Thalassemia i graviditet - En oversikt

Innhold:

I denne artikkelen

Hva er Thalassemia?
Typer av thalassemi
Hva forårsaker Thalassemia i graviditet?
Hvordan vite om du har Thalassemia?
Hvordan vite om din ufødte baby har thalassemi?
Hvordan påvirker Thalassemia graviditet og babyens fødsel?
Behandling
Vil din baby ha thalassemi?

Hvis du har noen genetiske lidelser, er det ganske sannsynlig at du kan overføre den til din baby. Thalassemia er en slik genetisk lidelse som du kan overføre til babyen din. Thalassemi i svangerskapet kan utgjøre noen alvorlige komplikasjoner. Vi skal diskutere i detalj hvordan du effektivt kan håndtere graviditeten din hvis du har thalassemi.

Hva er Thalassemia?

Hemoglobin er et jernrikt protein som finnes i våre røde blodlegemer. Dette proteinet er nødvendig for å bære oksygen til ulike deler av kroppen vår og bære karbondioksid som blir utvist fra lungene. Thalassemia er en genetisk blodforstyrrelse som hindrer den sunne produksjonen av hemoglobin av kroppen vår. Denne feilen kan føre til alvorlige tilfeller av anemi. Disse unormale eller deformerte generene kan bli overført fra foreldrene til barna sine.

Hvis du er gravid, bør du kontakte legen din for å få vite mer om thalassemi og graviditet.

Typer av thalassemi

Hemoglobin i vårt blod består av matchende proteinkjeder, alfa-kjeder og betakjeder. Sværheten eller omfanget av komplikasjoner assosiert med thalassemi varierer, avhengig av antall muterte gener i disse proteinkjeder. De to hovedtyper av thalassemia er alfa- og beta-thalassemi.

Alfa-thalassemi

Alfa-thalassemi oppstår når det er genmutasjon i alfa-proteinkjedene. Dette kan skje på følgende måter:

I et tilfelle hvor bare ett gen er berørt eller muteret: Det er ikke så store symptomer som kan bli lagt merke til.
I et tilfelle hvor to gener er mutert: Mild anemi kan ses, denne tilstanden er også kjent som thalassemia-egenskap.
I tilfelle der tre gener er mutert: Det kan føre til hemoglobin H eller HbH lidelse. Denne tilstanden krever regelmessig blodtransfusjon for å håndtere det alvorlige tilfellet av anemi.
I et tilfelle hvor alle fire gener er mutert: Dette kan forårsake en livstruende tilstand kalt alfa-thalassemia major eller Hb Barts syndrom. Babyer som blir rammet av denne genetiske sykdommen, overlever sjelden graviditet eller fødsel.

Beta-thalassemi

Beta-thalassemi skyldes en genmutasjon i beta-proteinkjedene. Denne genmutasjonen kan forekomme på følgende måter:

I et tilfelle hvor ett gen er mutert: Denne mutasjonen kan forårsake mild (thalassemia egenskap) samt alvorlige (thalassemia intermedia) tilfeller av anemi.
I et tilfelle hvor mutasjonen forekommer i begge gener: Denne mutasjonen forårsaker en alvorlig tilstand som kalles beta-thalassemi major eller Cooleys anemi.

Undertyper

Alfa- og beta-thalassemi har blitt ytterligere kategorisert i to underkategorier:

Thalassemia Minor

Når de defekte gener er arvet eller overført bare fra en enlig forelder, kan du ha en tilstand som kalles thalassemia minor. Folk som har denne tilstanden kalles bærer av sykdommen. Hvis du har denne tilstanden, kan du ikke ha noen helsekomplikasjoner, men du kan passere dette defekte genet til babyen din.

Thalassemia Major

Når de defekte generene arves fra begge foreldrene, kan det føre til en livstruende tilstand som kalles beta-thalassemi major. Thalassemia major forårsaker alvorlige komplikasjoner hos ufødte barn. De fleste babyer med alfa-thalassemi større gjør det ikke til graviditet eller fødsel. Beta-thalassemia major er vanlig hos babyer og barn enn alfa-thalassemi major.

Hva forårsaker Thalassemia i graviditet?

Du kan få thalassemi i svangerskapet i følgende tilfeller:

Du kan arve det defekte genet fra en av foreldrene dine.
Du kan arve deformerte gener fra begge foreldrene dine.
Du er mer sannsynlig å arve de defekte gener hvis du tilhører asiatiske, afrikanske, Midtøsten eller Middelhavet etnisiteter.

Hvordan vite om du har Thalassemia?

Følgende punkter kan hjelpe deg hvis du har thalassemi i svangerskapet:

Du kan allerede være på medisinering og behandling hvis du lider av et alvorlig tilfelle av thalassemi.
Legen din kan foreskrive deg blodprøver under ditt første besøk til antenatal. Disse testene inkluderer også thalassemi test under graviditet.
Du kan få blodprøver gjort for deg og din partner før du blir gravid, for å vite om du eller din partner har thalassemi.
Du kan ikke vite at du lider av thalassemia hvis du har alfa- eller beta-mindre thalassemi, blodprøver vil hjelpe deg med å bestemme det.

