Sekventiell test under graviditet
I denne artikkelen
- Hva er sekvensiell test?
- Når og hvordan utføres sekvensiell screeningstest?
- Hvor nøyaktig er sekvensiell screening?
- Sekventielle Screening Test Resultater?
- Spørsmål og svar
De fleste kvinner har uneventful graviditet så lenge de tar riktig mengde omsorg og forholdsregel. Men så sjelden som det er det en liten mulighet for at fosteret kan ha alvorlige fysiske eller mentale feil som gjør det ubrukelig. Derfor kan legen din noen ganger anbefale at du tar en spesiell test kjent som sekvensiell screening eller sekvensiell genetisk testing for å sjekke for eventuelle abnormiteter i føtalene. Tester er ikke ment for å diagnostisere en tilstand, men gir deg et bredere bilde av de potensielle komplikasjonene. Denne artikkelen vil hjelpe deg å forstå alt om sekvensielle tester under graviditet, deres prosess, nøyaktighet, samt hvordan å håndtere resultatene.
Hva er sekvensiell test?
Sekventiell screening er et sett med prenatal tester som kan identifisere noen form for genetisk eller neural tube defekter. Denne testen har to trinn, og det kan fastslå risikoen for å føde en baby med komplikasjoner som oppstår ved utviklingsfeil. Disse inkluderer genetiske abnormiteter som Downs syndrom, som skyldes utseendet av en tredje kopi av kromosom 21. Det er derfor det også kalles Trisomy 21. Barn med Downs syndrom opplever forsinkelse i vekst, typiske ansiktsfunksjoner, samt noen psykiske funksjonshemninger.
Tilsvarende er Trisomy 18, eller Edwards syndrom, på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Babyer født med denne tilstanden er mye mindre i størrelse og opplever hjerteforhold, misdannede kroppsdeler og ekstrem psykisk funksjonshemning. Andre problemer inkluderer åpne neuralrørsdefekter som anencephaly og spina bifida. Anencephaly er når en del av hjernen mangler, noe som resulterer i at babyer blir dødfødt eller døer svært kort tid etter fødselen. Spina bifida oppstår når vertebral kolonnen ikke forsegler ryggraden helt. Berørte babyer opplever problemer med mobilitet, benproblemer og allergi mot latex. Sekventielle tester håndheves ikke, så mange kan være ubehagelige eller uvillige til å vite slike opplysninger.
Når og hvordan utføres sekvensiell screeningstest?
Den sekventielle screeningstesten har to trinn. Den første fasen utføres vanligvis i løpet av første trimester, mellom den ellevte og trettende uke av graviditeten. Hvis den første testen viser liten risiko, blir fase to utført i løpet av andre trimester, mellom den sekstende og tyvende uken av graviditeten. Resultatene kombinerer risikomulighetene til både trinn ett og to. Begge trinnene er beskrevet nedenfor:
1. Sekvensiell fase en
Det første trinnet innebærer en ultralyd som måler nåchal translucens, det væskepakkede området bak fostrets hals. Dette kan evaluere risikoen for kromosomale abnormiteter som triploidi. Det andre og mer viktige trinnet innebærer tegning av blod fra moren og testing av nivåene av visse proteiner.
Blodprøve
Placentale proteiner går inn i mors blod under svangerskapet, og disse proteinene er tilstede i høyere mengder hos spedbarn med kromosomale defekter. Den sekventielle screening blodprøve vil sjekke for nærvær og konsentrasjon av disse proteinene. Risikofaktorene avgjøres ved hjelp av en kompleks metode, inkludert kroppsvekt, diabetesstatus, røykestatus, rase, fosternummer, alder og alder av fosteret. To av de viktigste proteiner som er involvert, er nevnt nedenfor.
PAPP-A
PAPP-A eller graviditetsassosiert plasmaprotein A er et plasentprotein som finnes i mors blodomgang. Hvis nivåene på PAPP-A er lave, øker det sannsynligheten for at barnet ditt har Trisomy 18 eller Down syndrom. Videre kan dette også bety andre ugunstige graviditetsutfall, for eksempel hypertensjon, abort, dødfødsel og redusert fødselsvekt. Men mange sunne graviditeter viser også ofte lave nivåer av PAPP-A, så det er ikke nødvendig å være for bekymret hvis dine andre testresultater er fine.
HCG
hCG eller human chorionisk gonadotropin er et viktig plasentprotein som hjelper til med å veilede mange viktige graviditetsprosesser. Nivåene av hCG er lavere hos foster som har Trisom 18, men høyere hos dem med Downs. Siden det er forskjellige typer hCG, trenger de alle å gå gjennom screening for å estimere den totale konsentrasjonen i mors blodbane.
