Neural Tube Birth defect i babyer

Innhold:

I denne artikkelen

• Hva er Neural Tube Defekter?
• Hva er Neural Tube?
• Typer av Neural Tub Defekter
• Fører til
• symptomer
• Hvordan oppdage Neural Tub Defekter?
• Fordeler med å oppdage nevrale rørdefekter før fødsel
• komplikasjoner
• Hvem har maksimal risiko for å ha en baby med NTD?
• Behandling
• Forebygging av NTD
• Kan du få folsyre fra mat?

Under de tidlige stadier av graviditet, blir kjernestrukturen som utvikler seg til ryggmargen og hjernen dannet. På grunn av enkelte mangler og genetiske faktorer utvikler noen foster disse strukturene med litt abnormitet. Disse unormalitetene blir stadig større som defekter i hjernen eller ryggmargen. Disse misdannelsene kalles kollektivt som nevrale rørfeil (NTD). Denne artikkelen diskuterer de ulike aspektene av denne fødselsdefekten og forholdsregler som forventer at mødre kan ta for å levere en sunn baby.

Hva er Neural Tube Defekter?

Nevrale rørfeil er fødselsskader som preges av abnormiteter i ryggraden, hjernen eller ryggmargen til det utviklende fosteret. Det er en av de vanligste formene for fødselsskader hos babyer over hele verden. Disse feilene oppstår i den første måneden av svangerskapet og oppdages i første trimester selv.

Hva er Neural Tube?

Nevrale røret er en flat og liten båndformet struktur som utvikler seg i et embryo i løpet av de første ukene av dannelsen. Det er denne primitive strukturen som gir opphav til hjernen og ryggmargen i en fullt utviklet baby. Da denne strukturen danner grunnlaget for vitale organer, resulterer en unormalitet i utviklingen eller differensieringen i en gruppe feil som betegnes som nevrale rørfeil.

Typer av Neural Tub Defekter

Nevrale rørfeil er bredt klassifisert som åpne neuralrørsdefekter og lukkede neuralrørsdefekter, basert på om hjernen og ryggmargen er dekket eller ikke. Hver av disse har en rekke undertyper, som diskuteres i detalj nedenfor.

• Åpne type neural defekt

I den åpne typen nevrale defekt, er hjernen og ryggmargen sett utenfor skallen eller vertebral kolonnen. Meningitt er vanligvis funnet å være forbundet med denne typen feil. Den åpne typen inkluderer forhold som spina bifida, encephaloceles, iniencephaly og schizencephaly, hydranencephaly og anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida er en svært vanlig type neural tube defekt som er forårsaket når den nedre delen av ryggraden stikker ut av kroppen. Det er vanligvis funnet assosiert med skadede nerver i den regionen. Barn med spina bifida har sannsynligvis lammelse av ekstremiteter, spesielt beinet og dårlig kontroll av urinen og avføringen. Det er tre undertyper av spina bifida nemlig spina bifida occulta, meningocele og Myelomeningocele. Spina bifida occulta er den mildeste formen av spina bifida, der det er en liten plass i ryggmargen som ikke har noen implikasjoner på hjernen eller ryggmargen. Meningocele er en tilstand som refererer til et lite fremspring av meningene i ryggen. Myelomeningocele er en svært alvorlig form for nevralrørsdefekt som involverer fremspring av en liten del av ryggmargen og det omkringliggende vevet. Den er preget av intellektuell funksjonshemming forårsaket av væskeakkumulering i hjernen og fullstendig eller delvis lammelse av beinet.

2. Anencefali

Anencefali er abnormiteten til nevrale røret i øvre ende, noe som fører til at barn blir født uten en del av hjernen og skallen. Den gjenværende delen av hjernen er veldig rotete og uorganiserte. Barn med anencefali er vanligvis fortsatt født eller overlever ikke i mer enn noen få ukers fødsel.

3. Encephalocely

Under dannelsen av hjernen i embryoet, når nevrale røret ikke lukker riktig, etterlater en sak som fremspring av hjernen og dens membran, kalles det encefalokal. Denne tilstanden er relativt sjelden og er nesten alltid ledsaget av utviklingshemming, lammelse av øvre og nedre ekstremiteter, anfall, hydrocephalus, ataksi, abnormaliteter i ansikt og hode og problemer med visjonen. Noen barn som har encefalokele overlever for å ha normal intelligens.

4. Iniencephaly

Iniencephaly er en sjelden form for nevralrørsdefekt som er preget av eksepsjonelt store hoder som vippes bakover. Det er også ofte forbundet med fravær av nakke, forvrengt ryggrad, defekt ryggmargen og spaltleppe. Babyer født med denne lidelsen overlever ikke lenge etter fødselen.

