Å gi fødsel til en baby med nedsatt syndrom

Innhold:

I denne artikkelen

Hva er Downs syndrom?
Typer av Downs syndrom
Risikofaktorer for å gi fødsel til et barn med nedsatt syndrom
Vokser opp med Downs syndrom
Symptomer på Downs syndrom
Screening for Downs syndrom
Kjennetegn ved Downs syndrom
Behandling for Downs syndrom
Hvordan forebygge Downs syndrom?
Diagnostiserende Downs syndrom
Ta vare på et barn med Downs syndrom
Baby helsevesenet tips
Downs syndrom Vekstdiagrammer for barn

Graviditet screening tester har nå gjort det mulig for et par å vite om deres baby er i fare for å ha Downs syndrom. Mens nyheten om at barnet ditt kan bli født med tilstanden er trist, er det viktig å forstå de ulike problemene som barn med Downs syndrom opplever og hvordan de skal håndteres effektivt.

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk tilstand hvor barnet er født med en ekstra kopi av det 21. kromosom. Dette ekstra kromosomet endrer utviklingen av barnet, mentalt og fysisk. I henhold til DSE (Downs Syndrome Education International), påvirker denne tilstanden mellom 1 av 400 til 1 av 1 500 barn født, frekvensen varierer fra land til land.

Typer av Downs syndrom

Det er mange forskjellige typer Downs syndrom som kan påvirke barn. Det er viktig at du utdanner deg selv om dem og identifiserer tidlige tegn på Downs syndrom hos spedbarn. Typene av Downs syndrom inkluderer:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 står for 95% av tilfellene av Downs syndrom. I Trisomy 21 resulterer en anomali i celledeling som kalles "non-disjunction" i 3 kopier av kromosom 21 i embryoet.

Dette skjer under eller før unnfangelsen, hvor paret av det 21. kromosom mislykkes i å separere i enten sæd eller egg. Dette ekstra kromosomet blir replikert i alle cellene i kroppen.

2. Mosaicism

Mosaicism er funnet i bare ca 1% av alle Downs syndrom tilfeller. Det er en tilstand der det er en blanding av begge - normale celler som har 46 kromosomer, og unormale celler som har 47 kromosomer. Cellene som har 47 kromosomer har en ekstra kopi av kromosom 21.

3. Omlegging

Translokasjon finnes blant 4% av Downs syndromstilfeller. Her bryter en del av kromosom 21 seg av og blir festet til et annet kromosom. Tilstedeværelsen av dette ekstra full eller delvis kromosom 21 forårsaker uorden.

Risikofaktorer for å gi fødsel til et barn med nedsatt syndrom

Enkelte omstendigheter kan legge til risiko for å føde et barn med Downs syndrom. Viktige risikofaktorer inkluderer:

1. Forbedre mors alder

Forskere mener at eldre kvinner har større risiko for å unnfange en baby med Downs syndrom. Dette skyldes at egg av eldre kvinner har større risiko for å gjennomføre feil celledeling.

Diagrammet, som ved National Downs syndromsforening (NDSS), kan beskrives som følger:

Kvinner som er gravid på 30 har 1 til 1000 sjanse til å føde en baby med Downs syndrom
Kvinner som er gravid ved 35 har 1 til 400 sjanse til å føde en baby med Downs syndrom
Kvinner som er gravid på 42 har 1 til 60 sjanse til å føde en baby med Downs syndrom
Kvinner som er gravid på 49 har en 1 i 12 sjanse til å føde en baby med Downs syndrom

2. Bærere av genetisk translokasjon

Downs syndrom kan overføres til babyer av både mor og far hvis en av dem er bærere av den genetiske translokasjonen. En bærer av en sykdom eller medisinsk tilstand lider ikke av sykdommen eller den medisinske tilstanden, men bærer en "feil" kopi av genet som er ansvarlig for å forårsake det. Når en slik person blir forelder, er sjansen at barnet kan lide av sykdommen, eller bli en bærer, akkurat som foreldrene.

3. Å ha et barn med Downs syndrom

Foreldre som allerede har barn med Downs syndrom eller er selvbærere av noe kromosomal anomali, har høyere risiko for å ha en annen baby med Downs syndrom.

komplikasjoner

Babyer født med Downs syndrom har en tendens til å ha flere helsekomplikasjoner:

Hjertefeil

Omtrent halvparten av spedbarn født med Downs syndrom har noen form for medfødt hjertefeil. Noen av disse feilene kan til og med identifiseres under prenatal ultralyd. Barnet kan gjennomgå vanlige ekkokardiogrammer for de første tre månedene hvis det oppdages en hjertefeil.

Gastrointestinale defekter

Barnet med gastrointestinale defekter kan oppstå abnormaliteter i:

Tarmene - fører til alvorlig oppkast
Spiserør - forårsaker hyppig kvelning hvis det er feil forbundet med luftrøret
Anus - En lukket analåpning. En slik tilstand er Hirschsprungs sykdom, hvor tarmnerven gjør det vanskelig å utvise avføring. Det påvirker 2 til 15% av spedbarn med Downs syndrom

Barnet kan også utvikle fordøyelsesproblemer som gastrointestinal blokkering og halsbrann (gastroøsofageal reflux) eller cøliaki.

