Thalassemia (alfa og beta typer) hos barn

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er Thalassemia?
• Typer av thalassemi
• Hva forårsaker Thalassemia hos barn?
• Hva er symptomene på thalassemi hos barn?
• Hvordan blir Thalassemia diagnostisert?
• Komplikasjoner av Thalassemia hos et barn
• Behandling for thalassemi
• Når skal jeg se en lege?

Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med thalassemia, vil du være bekymret for sykdom. Selve navnet lyder skremmende, og den eneste tanken du vil få er om denne tilstanden kan behandles eller ikke. Det er millioner av mennesker rundt om i verden som er berørt av denne tilstanden. Siden det er en genetisk lidelse, kan den ikke forhindres. Du må imidlertid ikke bekymre deg da vi vil fortelle deg alt du trenger å vite om det, inkludert behandlingsalternativer.

Hva er Thalassemia?

Thalassemia er en genetisk blodforstyrrelse som fører til utilstrekkelig produksjon av hemoglobin i kroppen. Thalassemia er en arvelig lidelse, en type anemi som påvirker spesielt barn av asiatisk, afrikansk og middelhavs-avstamning. Når de røde blodcellene i kroppen din ikke produserer nok hemoglobin på grunn av thalassemi, påvirkes også oksygenforsyningen. Som kroppens røde blodlegemer påvirkes, fører det til anemi hos barn.

Typer av thalassemi

Forstå de forskjellige typene thalassemi som kan påvirke barna dine.

1. Alpha Thalassemia

Den første typen Thalassemia er en lpha Thalassemia. I denne tilstanden produserer hemoglobin ikke alfaproteinet i store mengder. For å lage alfa-globinprotein er det nødvendig med fire gener. Et molekyl består av fire globinkjeder - 2 alfa-globiner og 2 ikke-alfa-globiner. Voksne bærer vanligvis enten to alfa-globiner og to beta-globiner. To gener blir mottatt fra hver forelder. Men hvis ett eller flere av disse genene ikke er tilstede, kan det føre til alfa-thalassemi hos et barn.

2. Beta Thalassemia

Beta-thalassemi hos barn skjer når kroppen ikke klarer å produsere beta globin kjeder. To beta-globin-gener kreves for å lage beta-globinkjeder, en fra hver forelder; Hvis disse genene er defekte, kan det imidlertid forekomme at det kan forekomme thalassemi. Dens alvorlighetsgrad avhenger av antall gener mutert - thalassemia minor og thalassemia major.

• Thalassemia Minor: Når en av de to beta-globinkjedene mangler eller unormal, forekommer thalassemia mindre. Et mildt tilfelle av anemi, thalassemia minor er ikke en alvorlig tilstand, men det krever behandling. Misdiagnosis er vanlig i tilfelle av thalassemia minor hvor jernmangel relatert anemi er opptatt. En persons cellevolumtest og screening er en enkel måte å sjekke for thalassemia mindre som er gjort under prenatal diagnostikk.
• Thalassemia Major: Når begge beta-globinkjedene i blod mangler, er det et tilfelle av thalassemia major. Det er en alvorlig tilstand som krever umiddelbar behandling og kan ofte gå uoppdaget hos barn i de to første årene av livet. Først kan de virke normale og sunne, men ettersom de blir eldre, fører deformiteter i ansiktsben og mangel på hemoglobinproduksjon i beinmarg til utvidelse. Milten blir forstørret også på grunn av kontinuerlig stress som følge av unormal blodcellefjerning fra kroppen.

Hva forårsaker Thalassemia hos barn?

Thalassemia skjer når det er genetiske abnormiteter som forårsaker mangel på produksjon av hemoglobin i kroppen. Årsaker til thalassemi hos barn er klassifisert etter deres typer.

Årsaker til alfa-thalassemi

Årsakene til Alpha Thalassemia er som følger:

• Genetisk arv
• Mangel på hemoglobin i RBC (røde blodceller)
• Sjeldne medisinske forhold
• Slett av kromosom 16p

Årsaker til beta-thalassemi

Årsakene til Beta Thalassemia er:

• Mangel på tilstedeværelse av beta-globinkjedene, som er kjent som 'Beta-Zero (B0) Thalassemia.'
• Når det er hemoglobinproduksjon, men i utilstrekkelige mengder.
• Noen foreldre bærer bare en versjon av det muterte genet, men foreldre til barn med thalassemia major kan bære begge versjoner av det muterte genet for å utvise alvorlige symptomer på anemi.

Hva er symptomene på thalassemi hos barn?

Symptomene på thalassemi hos barn er nesten like i både alfa- og beta-thalassemi. Hovedforskjellen er alvorlighetsgraden av symptomer som utvises.

