Tay-Sachs sykdom hos babyer

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er Tay Sachs sykdom?
• Ulike former for Tay Sachs Disease
• Fører til
• symptomer
• Diagnose og test
• Behandling
• Forebygging

Noen babyer kan utvikle en sjelden genetisk lidelse kalt 'Tay-Sachs' etter fødselen, som gradvis ødelegger nevroner eller nerveceller i hjernen og ryggmargen og ofte fører til funksjonshemming eller død. Denne sykdommen er ikke herdbar. Men genetisk testing kan gjøres tidlig i svangerskapet for å skjerme for det og ta en nødvendig handling. Forskere studerer beinmargstransplantasjoner eller genterapi for å finne en kur for denne lidelsen i fremtiden.

Hva er Tay Sachs sykdom?

Tay-Sachs er en arvet nevrodegenerativ lidelse som går ned fra foreldrene til en baby. Et barn får denne sykdommen hvis han arver generene fra begge foreldrene. Hos spedbarn er det en sjelden og progressiv sykdom med dødelige utfall. Det utløses når heksosaminidase A-enzym som er ansvarlig for å bryte ned fettbestanddeler kalt gangliosider mangler. Gangliosider er avgjørende for normal utvikling av nervesystemet og hjernen. Normalt brytes de kontinuerlig ned av heksosaminidase A-enzymet for å opprettholde en passende balanse. Men i Tay-Sachs sykdom er dette enzymet (nødvendig for fjerning av overskytende gangliosider) fraværende. Fraværet av dette enzymet fører til akkumulering av gangliosider i hjernen som hindrer nervefunksjonen og resulterer i symptomene på lidelsen.

Ulike former for Tay Sachs Disease

Tay-Sachs sykdom kan ha mange former. Den vanligste formen er infantil som vanligvis manifesterer seg hos spedbarn rundt 6 måneder etter som deres utvikling sanker. Babyer med alvorlig infantil form av lidelsen overlever vanligvis bare til tidlig barndom.

Andre former for denne sykdommen er ganske sjeldne. Symptomer på Tay-Sachs sykdom kan opptre i ungdom mellom 2 til 5 år, men er generelt mildere enn de som vises under infantil form. En slik tilstand kalles juvenil heksosaminidase. Progresjonen av sykdommen er ganske langsom og kan resultere i død når som helst mellom 5 og 15 år. Det er også en senesidig ungdoms- eller voksenform for denne lidelsen. Symptomene på dette opptrer vanligvis i voksen alder. Det er imidlertid ekstremt sjeldent og mildest i form. Forventet levetid for personer med denne lidelsen kan variere fra individ til person.

En annen variasjon av sykdommen er kronisk heksosaminidase. Symptomene kan begynne å vises omtrent 5 år og kan ikke oppstå før 20 til 30 år. Det er mildere i form.

Fører til

Noen av årsakene til sykdommen kan være:

• En mutasjon eller endring i HEXA (en underenhet av heksosaminidase A) -gen forhindrer kroppen i å produsere heksosaminidase A-enzym. Mangel på dette enzymet fører til at oppbygging av fett kalles gangliosider i hjernen som påvirker nervesystemet og forårsaker sykdommen.

• Hvis et barn arver to feilaktige HEXA-gener, utvikler han hver av far og mor han Tay-Sachs. I tilfelle et barn får et mutert gen og det andre normale genet, viser han seg å være en bærer. Han kan ikke bli påvirket av sykdommen, men vil bære det feilaktige genet og vil sannsynligvis overføre det til hans avkom.

symptomer

Noen av de vanlige symptomene på infantil Tay-Sachs sykdom er:

• Overstated skremmende respons på høye lyder
• Tap av høreevne
• Tap av perifert syn
• Muskel kramper
• Muskel svakhet
• Reduserende mental funksjon
• Øye utvikler et kirsebærrødt sted
• Utydelig tale
• Mangel på muskel koordinering
• Mangel på koordinerte bevegelser mens du kryper, snu, sitte opp

Symptomer på andre former for Tay-Sachs

Symptomene på andre former for Tay-Sachs sykdom kan i stor grad variere fra person til person. Noen av dem kan være:

• Svært å puste og svelge
• Ustabil gang
• Tap av syn
• beslag
• Lammelse
• Kognitivt svekket

Diagnose og test

Prenatale tester som kororisk villusprøveprosessering (CVS) utføres vanligvis mellom 10-12 ukers svangerskap, noe som innebærer å trekke ut noen celleprøver fra morkaken gjennom magen eller vagina, noe som kan bidra til diagnostisering av Tay-Sachs sykdom. Amniocentesis er en annen test som vanligvis gjennomføres rundt 15 til 20 uker av svangerskapet; denne testen innebærer å ta ut noe væske som omslutter fosteret med en nål gjennom mammens mage. Denne testen kan også avsløre forekomsten av uorden. Genetisk testing av foreldrene utføres for å avgjøre om de er bærerne av Tay-Sachs sykdom.

I tilfelle en baby synes å vise symptomene på sykdommen, kan en lege først spørre om familiehistorien. Han kan også gjennomføre en fysisk øyeundersøkelse av barnet for å se etter et kirsebærrødt sted, noe som er et av de karakteristiske symptomene på 'Tay-Sachs' lidelse. Han kan foreslå en enzymanalyse av babyens vev eller blodprøver som undersøker eksistensen og nivåene av "heksosaminidase A" for å bekrefte forekomsten av sykdommen. Nivåene er fraværende eller redusert i Tay-Sachs sykdom.

Behandling

Det er ingen kur mot Tay-Sachs sykdom. Imidlertid kan visse behandlinger hjelpe en avtale med sine symptomer, anti-anfall medisiner er tilgjengelige for å kontrollere rystelser. Andre støttende behandlinger kan omfatte bruk av brystfysioterapi for å fjerne overflødig slimdannelse fra barnets lunger for å lette pusteproblemer.

I tilfelle et barn utvikler vanskeligheter med å svelge mat eller væske, kan en lege foreslå en gastrostomy tube-en fôringsapparat som kan legges gjennom et barns nese for å nå sin mage. Alternativt kan et esophagogastrostomy-rør også være kirurgisk plassert for å muliggjøre riktig fôring. Et berørt barn kan få litt trøst fra fysisk terapi eller massasje som kan bidra til å opprettholde fleksibiliteten i ledd og muskler for å fremme så mye bevegelse som mulig.

Forebygging

Det kan være vanskelig å forhindre forekomsten av infantil 'Tay-Sachs' sykdom som den er arvelig. Screeningstester som amniocentesis eller CVS hos gravide kan vise seg å være nyttige for å oppdage operatørene av uorden. Diagnostiske blodprøver er en annen måte å finne ut om de forventende foreldrene er begge bærere eller ikke. Når sykdommen er diagnostisert, kan du spørre legen din hva som kan gjøres.

Hvis du har en familiemedisinsk historie om Tay-Sachs uorden og har tenkt å få barn, er det tilrådelig at du går for genetisk rådgivning og genetisk testing. For babyer med Tay-Sachs sykdom og deres familier er mange palliative omsorgsprogrammer tilgjengelige som bidrar til å gi nødvendig støtte og livskvalitet.