Immunforstyrrelser

Babyer med Downs syndrom har en høyere risiko for å utvikle autoimmune lidelser som kan føre til unormal immunforsvar. Dette betyr at de har større sjanse til å smitte smittsomme sykdommer enn vanlige barn deres alder.

Øyeproblemer

Et flertall av spedbarnene med Downs syndrom står overfor en slags øyeproblem, som spenner fra mildt (blokkering i rivekanaler) til alvorlige (katarakt) problemer. Det anbefales at barnet blir tatt for å se en pediatrisk øyelege en gang hvert eller to år.

Hørselstap

Spedbarn med Downs syndrom kan være utsatt for øreinfeksjoner da de kan ha relativt smale ørekanaler.

Søvnapné

Barn med Downs syndrom har ikke godt utviklet myke vev og skjeletter. Dette kan hindre luftveiene, noe som gjør det vanskeligere for dem å puste. Siden de ikke får nok oksygen, blir søvn påvirket og kan føre til ubehag som søvnapné. Søvnapné er en lidelse der berørte personer finner det vanskelig å puste under søvn, noe som resulterer i grunne pust eller intermitterende pause mellom pusten.

fedme

Barn med Downs syndrom har større risiko for fedme sammenlignet med normale barn.

Spinalproblemer

Barnet kan ha en feiljustering av de to toppene i nakken, noe som medfører risiko for alvorlig skade på ryggmargen ved overekstensjon i nakken.

demens

Barnet har økt risiko for å utvikle demens og Alzheimers sykdom etter hvert som han / hun forandrer seg i alderen.

Fungerende skjoldbrusk

Om lag 10% av babyer med Downs syndrom har en funksjonshemende skjoldbruskkjertel.

Helseproblemer nevnt ovenfor kan høres alvorlig, men disse kan behandles med riktig oppmerksomhet og omsorg. Du bør huske at forventet levetid for personer med Downs syndrom har økt enormt til over 60 år sammenlignet med tidligere tider.

Vokser opp med Downs syndrom

Livet til et barn som vokser opp med Downs syndrom kan fylles med interessante muligheter for å spille, samhandle og flytte i sine første år av livet. Med alderen utmerker de seg på alle områder og utvikler tilliten til å samhandle med mennesker.

Barn med Downs syndrom har individuelle interesser, styrker, talenter og behov, akkurat som andre vanlige mennesker. Hvert barn utvikler seg på en annen måte og på en annen måte ved å bli støttet og sosialt inkludert i deres skoler, familier og samfunn.

Deres personligheter kan være unike. De kan være rolige eller engstelige, sosialt eller sjenert, og lett å håndtere eller vanskelig å håndtere. De kan score fra mild til moderat i intellektuelle områder, men du kan ofte bli overveldet av barnets innsikt, kreativitet og intelligens.

Med forståelse og støtte fra samfunn, utmerker unge voksne med Downs syndrom seg også i områder som ikke er forventet av dem. De holder meningsfulle jobber, styrer sine egne husholdninger godt, og bidrar også til deres lokalsamfunn de lever i. Ofte står de utfordringer som de overvinne på måter som kan inspirere andre.

Symptomer på Downs syndrom

Det er ingen spesifikke symptomer som indikerer at du bærer et barn med Downs syndrom. Det kan estimeres ved visse undersøkelser i de tidlige stadiene av graviditeten. Disse inkluderer:

Screening for Downs syndrom

Screeningstester er rettet mot å gi et estimat av sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom. Disse er kostnadseffektive og enkle å utføre, og hjelper foreldrene til å bestemme om de skal utføre diagnostiske tester.

Screeningstester består av:

1. Nukle Translucency Testing (NTT)

Denne testen utføres mellom 11-14 uker med graviditet.
En ultralyd måler den klare plassen i kollapsene av vevet bak den utviklende babyens hals (En baby med Downs syndrom har væske akkumulert i dette rommet, noe som gjør det til å virke større enn vanlig).
Denne testen følges vanligvis av en blodprøve fra en mor.

2. Trippel skjerm / Firemannsskjerm

Også betegnet som en "multiple markertest", utføres denne testen mellom 15 og 18 uker med graviditet.
Denne testen måler mengden av normale stoffer i mors blod.
Trippel skjermtester for 3 markører mens firefase tester en ekstra markør.

3. Integrert skjerm

Denne screeningen kombinerer resultatene som ble oppnådd fra første trimester-screeningstestene (med eller uten NTT) og blodprøver fra andre trimesterfiltre, noe som gir foreldrene de mest nøyaktige resultatene.

4. Genetisk Ultralyd

Denne testen utføres mellom 18 og 20 uker.
En detaljert ultralyd sammen med blodprøver, kontrollerer fosteret for fysiske egenskaper eller uregelmessigheter som angår Downs syndrom.

5. Cellfritt DNA

Dette er en blodprøve som analyserer det føtale DNA som finnes i mors blod.
Det utføres i løpet av første trimester.
Denne testen oppdager trisomi 21 nøyaktig.
Testen er spesielt foreskrevet for kvinner med stor risiko for å unnfange en baby med Downs syndrom.