Hvordan vite om din ufødte baby har thalassemi?

Thalassemia er en arvelig sykdom, derfor hvis du eller din partner eller begge har thalassemi; Det er en stor mulighet for at din ufødte baby kan ha det også.

I tilfelle hvis en enslig forelder er en defekt genbærer, er sjansene for at den ufødte babyen får dette genet en på to. Men hvis begge foreldrene har deformerte generbærere, har babyen følgende sjanser til å arve thalassemi:

25% sjanser for at babyen din har et alvorlig tilfelle av thalassemi
25% sjanser for at babyen din ikke er bærer eller har noen tilknyttet sykdom
50% sjansene for at barnet ditt er en asymptomatisk bærer

I tilfelle der du eller partneren din har thalassemi egenskap, kan følgende lege foreskrives av legen din for prenatal diagnose av thalassemia:

Legen din kan teste fostervann etter femten ukers graviditet. Denne testen for å sjekke fostervann rundt barnet ditt kalles amniocentese.
Legen din kan ta et utvalg av moderkaken din ved rundt elleve til fjorten uker med graviditet. Placenta er tatt for DNA-testing, og denne testen er kjent som korionisk villus.
Legen din kan gjøre føtale blodprøver. Denne testen kan gjøres rundt 18 til 21 uker med graviditet. Blodet til navlestrengen er tatt for testing.

I tilfelle hvor den ufødte babyen er diagnostisert med alfa-thalassemia major, er det svært svake sjanser til overlevelse. Legen kan anbefale å avslutte graviditeten som barnet ikke kan opprettholde til levering eller fødsel.

Hvordan påvirker Thalassemia graviditet og babyens fødsel?

Hvis du har thalassemi, vil du bli nøye overvåket av jordmor og lege gjennom hele svangerskapet. Legen din kan foreskrive deg folsyre da det vil redusere risikoen for at babyen får nevrale rørfeil (spina bifida). Doseringen kan variere i henhold til tilstanden din.

Hvis du er beta-thalassemi mindre, kan legen din holde en vanlig fane på jernnivået i kroppen. Du kan bli foreskrevet jerntabletter for å fylle kroppens jernbehov under graviditet.

Hvis du er alfa-thalassemi mindre, kan du få et mildt eller alvorlig tilfelle av anemi. Du må kanskje kreve blodtransfusjon for å avverge anemi.

I tilfelle du er beta-thalassemi major, kan du få alvorlige komplikasjoner i svangerskapet. Du må kanskje kreve konstant overvåking, medisinering og blodtransfusjon for å opprettholde en sunn graviditet.

Thalassemi kan forårsake komplikasjoner under fødselen. Derfor anbefales det å gå inn på sykehuslevering. I tilfelle du er beta-thalassemi major, som kan påvirke beinene dine alvorlig; Vaginal levering kan ikke bli mulig, og kan kreve et c-seksjon på sykehuset.

Behandling

Behandlingsalternativene for thalassemi varierer i henhold til alvorlighet og kompleksitet i hvert tilfelle. Imidlertid er følgende noen av de vanlige behandlingsalternativene som kan foreslås av legen din:

Du kan bli forskrevet kosttilskudd og medisiner
Du kan bli informert om blodtransfusjon
Du kan bli anbefalt å gå inn for beinmargstransplantasjon
Du kan bli informert om operasjon (i alvorlige tilfeller) for å fjerne galleblæren eller milten

Vil din baby ha thalassemi?

Slik vet du om babyen din vil få thalassemi eller ikke:

Hvis du eller din ektefelle er thalassemia mindre: Det er like store muligheter for at babyen din enten arer dine defekte gener eller at babyen din ikke kan arve de defekte gene i det hele tatt. Men barnet ditt vil ikke være thalassemia major i dette tilfellet.
Hvis du og din ektefelle begge er thalassemia mindre: Sjansene er en i fire, at barnet ditt ikke arver de defekte gener i det hele tatt. Selv om babyen din har samme mengde sjanser til å bli født med thalassemia major. Men sjansene er en til to at barnet ditt er født med thalassemia minor.

Ovennevnte muligheter forblir det samme i hvert tilfelle av graviditet, av samme par. Dette betyr uansett hvor mange barn det samme paret har, de ovennevnte mulighetene vil gjelde i hvert tilfelle.

Hvis graviditetstestene viser at du har thalassemi, må du kanskje gjennomgå forskjellige andre tester for å fastslå forekomsten av denne genetiske lidelsen hos ufødte barn. Hvis det er fastslått at ufødte barn er påvirket av thalassemi, kan legen din råde deg til å gå inn for genetisk rådgivning. Rådgiveren hjelper deg med å forstå situasjonen din og anbefaler også ulike behandlingsalternativer du kan vurdere. Den umiddelbare og rettidige tiltaket vil avverge eventuelle store komplikasjoner som kan oppstå på grunn av denne genetiske lidelsen.