelig opphopning i hele kroppen, forårsaker forstørrede organer, lungeskader og langsom og stabil nevrologisk forringelse - dette er det som forårsaker demens.
Bare 500 barn over hele verden har blitt diagnostisert med NPC1. Tragisk vil bare halvparten av barna se sin tiende bursdag uten inngrep. Og demens betyr at disse barna ikke vil kunne gjenkjenne foreldrene sine, og til slutt vil miste deres evne til å spise, snakke, flytte eller til og med puste.
McGlocklin-familien er håpløs, en kur kan bli funnet, og Marian trenger ikke å lide denne skjebnen.
Da familien fikk diagnosen i februar, ble de fortalt at det var dødelig. Sjokkert og knust, de nådde ut til andre familier som lider med NPC1, og lærte raskt at det var håp, i form av en klinisk studie av stoffet cyclodextrin.
Syklodextrin er en sukkerforbindelse som finnes i fettfri dressing og margarin, og det er også det som kan redde Marians liv. Tidlige studier har funnet at det kan stabilisere barn i tilbakegang, stoppe utviklingen av sykdommen deres - noe som ble trodd umulig for bare noen få år siden.
Barn som er fanget tidlig, som Marian, antas trives med vanlige cyclodextrin-doser. Behandlingen administreres via en spinalkran, og må gis hver 2. uke ubestemt for å være effektiv. Godkjennelse for behandlingen er ventet i California, hvor familien McGlocklin lever, så de har forpliktet seg til å fly til Chicago hver annen uke for behandlingen til den er godkjent lokalt.
Genterapi, som har blitt testet på mus, har også vært oppmuntrende i søket etter en mer permanent kur for NPC1, men McGlocklin-familien er i et løp mot tiden for å stoppe sykdommens fremgang og finne en kur før den kan forårsake irreversibel degenerasjon i Marians celler.
"Fra bunnen av våre hjerter håper vi at du vil bli med oss som talsmenn for NPC og bidra til å spre bevisstheten, sier Sara. "Vennligst del Marians historie om sosiale medier med vennene dine og nettverk for å hjelpe oss med å bygge bevissthet og støtte ... ved hjelp av hashtag #hopeformarian"
Du kan donere eller lære mer om NPC1 på Marians GoFundMe-side.