Sikre, mer nøyaktig Down syndrom test kommer til Australia
Ny test er "kommer til å bli en veldig stor forandring for leger og pasienter" ... Dr. David Amor
En ny sikker, mer nøyaktig metode for å oppdage Downs syndrom blir brukt i verden, dramatisk avtagende angst blant forventede foreldre.
Blodprøven er mer nøyaktig enn dagens metoder og reduserer behovet for risikable invasive prosedyrer som kan utløse abort.
To nye britiske studier publisert i tidsskriftet Ultralyd i obstetrik og gynekologi tyder på at testen, referert til som cfDNA, kan bli rutinemessig tilbudt i første trimester.
David Amor, klinisk genetiker ved Murdoch Children's Research Institute i Melbourne, sa at testen hadde vært tilgjengelig i verden i omtrent tre måneder.
Blodprøver sendes for testing til USA til en kostnad på $ 850 til $ 1250, men Dr. Amor forventet at prisen skal komme ned til rundt 650 dollar innen utgangen av 2013.
"Det kommer til å være måten testing er gjort i fremtiden ... Det kommer til å bli en veldig stor forandring for leger og pasienter, " sa Amor.
"Det er en mest foretrukket test fordi den gir langt mer presise svar og fjerner usikkerheten. Det vil føre til at langt færre invasive tester utføres."
Dr Amor sa han trodde Worldn test analyse er omtrent et år unna.
For tiden innebærer de fleste testene en ultralydsskanning og en mors blodprøve. Sammen gir disse en risikovurdering, og foreldrene må da bestemme om de vil fortsette med de nøyaktige, men risikable invasive tester amniocentesis og chorionic villus sampling (CVS). Disse bruker begge en nål via mors gravide mage, og har en svært liten risiko for abort.
Dr Amor sa den ene svakheten i den nye testen er at det fortsatt er risiko for falske positive resultater. Selv om den falske positive frekvensen er mindre enn en prosent, sa han amniocentesis og CVS, vil fortsatt være nødvendig for noen.
"Konsekvensene av å avslutte en sunn graviditet er åpenbart stor, så det anbefales at kvinner med unormale ikke-invasive tester fortsatt har amnio eller CVS for å bekrefte resultatene, " sa han.
"[Men] hva den nye testen vil gjøre er å redusere antall amnios og CVSes som er gjort."
De britiske studiene, ledet av Kypros Nicolaides fra Londons King's College, er de første som viser at de nye testene er mulige for rutinemessig første trimester screening.
Testing utført i 1005 graviditeter ved 10 uker hadde en lavere falsk positiv og høyere følsomhet enn den nåværende testmetoden.
"En annen viktig fordel ved cfDNA testing er rapportering av resultater som svært høy eller svært lav risiko, noe som gjør det lettere for foreldrene å bestemme seg for eller mot invasiv testing, " forfatterne skrev.
- Med AAP