2. Sekvensiell fase to
Den andre fasen i den sekvensielle screeningstesten innebærer også en blodprøve for å kontrollere nivåene av forskjellige proteiner i blodet i løpet av andre trimester. De fire mest evaluerte proteinene i denne fasen er:
AFP
Alfafetoprotein, også kjent som AFP, syntetiseres i føtal leveren. Mengden av AFP øker gradvis etter hvert som graviditeten fortsetter å bli siktet. Imidlertid er dette proteinet funnet på et høyere nivå i mors blodrom hvis barnet har spina bifida, en åpen neuralrørsdefekt. Dette skyldes at feilen skaper en åpning på føtalhuden, slik at AFP kan unnslippe og konsentrere seg i mors blod. Tvert imot er Downs og Trisomy 18 implicert hvis AFP-nivåene i mors blod er lavere enn normalt.
HCG
hCG, som allerede ble testet i første trimester sekvensiell screening, kontrolleres igjen. Resultatene er de samme: lave hCG nivåer antyder Trisomy 18, mens høye hCG nivåer antyder Downs.
firemannsrom
Ukonjugert østriol produseres av moderkaken og fostrets lever. Dette proteinet øker når graviditeten fortsetter, men konsentrasjonen faller under normal hvis fosteret har enten Trisomy 18 eller Down syndrom.
Dimerisk Inhibin A
Dimerisk inhibin A er et plasentprotein hvis nivåer er mer eller mindre konstant i midten av andre trimester. Høyere enn normale mengder dimerisk inhibin A antyder at barnet kan ha Down-syndrom, men lavere mengder innebærer Trisomy 18.
Hvor nøyaktig er sekvensiell screening?
I fase ett er prediksjonsnøyaktigheten for Trisomy 18 og Down syndrom rundt åtti prosent. Fase to øker nøyaktigheten til nitti prosent for disse kromosomale defekter, og åtti prosent for åpne neuralrørsdefekter. Downsyndrom og spina bifida forekommer en gang i hver 1000 barn, mens Trisomy 18 dukker opp hos en av hver 7000 babyer. Vær imidlertid oppmerksom på at disse testene ikke kan identifisere alle tilfeller av Down-syndrom, noe som betyr at et lavrisiko-resultat fortsatt kan føre til at du har et barn med Downs. Videre kan sekvensielle screeningstester vise falske positive resultater, noe som indikerer en føtale defekt når det faktisk ikke er en.
Sekventielle Screening Test Resultater?
De endelige sekvensielle screeningsresultatene etter kombinasjon av trinnene 1 og 2 kommer i en av to former: positiv eller negativ.
1. Positiv
Omtrent en prosent av alle kvinner viser et positivt resultat etter fase 1-testing, det er en påvist abnormitet. Hvis risikoen din virker lav, kan legen din anbefale deg til den andre testfasen.
2. Negativ
Et negativt resultat etter begge stadier betyr at sannsynligheten for å ha et foster med genetisk unormalitet er lav, men fortsatt mulig.
Spørsmål og svar
Nedenfor er noen viktige spørsmål som ofte blir bedt om sekvensiell test.
1. Hvor mange dager vil det ta for testresultatet?
Det tar omtrent en uke eller så for å få testresultatene tilbake etter at blodprøver er tatt.
2. Hva om sekvensiell test viser unormale resultater?
Hvis du får et positivt resultat for noen av abnormiteter, kan legen din anbefale en genetisk rådgiver for å hjelpe deg med å forstå dine risikoer og gi de nødvendige opplysninger og råd. De kan også snakke om ytterligere testingsmuligheter, som kororisk villusprøve, amniocentese, sekundær ultralyd og cellefritt DNA.
3. Hva om sekvensiell screening viser normale resultater?
Selv om du får et negativt eller normalt resultat, vil du sannsynligvis bli overvåket nøye av legen din under dine prenatale avtaler.
4. Anbefales sekvensielle screening prosedyrer for alle gravide kvinner?
Ja, alle sekvensielle screeningsrutiner anbefales for gravide, men spesielt de som har eller er sannsynlig å ha kompliserte graviditeter. Dette inkluderer kvinner som er over førti og har en familiehistorie av fødselsproblemer, diabetes og eksponering for stråling og overdreven medisiner.
5. Kan sekvensiell screening også fungere nøyaktig for tvillinger?
Mens sekvensielle tester kan utføres med tvillinger, er prosessen ikke så enkel, slik at prediksjonstallene faller. Legen din vil enten teste for abnormiteter i hver baby individuelt eller foreta en enkelt vurdering.
Sekventielle screeningstester er blant de mange tilgjengelige metodene for å vurdere risikoen for å få et foster med mangler eller komplikasjoner. Så vanskelig som resultatet av disse testene kan være, være trygg på at du kan stole på din familie, venner og ektefelle for følelsesmessig støtte.
Double Marker Test i Graviditet
Triple Marker Test under graviditet
Firedobbelt markørprøve under graviditet