Dagen jeg sluttet å elske ultralyd
Den siste dagen i februar hvert år er World Rare Disease Day. Det er en tid for de som er berørt av sjeldne sykdommer, å dele sine erfaringer og øke offentlig bevissthet om ofte oversett forhold. Her forteller Nicole Luk om det øyeblikket hun lærte at hennes ufødte baby hadde diastrofisk dysplasi - en sjelden genetisk tilstand som påvirker brusk og beinutvikling og fører til dvergisme.
17. februar 2010 vil bli en date jeg husker for resten av livet mitt. Et par uker tidligere, hadde vi blitt fortalt at resultatene av vår Downs syndrom-screeningstest ikke var ideelle, og at vi hadde en syv sjanse for å ha en baby med Downs syndrom. Vi hadde brukt de to ukene å forske og utdanne oss selv og likevel klarte å føle seg ganske positive.
Etter mye diskusjon besluttet vi å gjøre amniocentesis slik at vi kunne få så mye informasjon som mulig for å forberede seg til den som denne lille babyen ville være.
Vi gikk inn i avtalen litt redd, men så forberedt som vi kunne være. Som vår lege begynte skanningen, endret stemningen. Nesten øyeblikkelig sa han: "Jeg kan fortelle at det er noen abnormiteter med skjelettet. Jeg er ganske sikker på at dette ikke er Downs syndrom, men amniocentesen gir kanskje ikke noe mer informasjon. Dette er utenfor min kompetanse, jeg må referere du til en prenatal diagnostisk spesialist. "
Selv i den situasjonen spurte jeg "Kan du fortelle kjønn?"
"Det er en jente, " svarte han.
Vi gikk tilbake til ventetiden - et sted som tidligere hadde vært et forventningssted, spenning og glede - og vi ropte muffled tårer, omgitt av andre forventende par. Vi ble informert om at prenatal diagnostikeren kunne se oss på hennes klinikk om en halv time, så vi dro for å ha en veldig stille lunsj.
På vår neste avtale ble nyheten levert blås etter slag. Skjelett dysplasi Sannsynligvis dødelig. Vi kan ikke fortelle før 30 uker hvilken sjanse barnet vil ha for å overleve. Amniocentesis ganske sannsynlig vil ikke gi noen svar. Oppsigelse er et alternativ (jeg er takknemlig de respekterte vårt valg for å bære til sikt uavhengig av utfallet).
Jeg husker Bernard og spurte: "Hva er sjansene for at veksten vil fange opp og at barnet vil bli sunt?" Legen svarte "nesten null".
På den dagen stoppet jeg kjærlige ultralyd da jeg skjønte at deres sanne hensikt var å forberede babyer som meg, for ikke å gi deg et øyeblikksbilde for babyalbumet. På den dagen alene hadde jeg rundt en time med ultralyd. Siden babyen ikke var i riktig stilling, måtte vi komme tilbake neste dag for mer. Jeg tok med hjem rundt 50 bilder av hver eneste tomme av min lille barns kropp.
Etter flere timer brukt på et legekontor, tok vi et taxihjem, helt utmattet og redd for hva de neste seks månedene kunne bringe.
Og i taxi spurte jeg Bernard: "Hva synes du om navnet Madeline Hope?"
Den siste dagen i februar hvert år er verden sjeldne sykdomsdagen. To av mine tre barn er berørt av diastiske ...
Skrevet av Faith Hope Joy - diastrofale dysplasi søndag 28. februar 2016