10 fakta om genetisk testing før fødsel
Prenatal genetisk testing kan være veldig forvirrende og emosjonell. Med hjelp fra Jennifer Hoskovec, direktør for Prenatal Genetic Counselling Services ved University of Texas Medical School i Houston, er her noen svar på noen av de vanskeligste spørsmålene foreldre stiller.
1. Bær-screening kan gjøres før graviditet
Carrier screening er en standard blodprøve som kan gjøres på en kvinne før hun blir gravid eller under en graviditet som tester for recessive forhold og sykdommer. Det er forskjellige "paneler", som også er partier med bærescreening tilgjengelig, noen ganger avhengig av etnisk bakgrunn. Hvis en kvinne tester positivt i en bårescreening, tilbys den samme testen til faren. Hvis faren også tester positivt, er det 25 prosent sannsynlighet for at fosteret får den tilstanden. For å diskutere påfølgende tester og utvidet bårescreening, kontakt legen din eller en genetisk rådgiver.
2. Test av første og andre trimester er standardpraksis
En nuchal gjennomsiktighetstest tilbys i første trimester av et svangerskap. Gjennom blodarbeid og en ultralyd brukes denne testen til å vurdere risikoer for Downs syndrom så vel som andre mer alvorlige og mindre vanlige kromosomavvik. Hvis det ikke blir utført en nukal translucency-test i første trimester, tilbys en "quad screen" -prøve i andre trimester. Disse standardtestene utgjør ingen risiko for graviditet. Kontakt legen din eller en genetisk rådgiver for å forstå mer om disse testene.
3. Fostervannsprøve Prøver fostervann
Fostervannsprøve tilbys vanligvis mellom 16. og 24. uke for kvinner med økt risiko for kromosomavvik eller andre genetiske tilstander på grunn av familiehistorie, mors alder eller unormal nukal gjennomskinnelighet eller firskjerm. Fostervannsprøve utføres ved å sette en nål i mors mage for å få en prøve av fostervannet rundt babyen. Ved å bruke denne prøven kan legene få mer nøyaktig informasjon. Dette er en diagnostisk test og utgjør en sjanse på 1/3% eller mindre komplikasjoner med graviditeten. Komplikasjoner kan inkludere blødning, væske eller spontanabort. Fostervannsprøve kan ikke tilbys i noen regioner, så du bør snakke med legen din eller genetisk rådgiver for ytterligere informasjon.
4. Tester for kronisk Villus-prøvetaking (CVS) Morkakevev
CVS skjer mellom den 11. og den 13. uken - tidligere enn en fostervann, noe som noen kvinner foretrekker. CVS er også en invasiv test, men snarere enn å ta prøver av fostervann prøver den morkakenes vev. Årsaker til å få en CVS inkluderer å ha et tidligere svangerskap med en unormalitet, en familiehistorie som inkluderer genetiske tilstander, et unormalt resultat fra første trimester eller å være mor over 35 år. CVS utgjør en liten risiko for graviditeten på 1% eller mindre, avhengig av utøveren. Komplikasjoner kan innebære blødning, tap av væske eller spontanabort. CVS er bare tilgjengelig i visse regioner. Snakk med legen din eller genetisk rådgiver for å finne ut mer informasjon om CVS.
5. Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) er den nyeste testen
NIPT er en ny (fra høsten 2011) blodprøve som kvinner kan ha begynt ved ni ukers graviditet. NIPT, også kjent som cellefri DNA-screening, måler foster-DNA i mors blodomløp og kan identifisere spesifikke kromosomavvik som trisomi 13 og trisomi 18. Fordelene med NIPT er at den er ikke-invasiv og har vist en høyere nøyaktighetsrate enn skjermbildene første og andre trimester. Det er ingen risiko med NIPT, men det er begrensninger. Det er en screeningtest, ikke en diagnostisk test som fostervannsprøve eller CVS, og et positivt resultat kan kreve at kvinner gjennomgår ytterligere testing. For å få mer informasjon om NIPT, ta kontakt med legen din eller genetisk rådgiver.
6. Orale glukosetoleransetester er standard
En oral glukosetoleransetest er for svangerskapsdiabetes som kvinner utvikler i løpet av svangerskapet. Svangerskapsdiabetes forekommer bare hos kvinner som ikke har diabetes før svangerskapet. Testen er gitt mellom den 24. og 28. uke av svangerskapet og innebærer å drikke en glukosevæske etterfulgt av en blodprøve 60 minutter senere. Hvis blodsukkeret er for høyt, vil legen gi deg en lengre, annen test; er det mulig å "feile" den første screeningen og deretter være helt fin på den andre. Hvis svangerskapsdiabetes blir ubehandlet, kan det utgjøre en risiko for fosteret som å bli for stort, problemer med fødselen eller flere problemer etter fødselen. Denne testen tilbys alle gravide.
7. Anatomi-skanninger (ultralyd) Mål babyen - og telle fingre og tær
Etter 20 uker vil legen din sannsynligvis tilby en anatomi-skanning. Denne ultralyden gir omsorgsgiveren en mulighet til å se babyen og sjekke målingene i tillegg til å se etter eventuelle avvik i kroppen, inkludert de intrikate områdene i hjertet. Avhengig av legen din, kan ultralyd tilbys månedlig etter den 20. uken eller bare mot slutten av svangerskapet. Snakk med legen din om hyppigheten av skanninger som er tilgjengelig for deg. De fleste studier viser disse skannene som trygge, men noen fremvoksende vitenskap sier at det er lurt å begrense unødvendige skanninger; gjøre undersøkelser.
8. Hvem er i faresonen er i stadig utvikling
Situasjoner med høy risiko er de med familiehistorie med genetisk tilstand, de som har hatt en tidligere graviditet med et problem, eller har hatt spontanaborter. Disse kriteriene begynner å overgå viktigheten av at moren er over 35 år. Leger beveger seg vekk fra etnisk-basert bærescreening ettersom etnisitet blir vanskeligere å definere. Sikkelcelleanemi er fortsatt mer vanlig hos afroamerikanere. Tay-Sachs, familiær dysautonomi, Canavan sykdom og cystisk fibrose er mer vanlig for Ashkenazi-jøder med østeuropeisk bakgrunn. Når informasjonen utvikler seg, bør du snakke med legen din eller genetisk rådgiver.
9. Genetiske tester er ikke påkrevd
Foreldre blir tilbudt genetiske tester, men de må bestemme hvor mye informasjon de vil ha om babyen og hvordan den skal brukes. Foreldre velger ofte gentesting for å forberede seg på komplikasjoner under graviditeten eller etter graviditeten. Leger og genetiske rådgivere er kritiske for å hjelpe foreldre ved å gi ressurser, henvisninger og balansert informasjon. Det er viktig å avgjøre hvor legen din befinner seg i utviklingen av disse testene. Hvis legen din ikke har en genetisk rådgiver å henvise deg til, kan du gå til National Society of Genetic Counselors nettsted NSGC.org og skrive inn postnummeret ditt.
10. Forsikring dekker ikke alltid genetisk testing
Forsikringsdekning for gentesting er veldig avhengig av hvilke tester du får og forsikringsselskapet ditt. Rutinemessige genetiske tester, for eksempel bærescreening, nukal gjennomskinnelighet og firhjulstester, dekkes vanligvis til en viss grad. Nyere tester, slik som NIPT, kan ikke dekkes. Mange legekontorer er kanskje kjent med retningslinjene for hver forsikring, men familier vil kanskje undersøke selv om de har en policy for genetisk screening.