• Lukket nevrale rørfeil:

I den lukkede neuralrørsdefekten er nevralevevet ikke synlig utenfor. Den er dekket av en lapp av hårete eller oppskårne hud. I denne typen nevrale defekt er ryggmargen festet til vevet på ryggen, og forhindrer det i å vokse med alderen. Noen typer lukkede neuralrørsdefekter er,

1. Lipomyelomeningocele: Dette er en tilstand hvor, en masse fettvev under huden, tetter til bakbenet som hindrer det i å vokse. Det er synlig som en stor klump og er ofte forbundet med dårlig blære og tarmkontroll og svakhet i beina.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele er en tilstand hvor en liten del av ryggraden rager ut under huden og blir festet til vevet i ryggraden. Fremspringet påvirker nerver som utstråler fra den delen av ryggmargen, noe som gir økning til nevrologiske defekter.

Fører til

Årsakene til nevrale rørfeil kan være en av følgende,

• Genetiske faktorer : Nevrale rørfeil skyldes visse mutasjoner i gener som koder for enzymet Methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Disse variasjonene kan øke sannsynligheten for at et barn blir født med nevrale defekter. En familiehistorie av rørfeil øker også sjansene mye.
• Folinsyre mangel : Folinsyre eller vitamin B, er et svært viktig næringsstoff for riktig dannelse av nevrale røret. Forvente mødre som har mangel på folsyre, har større sjanse til å føde en baby med nevrale rørfeil. Folatet spiller en viktig rolle i cytoskeletets metyleringsprosess som en del av de post-translasjonelle modifikasjonene. Disse post-translasjonelle modifikasjonene er avgjørende for å gi funksjonalitet til proteinene. Legene ordinerer vanligvis folsyretilskudd opptil 400 mikrogram per dag til kvinner i første trimester for å unngå disse feilene. Folsyre mangel assosiert NTD står for nesten 70% av tilfellene, over hele verden.
• Ukontrollert diabetes : Hvis moren har ukontrollert svangerskapsdiabetes, er det store muligheter for at barnet har NTD. Maternal diabetes, spesielt påvirker generene som er ansvarlige for nevrale rørfeil.
• Vektøkning : Fedme hos den forventende moren er funnet å være en risikofaktor for forekomsten av neuralrørsdefekter.
• Medisiner under graviditet : Visse medisiner, spesielt de som tas for å kontrollere anfall, har en negativ effekt av fostrets organogenese. Antiepileptiske stoffer som karbamazepin og Valproat har økt risiko for å forårsake nevrale rørfeil.
• Røyking : Primær eller sekundær eksponering for røyking, øker sjansene for at moren skal levere en baby med NTD. Kjemikaliene i sigaretten vil trolig hindre folatmidlet metyleringsprosessen.

symptomer

De fleste barn som er født med neuralrørsdefekter, viser ett eller flere av følgende symptomer,

• Forståelse av intellektet, lærevansker
• Visuell funksjonsnedsettelse i noen tilfeller
• Lammelse av ekstremiteter
• Døvhet
• Dårlig blære og tarmkontroll

Noen barn med alvorlige tilfeller av NTD kan ikke overleve, mens noen andre overlever for å ha normal intelligens. Symptomene kan variere enormt avhengig av mangelen på feilen.

Hvordan oppdage Neural Tub Defekter?

Nevrale rørfeil oppdages vanligvis når barnet er inne i livmoren eller kort tid etter fødselen. Under svangerskapet kan en neuralrørsdefekt tydelig identifiseres ved en enkel ultralydssøk så tidlig som 19 uker. En anomalieskanning gjort i løpet av denne graviditetstiden, fanger noen tegn på spina bifida i fosteret.

En blodprøve, kalt triple screen test, gjort mellom 14-20 uker med graviditet, kontrollerer forhøyede nivåer av alfa-fetoprotein (AFP). Et forhøyet nivå av dette proteinet er en indikasjon på en høyere risiko for nevrale rørfeil. Når forhøyede nivåer av AFP er identifisert, anbefaler legen en amniocentese for å bekrefte diagnosen NTD. Amniocentesis er en prosess for å tegne små porsjoner av fostervannet rundt fosteret, for å se etter de forskjellige proteinene. Hvis FAP er funnet forhøyet i denne prøven, er diagnosen bekreftet.

