Saksons historie: fra et hudmerke til et sjeldent syndrom

Innhold:

På noen måter er Sakson Evans akkurat som alle andre to og et halvt år gammel, besatt av hans kampvognbiler, og ikke glad for å måtte sitte stille for å få fotografiet tatt.

Men Sachsen har mye mer å takle enn gjennomsnittlig pjokk - tidligere i år ble den glade lille gutten diagnostisert med den sjeldne genetiske sykdommen Bardet-Biedl syndrom.

'Datteren min har FASD'

Sonny 'Hero babyen' tåler kreftodds

Hans mor Sharon sa at mens diagnosen går litt for å kaste lys over ting de hadde spurt om saksisk utvikling, har det også tatt opp mange spørsmål som de ikke synes å finne svar på.

"Legene var ganske forbløffet av saksisk, " sa Evans.

"Da han ble født, hadde han en ekstra tå og en skin tag. Huden ble hakket av da han var noen dager gammel, og leger sa at de ville se på foten når han begynte å gå og ikke bekymre seg."

Fru Evans sa at det ikke var noen umiddelbare tegn til at noe var galt med Sakson da han var en baby, men da han vokste sa hun at både seg selv og Saksons far, Justin, la merke til at han ikke møtte milepæler, og de trodde det kunne være noe annet som gikk på.

"I fjor tok vi ham til fotdoktoren og sa at han ikke ville operere på Saksons ekstra tå fordi han trodde han hadde en annen tilstand. Han snakket inn i diktafonen og sa noe som" bille syndrom "."

I desember i fjor, da saxon sluttet å snakke og spise over natten, sa Sharon at hun visste at det var noe veldig galt.

Avtale etter avtale førte til Saksons kliniske diagnose i januar. Fru Evans sa at det har vært mye for familien å få hodet rundt, og de har fortsatt ikke et klart bilde av hvordan livet vil bli som for saksisk.

"Denne tilstanden er svært sjelden, og vi har blitt fortalt at leger bare vil se en hvert 22. år, og det er tilsynelatende bare blitt sett en gang før i dette området, " sa bosatt i Bathurst.

Bardet-Biedl-syndromet er en genetisk tilstand med et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert barndoms-startblindhet, postaksial polydaktyly (ekstra siffer), fedme, hypogonadisme og nyre-dysfunksjon.

Mens det ikke er noen offisiell statistikk for Verden, anslås det at sykdommen rammer en av 160 000 mennesker i Europa.

Ms Evans sa at mens Saksons fremtidige helsemessige utfordringer er overveldende, må hennes primære fokus for øyeblikket være på det praktiske.

"Sakson veier 26 kg og har allerede klær på størrelse 8. For tiden har vår største utfordring vært å finne måter å få ham rundt, " sa hun.

"Han går, men gangen hans er ganske ustabil, og han klarer ikke å klare skritt eller hoppe. Han kan ikke bruke sko på grunn av sin ekstra tå, så vi kan ikke la ham løpe fri på offentlige parker. "

Ms Evans sa at Sachsen utrydde gjennomsnittsvognen og krevde bilsete i en tidlig alder, og det har vært svært vanskelig å finne egnede erstatninger.

"Vi hadde en spesiell barnevogn på lån fra yrketerapi-avdelingen, men den ble fortløpende. Vi ble fortalt at Saxon hadde blitt godkjent for en spesiell barnevogn, men at de måtte vente på finansiering for å komme gjennom. Det var for seks måneder siden."

Ms Evans sa at hun sakte behandler all informasjon om den sjeldne sykdommen, og nå ønsker hun å øke bevisstheten og bygge et støttenettverk for familier som kan være i en lignende situasjon.

"Jeg har fått kontakt med tre andre mennesker i verden som har tilstanden, men de er alle eldre. Jeg vil gjerne finne folk som har barn med Bardet-Beidl syndrom, bare for å få noen til å snakke om hva vi kan forvente og dele våre erfaringer, "sa hun.

"Jeg vil også bare folk der ute for å vite om denne sjeldne tilstanden og å løfte stigmasene som omgir den. Når vi er ute med saxon tror jeg at folk ser på ham og tror han er for stor til å være i bleier og ha en flaske - de forstår ikke at det er en del av hans tilstand. "

Fru Evans sa at hennes drøm for saxon ville være å bare pakke ham opp og ta ham rundt i verden og filme hele opplevelsen, slik at når han mister sitt syn, kan han huske ved å høre lydene.