Symptomer på Alpha Thalassemia

Symptomene på alfa-thalassemi hos barn er som følger:

• Utmattelse
• Stunted vekst
• Deformiteter i ansiktsben
• Utvidelse av milten
• Gulaktig hud
• Hevelse i bukregionen
• Mørk urin
• Svimmelhet og svimmelhet
• Hjertefeil
• Blek hud, lepper og negler

Symptomer på beta-thalassemi

Symptomene på beta-thalassemi hos barn ligner på Alpha Thalassemia og er som følger -

• Utmattelse
• Redusert appetitt
• gulsott
• Kresen å spise
• Mørk urin
• Deformiteter i ansikts strukturer

Hvordan blir Thalassemia diagnostisert?

Thalassemia diagnostiseres gjennom blodprøver og DNA-analyse. Genetisk rådgivning anbefales for par som planlegger å ha barn.

Diagnose av Alpha Thalassemia

Diagnose av alfa-thalassemi gjøres på følgende måter:

• En blodprøve er ferdig.
• Gjennom nyfødt screening av milten og magen.
• Chorionic Villus Sampling - Det er gjort rundt 11 uker inn i graviditet hvor et lite stykke av morkaken er fjernet for testing.
• Amniocentesis - I dette blir en prøve av fostervann tatt for testing rundt 16 uker med graviditet.

Diagnose av beta-thalassemi

Diagnose av beta-thalassemi gjøres på følgende måter -

• En blodprøve er gjort som involverer fullstendig blodcelletall (CBC).
• Blod søl.
• Iron testing.
• Hemoglobinopati evaluering.

Komplikasjoner av Thalassemia hos et barn

Thalassemia komplikasjoner er lik for alfa- og beta-thalassemi. Komplikasjoner av alfa- og beta-thalassemi hos barn inkluderer:

Overflødig jern - For mye jern kan påvirke hjerte-, lever- og endokrine system hos barn. Problemer med jernoverbelastning kan føre til tilstander som hypothyroidisme, leverfibrose, hypoparathyroidisme etc.

Bendeformiteter - Benmarg ekspanderer og bein blir bredere, tynnere og sprø. Noen bein kan til og med bryte ned på grunn av unormal beinstruktur, spesielt i ansiktet og i hodeskallen.

Forstørret milt - gjør anemi slem og kroppen er ikke i stand til å forhindre infeksjoner som milten som hjelper oss med å bekjempe infeksjoner blir svak og sårbar.

Infeksjoner - Fjerning av forstørret milt kan føre til infeksjoner. Milten er normalt ansvarlig for å avværge infeksjoner. Dermed blir risikoen for infeksjoner høyere når milten fjernes.

Sakte vekstpriser - Forsinket pubertet og stuntet vekst hos barn.

Behandling for thalassemi

Behandling av thalassemi hos barn følger vanligvis etter omfattende blodprøver. Det er ingen behandling som kreves for thalassemia mindre, men thalassemia major krever gjentatte blodtransfusjoner. Problemet med gjentatte blodtransfusjoner er at det kan være en jernoverbelastning i kroppen, og det er vanligvis tatt vare på gjennom medisiner for å eliminere overflødig jerninnhold.

Behandling for alfa og beta-thalassemi

Behandlingsmuligheter for alfa- og beta-thalassemi hos babyer er-

• Folsyre kosttilskudd
• Blodetransfusjon fulgte opp med jernkeleringsterapi
• Benmargtransplantasjon (krever en kompatibel donor)

Ingen behandling er nødvendig for milde tilfeller.

Kan Thalassemia forebygges?

Å bli testet for å sjekke om par er recessive egenskaper er det første skrittet mot forebygging av passering på denne lidelsen. Par må gå gjennom prenatal screening og hemoglobin evalueringer for å vurdere risikoen for å bære barn med blodbaserte genetiske defekter. Å bli testet er veien mot thalassemi forebygging.

Når skal jeg se en lege?

Hvis du har en familiehistorie av thalassemia, må du få barnets blodprøver utført på klinikken. Noen tegn på anemi er også et rødt flagg.

Selv om benmargstransplantasjon er det eneste behandlingsalternativet som nå finnes i det medisinske samfunnet for behandling med thalassemia, er det trygt å si at med litt genetisk rådgivning og å være oppmerksom på partnerens blodprofil, vil du kunne redusere risikoen for fremtid saker ved å utdanne deg selv og ta de nødvendige tiltakene. Viktigst av alt, føre en sunn og aktiv livsstil og få ernæringen for å holde deg selv og barna dine trygge.