Fordeler med å oppdage nevrale rørdefekter før fødsel

Tidlig gjenkjenning av nevrale rørfeil kan være svært nyttig når det gjelder å administrere det effektivt etter at babyen er født. Noen av fordelene med tidlig oppdagelse er:

• Forberede foreldre : Selv om nyheten om at deres baby har fødselsskader kan være svært vanskelig for de snart-til-foreldrene, kan tidlig påvisning av fødselsdefekten gå langt i å forberede dem fysisk, følelsesmessig og økonomisk. Rådgivningstider kan hjelpe dem med å forstå risikoen som er involvert i graviditeten og i alvorlige former for NTD som anencephaly, de kan også være forberedt på tap av deres barn.
• Avslutte svangerskapet : Hvis diagnosen NTD er utført i løpet av de første ukene av svangerskapet, kan foreldrene diskutere med legen om mulighetene for å avslutte graviditeten på et tidlig stadium.
• Leveringsmodus : Når diagnosen NTD er opprettet, kan foreldre diskutere med legen om mulighetene for normal vaginal levering i forhold til en C-seksjon.
• Ante-natal omsorg : En bevissthet om at barnet kan kreve medisinsk hjelp kort etter fødselen, kan hjelpe foreldrene til å velge sykehus med avansert nyfødtbehandling, for å støtte barnet kort etter fødselen.

komplikasjoner

Avhengig av alvorlighetsgraden og plasseringen av neuralrørsdefekten og omfanget av nerveskader, kan komplikasjonene variere fra barn til barn. Noen av komplikasjonene forbundet med NTD er,

• Mangel på tarm og blærekontroll, forstoppelse er noen tilfeller
• Deformiteter i hofte, fot og kne
• 'S' formet bøyning i ryggraden kalt skoliose
• Varierende grader av lammelse av nedre del av kroppen
• Væske i og rundt hjernen forårsaker utvidelse av hodet
• Problemer med å svelge og puste

Mange av disse komplikasjonene kan bli overvunnet gjennom kirurgi eller medisiner.

Hvem har maksimal risiko for å ha en baby med NTD?

Foreldre som allerede har barn med nevrale defekter eller har nærstående som har barn med NTD, har høy risiko for å ha en baby med rørfeil.

Behandling

Avhengig av komplikasjonene forbundet med NTD, er valg av behandling gjort. Alvorlige og dødelige former for NTD som anencephaly eller iniencephaly, har vanligvis ingen behandling. Andre mildere former kan korrigeres med noen av de tilgjengelige behandlingsalternativene som,

• Kirurgi : Spesielt når det gjelder åpne nevrale rørfeil, utføres kirurgi vanligvis for å lukke hullet som eksponerer ryggraden. I lukket type NTD, hvor ryggmargen er fastgjort til ryggen, utføres en kirurgi for å frigjøre ryggraden for å tillate den å vokse.
• Shunt å drenere væske: Mange typer NTD er forbundet med hydrocephalus, akkumulering av væske i og rundt hjernen. En liten shunt (hulrør) er implantert og brukes til å tømme væsken. Dette reduserer i stor grad utvidelsen av hodet.
• Støttehjelpemidler : For barn med nedsatt funksjonsevne i underekstremiteter, støttes hjelpemidler som turgåere, rullestoler og krykker, for å forbedre livskvaliteten.
• Medisiner : Blære uoverensstemmelser, forstoppelse, etc. kan korrigeres med noen medisiner. Katetre brukes også til å tømme blæren fra tid til annen, for de barna med blæreproblemer.

Forebygging av NTD

En av de mest effektive tiltakene for å forhindre NTD er å sikre et godt inntak av folsyre. Mens du planlegger en graviditet, kan kvinner begynne å ta kosttilskudd av folsyre på forhånd, for å bygge opp nok reserve i kroppen. Den anbefalte dosen er 400 mikrogram per dag. I tillegg til å spise en diett rik på folsyre kan det gå langt i å forhindre NTD hos babyene.

Kan du få folsyre fra mat?

Folsyre er veldig mye tilgjengelig lett i næringsmidler og konsumerer det regelmessig før og under graviditet, kan være nyttig for å forhindre nevralrørsdefekter i svangerskapet. Noen av de matstoffene som er rik på folsyre er,

• Grønn bladgrønnsak, appelsiner og bønner
• Kornmel og andre maisbaserte produkter
• hvit ris
• Brød
• pasta

Neural tube defekter er en av de vanligste typer av fødselsskader som rammer tusenvis av barn rundt om i verden. Riktig kostholdsvaner rik på folsyre og en sunn livsstil kan i stor grad hjelpe til med å forhindre forekomsten av NTD.