Baby født med ekstra kromosom eller trisomi - hva betyr det
I denne artikkelen
- Hva betyr det hvis en baby er født med et ekstra kromosom
- Årsaker og risikofaktorer av ekstra kromosom hos spedbarn
- Hva skjer hvis nyfødt har trisomi
- Tegn på trisomi i svangerskapet
- Hvordan er trisomiforstyrrelser diagnostisert
- Spørsmål og svar
Som en mor prøver du alt i din evne til å ha en sunn graviditet og en sunn baby. Det kan imidlertid være tider når babyer kan utvikle visse helsekomplikasjoner i mors livmor på grunn av ulike årsaker. Og en slik komplikasjon som en baby kan ha er et ekstra kromosom eller trisomi. Er det en alvorlig tilstand og hva betyr det? Vel, hvis du har disse spørsmålene i tankene dine, anbefaler vi at du leser følgende artikkel for å forstå denne tilstanden på en bedre måte.
Hva betyr det hvis en baby er født med et ekstra kromosom
I de fleste tilfeller er en baby født med 2 eksemplarer av hvert kromosom: en kopi er arvet fra moren, og den andre fra faren. Imidlertid kan noen ganger en biologisk feil i celledivisjonen skje, og i stedet for 46, kan en baby bli født med 47 kromosomer. I vitenskapelig henseende kalles dette "trisomi".
I de fleste tilfeller tar naturen seg av situasjonen, men "avbryter" fosteret - det vil si at en mor vil lide et naturlig abort i første trimester selv. Men hvis det ikke skjer, kan babyen bli født med et ekstra kromosom. Trisomi er vanligst sett i kromosom nummer 21, en tilstand som kalles Down syndrom. Alle babyer som er født med denne tilstanden, kan ha en viss grad av mental retardasjon, men bare 10 prosent av babyene kan ha en alvorlig psykisk tilstand. Bortsett fra kromosom nummer 21, kan trisomi også observeres i kromosom nummer 13 (Patau syndrom), 18 (Edwards syndrom), 8 (Warkany syndrom) og 9, som hver er preget av et karakteristisk sett med symptomer - både fysisk og mental . Babyer som har trisomi 13 eller 18, lever sjelden mer enn noen uker eller måneder.
Årsaker og risikofaktorer av ekstra kromosom hos spedbarn
Du lurer kanskje på som en mor at det som gikk galt og hvorfor babyen din har denne unormalen. Her er grunnene til at du vil forstå hvorfor barnet ditt er i fare:
Årsaker til trisomi
1. Meiosis unormalitet
Meiosis er en spesiell type celledeling som gir egg til kvinner og sæd hos menn. Både egg og sæd har bare 23 kromosomer hver - en kopi av hvert kromosom. Men hvis meiosis går galt, kan det resultere i et egg eller sæd med et ekstra kromosom, et savnet kromosom eller ekstra stykker av noen kromosomer.
2. Mitose unormalitet
Dette er den typen celledeling som lar ditt enkeltcellede embryo utvikle seg til en fullt funksjonell baby før du gir henne fødsel. Mitose forekommer gjennom livet - det hjelper oss med å fylle døde celler fra kroppen. Men hvis mitose som forekommer i et foster, går feil på et tidspunkt, kan det føre til trisomi.
Risikofaktorer av trisomi
1. Morenes alder
Hvis en forventet mor er over 35 år, så får sjansen for å føde en baby med trisomi økning. Dette skyldes at kvinnenes kvalitet forverres, og øker muligheten for at det foreligger kromosomale defekter.
2. mangel på vitamin b
I mange trisomy tilfeller har det blitt funnet at moren var mangelfull i vitamin B, spesielt folsyre. Dette er en av de viktigste grunnene til at kvinner blir satt på folsyretilskudd så snart de blir gravid.
3. Tilstedeværelse av teratogener
Teratogen er et stoff som forårsaker skade på et embryo. Teratogener forstyrrer den normale utviklingen av embryoet og kan føre til feil i babyen din. Noen vanlige teratogener er alkohol, røyking, tobakk, bruk av visse legemidler, ulovlige stoffer, bakterielle eller virusinfeksjoner og stråling.
Hva skjer hvis nyfødt har trisomi
Hvis barnet ditt har et ekstra kromosom, kan det i de fleste tilfeller føre til abort (selv før barnet ditt utvikler seg fullt) eller en dødfødsel. Hvis babyen overlever med denne feilen, kan hun ikke bare ha en forkortet levetid, men hun kan også ha ulike helsekomplikasjoner. Her er noen helsemessige forhold eller sykdommer med det ekstra kromosomet som en baby kan ha:
Trisomi 21 - Downs syndrom
Som navnet antyder, oppstår denne abnormiteten i kromosom nummer 21, og dette er den vanligste unormaliteten av et ekstra kromosom. I ca 90 prosent av tilfellene kan babyen få denne abnormiteten fra mors side. Trisomi 21 eller Down syndrom oppstår når en baby er født med et sett på tre 21 kromosomer.
Følgende er typene Down-syndrom:
- Standard trisomi 21: Hver celle i kroppen har en ekstra kopi av kromosom nummer 21. Dette skjer som følge av feil meiosis (det vil si at egget av sæd har et ekstra kromosom).
