'Rain Man' genfunn for å hjelpe foreldre

Innhold:

{title}

Rain Man vant fire Oscars tilbake i 1989 og nå tre tiår senere har Worldn-forskere oppdaget mer om hjernen til mannen som inspirerte filmen.

Australske forskere ved Murdoch Childrens Research Institute har oppdaget et gen knyttet til den medfødte hjernens unormalitet som berørte den sene Kim Peek, kjent som "The Living Google".

  • Hvorfor bør du aldri fortelle en forelder å bare vente og se?
  • Det jeg lærte av min sønn som ikke ville snakke
  • Peek, som inspirerte Rain Man-filmen, ble født med agenesis av corpus callosum (ACC), noe som betyr at hans corpus callosum, som er avgjørende for kommunikasjon mellom hjernehalvene, manglet.

    Omtrent en av 4000 babyer er født med denne tilstanden og mens symptomene varierer, kan de inkludere intellektuell funksjonshemning, autisme og cerebral parese.

    Variasjonen av symptomer er det som gjør det vanskelig for leger å fortelle nye foreldre hva de kan forvente når deres ufødte baby diagnostiseres med ACC via en ultralyd.

    Men den "spennende" nye genetiske funn er satt til å forandre det, sier forsker Lektor Rick Leventer.

    Ved hjelp av genetisk sekvensering og sofistikert hjernediagnostikk studerte forskere ledet av lektorer Paul Lockhart og Leventer medlemmer av fire forskjellige familier og 70 urelaterte personer med ACC.

    De fant at årsaken til deres ACC var en mutasjon i genet kjent som DCC.

    Å kunne fortelle foreldrene er det en genetisk grunn for at tilstanden er "veldig nyttig", sa Ass Prof Leventer.

    "Det er alle slags bekymringer hos foreldrene, skyldfølelser av hva som kan ha skjedd i svangerskapet, så vi kan nå definitivt si at det er genetisk."

    Han sier at funnet også vil hjelpe foreldre og leger til å ta avgjørelser dersom tilstanden oppdages under prenatal testing.

    "Det er veldig vanskelig å gi råd til hva fremtiden holder, i det minste hvis vi kan vise at det er dette genet, kan vi være mye mer beroligende om fremtiden, " sa ass prof Leventer.

    Legene kan tilby beroligelse, sier han, fordi forskningen nå viser et barn som har ACC på grunn av denne spesifikke genmutasjonen, vanligvis ikke har noen signifikante problemer eller svært milde læringsproblemer "men ikke intellektuell funksjonshemming".

    Oppdagelsen er publisert i journal Nature Genetics.

    Forrige Artikkel Neste Artikkel

    Anbefalinger For Moms.‼