Ny prenatal screening test kunne identifisere årsaker bak graviditetskomplikasjoner
En revolusjonerende prenatal kromosomscreeningstest kunne holde nøkkelen til å hjelpe forventer foreldrene å finne årsaker bak alvorlige graviditetskomplikasjoner.
En revolusjonerende prenatal kromosomscreeningstest kunne holde nøkkelen til å hjelpe forventer foreldrene å finne årsaker bak alvorlige graviditetskomplikasjoner, inkludert abort og fosterdød.
I den største studien av sin type i verden, undersøkte forskere fra viktorianske kliniske genetiske tjenester ved Murdoch Children's Research Institute og Illumina's Northern California Services Laboratory graviditetene på 90.000 kvinner ved hjelp av banebrytende prenatal screening.
Gravide kvinner kan allerede få tilgang til en ikke-invasiv prenatal test, som gir en 99 prosent nøyaktighet for å oppdage Downs syndrom fra 10 ukers svangerskap.
Historisk har metoden bare vist for de vanligste trisomiene, en genetisk lidelse der en person har tre eksemplarer av et kromosom i stedet for to, med fokus på omtrent tre til fem spesielle kromosomer.
I et stort medisinsk gjennombrudd utvidet forskerne omfanget av den tradisjonelle, ikke-invasive prenatal blodprøven, som viser opptil 24 kromosomer og identifiserer sjeldne genetiske lidelser.
"Utvidelse av den ikke-invasive prenatale testen for å inkludere alle kromosomer kan gi kvinner aldri før tilgjengelig informasjon om helsen til graviditeten, " sa Dr. Mark Pertile, Victorian Clinical Genetics Services leder for reproduktiv genetikk.
"Hva forskningen fant manglet, eller ekstra eksemplarer av disse kromosomene kan føre til alvorlige graviditetskomplikasjoner, inkludert abort, føtale vekstrestriksjoner og spontan fosterdød."
Dr Pertile sa i enkelte tilfeller, at bare moderkaken var påvirket av den sjeldne trisomi og ikke barnet, men dette kan fortsatt føre til alvorlige problemer for den normale utviklingen av graviditeten.
Under svangerskapet går små fragmenter av genetisk materiale fra moderkassen inn i moderens blodstrøm.
Dette genetiske materialet kan testes ved hjelp av ikke-invasiv prenatal testing for å gi viktig informasjon om helsen til en graviditet.
"Dette kan hjelpe leger i å overvåke svangerskap med økt risiko for komplikasjoner som fostervekstbegrensning og kan også gi en grunn til hvorfor noen svangerskap har mistet seg, " sa Dr Pertile.
"Det vi fant anekdotisk var at enkelte pasienter var veldig takknemlige for å finne en grunn til at deres svangerskap hadde mistet seg."
Han la til leger brukte også screening for å identifisere kromosombetingelser og overvåke funksjonen av moderkagen for å minimere risikoen for mor og baby.
Murdoch Children's Research Institute er det eneste senteret i verden som gir avansert screening til rundt 15 000 kvinner hvert år, men Dr. Pertile håper dette vil øke i de kommende årene.
Forskningen ble gjennomført på to kliniske laboratorier i verden og i USA.