- Mosaic Down Syndrome: Bare noen celler i kroppen har et ekstra kromosomnummer 21. Dette er vanligvis et resultat av defekt mitose (dvs. utvikling av fosteret i livmor).
- Translocation Down Syndrome: Dette skjer vanligvis når ekstra kopi av kromosom nummer 21 fester seg til et annet kromosom i cellen.
En baby født med Downs syndrom kan ha hemmet mental vekst, hjertefeil, forvrengte ansiktsfunksjoner etc.
Trisomy 18 - Edward Syndrome
Babyer med denne kromosomale abnormiteten har tre kromosomer på nummer 18. Denne unormaliteten er oppkalt etter legen som først opprettet denne feilen. Babyer som blir båret til fullfristet graviditet har 50 prosent overlevelse, og jenter har bedre overlevelsesrate enn gutter.
Dette syndromet kan oppstå på følgende måter:
- Full trisomi 18: Hver celle i babyens kropp har et ekstra kromosom.
- Mosaic Trisomy 18: Ekstra kromosom i nåværende er bare få celler.
- Translokasjon Trisomi 18: Dette er en genetisk tilstand, og i denne tilstanden kan kromosomene feste seg til hverandre.
Barnet som er født med denne unormaliteten kan ha spalt leppe, mangler i vitale organer som nyrer eller hjerte, neuralrørsdefekter mv.
Trisomi 13 - Patau syndrom
Trisomi 13 kan skyldes svikt i kromosom nummer 13.
Denne tilstanden kan føre til:
- Nevrale rørfeil.
- Skull defekter
- Misdannelse av kjønnsorganer og hjernen.
- Hjerteforstyrrelser
- Ekstra tær eller fingre
- Cleft gane eller lepper
Babyer med trisomi 13 eller 18 kan dø kort etter fødselen; Men svært få av dem kan overleve opp til tenårene.
Tegn på trisomi i svangerskapet
Noen tegn på trisomi i svangerskapet kan inkludere følgende:
- Mindre fosterbevegelse.
- Vekst ikke på nivå med svangerskapsalderen.
- Morkaken er mye mindre.
- Bare en navlestrengsår kan være tilstede.
- Mer mengde fostervann rundt fosteret.
Hvordan er trisomiforstyrrelser diagnostisert
Legen din kan opprette trisomy lidelse ved hjelp av en av følgende teknikker:
- Testing av fostervann.
- Gjennom en ultralydsskanning.
- Screening av mors serum.
- Teste prøven av cellen fra korionvevet eller CVS.
- NIPT eller ikke-invasiv prenatal test av foster-DNA.
- Testing barnets blod etter fødselen.
- Testing av blod i første og andre trimester.
- Sammen med en blodprøve, studerer du også nakken og baksiden av babyen i en ultralydsskanning.
- Genetisk rådgivning av kvinner som er over 35 år.
Spørsmål og svar
Her er svar på noen vanlige spørsmål om babyer født med ekstra kromosom:
1. Kan et ekstra sexkromosom føre til noen lidelser?
Ja, sexkromosomer kan føre til noen komplikasjoner, men disse er mindre alvorlige enn de som er forårsaket av ikke-sex-kromosomale. Noen av de lidelsene som kan oppstå, er XYY-syndrom, Klinefelter-syndromet (XXY) eller Triple X-syndromet.
2. Kan mors alder øke sjansene for Downs syndrom hos babyer?
Ja. En eldre kvinne er mer sannsynlig å føde en baby med Downs syndrom. Dette skyldes at hennes reproduktive celler har en ekstra kopi av kromosom 21, noe som kan øke risikoen. Imidlertid er 75 prosent av babyene født med Downs syndrom født til mødre som er 35 år eller yngre. Derfor, hvis du er over 35 år, kan du bli anbefalt å gjennomgå genetisk rådgivning før du planlegger å bli gravid.
3. Er barn med samme kromosomale abnormitet likt?
Det er ikke nødvendig at barn med samme kromosomale abnormiteter er like, fordi reaksjonen av kroppen til syndromet er avhengig av genoppsettet, og det er unikt i alle tilfeller.
4. Har søsken til et barn med kromosomal abnormitet også det samme problemet?
Det kan ikke være tilfellet fordi abnormiteter i kromosomene vanligvis er tilfeldig og dermed betyr det at ikke alle barn født til et par vil ha samme kromosomale abnormitet. Imidlertid, hvis unormaliteten er arvelig, må paret kanskje gjennomgå genetisk rådgivning for å utelukke unormaliteten i etterfølgende babyer.
5. Hva er isodicentrisk kromosom 15 syndrom og kromosom 22?
Isodicentrisk kromosom 15 abnormiteter kan føre til utviklingskomplikasjoner, noe som kan føre til utviklingsforsinkelser, feil muskelton, intellektuelle problemer, svake ansiktsfunksjoner etc.
Mens isodicentrisk kromosom 22 er en sjelden tilstand som kan oppstå på grunn av ekstra kromosomer bare i få celler i kroppen. Dette kan føre til hindret mental vekst, en feilaktig vekst i kroppens sider, vekstforsinkelser etc.
Kromosomale lidelser er vanskelige å etablere, spesielt når de oppstår sammen med føtal vekst. Men når legen din er i stand til å etablere noen kromosomal abnormitet hos babyen din, blir du veiledet på best mulig måte.