Barn født med Downs syndrom har en tendens til å ha symptomer som kun kan ses i sine tidlige stadier.

Tidlige tegn på Downs syndrom hos spedbarn kan identifiseres ved hjelp av funksjonene som er oppført nedenfor:

Flatt ansikt
Lite hode
Fremspringende tunge
Kort nakke
Oppover skrå øyne
Uvanlig formede ører
Enkelt krøll i håndflaten
Dårlig muskel tone

Kjennetegn ved Downs syndrom

Babyer som har Downs syndrom kan vise et bredt spekter av følelser. De kan være kreative, fantasifulle og vise visse fysiske attributter som følger:

Kroppsfunksjoner

Lav muskel tone: tilstanden er også betegnet som hypotoni, hvor baby føler seg lunken
Kort høyde
Kort og bred nakke med overflødig fett og hud
Enkelt palmar-krøll, dvs. single-krone over håndflaten
Korte armer og ben
Bred plass mellom storåen og dens tilstøtende tå

Ansiktsfunksjoner

Almond formet, oppover skrå øyne
Et inntrykket i nesebroen, dvs. det flate området mellom nese og øyne
Uregelmessig eller skrå tenner, som kan komme sent og i annen rekkefølge
Små ører satt lavt på hodet
Fremspringende tunge
Uregelmessig formet munn, hvor øvre gane av munnen har en nedadgående kurve

Behandling for Downs syndrom

Behandlingen er vanligvis avhengig av barnets fysiske lidelser og de intellektuelle utfordringene som står overfor på ulike stadier av livet.

Nyfødte bekymringer

Om lag 40 til 50 prosent av nyfødte barn med Downs syndrom har hjertefeil.
Nyfødte bør ha hjerte sjekket gjennom elektrokardiogram og ekkokardiogram. Hvis det oppdages hjertefeil, bør barnet henvises til en pediatrisk kardiolog.

Spedbarn bekymringer

Spedbarn kan ha problemer med å svelge, blokkering i tarmbevegelsen, øyeproblemer som katarakt eller kryssede øyne. Riktig og rettidig operasjon kan behandle disse problemene.
Lavt skjoldbrusknivå er ganske vanlig hos spedbarn. Derfor må årlige skjoldbruskstester utføres.

Tidlige barndomshensyn

Barn kan bli rammet av hyppige kulde-, sinus- og øreinfeksjoner. Slike tilfeller krever tidlig og aggressiv behandling.

De fleste barna krever tale og fysiske terapier for å forbedre utviklingen når de vokser. Senere kan de trenge ergoterapi, noe som vil hjelpe dem med å lære jobbferdigheter og leve alene.

Hvordan forebygge Downs syndrom?

Forskning foreslår tre primære forebyggingsstrategier:

1. Folsyre tilskudd

Studier indikerer at det kan være en sammenheng mellom Downs syndrom og neuralrørsdefekter. Folsyre-kosttilskudd bidrar til å forhindre forekomst av neuralrørsdefekter hos spedbarn, samt redusere risikoen for å utvikle Down-syndrom.

2. Unngå reproduksjon i eldre alder

Kvinner over 35 har økt risiko for å føde barn med Downs syndrom.

3. Genetisk diagnose

Det anbefales at par som har stor risiko for å unne barn med Downs syndrom, går gjennom en genetisk screening før implantasjon.

Diagnostiserende Downs syndrom

Diagnostiske tester er nøyaktige for å oppdage om fosteret har Downs syndromtilstand. Disse er invasive tester utført i livmoren og har høy risiko for abort, for tidlig fødselsskade og fosterskade. Derfor er disse testene for det meste anbefalt til kvinner i alderen 35 og eldre eller til de som har unormale resultater fra screeningtester.

Diagnostiske tester inkluderer:

1. Chorionic villus prøvetaking

Dette utføres mellom 8 og 12 uker.
Et lite utvalg av morkaken er oppnådd gjennom en nål satt inn i livmorhalsen eller magen.

2. Amniocentesis

Dette utføres på 15-20 uker.
Dette innebærer analyse av en liten mengde amniotisk væske oppnådd fra en nål innført i magen.

3. Perkutan navlestreng blodprøve

Denne testen utføres etter 20 uker.
Dette innebærer analyse av en blodprøve fra navlestrengen oppnådd gjennom en nål innsatt i magen.

Downs syndrom diagnostiseres selv etter fødselen av visse fysiske egenskaper. En blod- eller vevsprøve er farget for å kontrollere kromosomene gruppert etter antall, form og størrelse.

Ta vare på et barn med Downs syndrom

Å heve et barn med Downs syndrom er utfordrende og givende. Din sti kan være forskjellig fra andre foreldre, men reisen vil gi deg utallige minner og fylle livet ditt med ubetinget kjærlighet.

Forespør om tidlig intervensjonsprogrammer for at barnet ditt skal bli med, der de vil bli tilbudt spesialprogrammer og stimulering til å utvikle språk, motor, selvhjelp og sosiale ferdigheter.
Vær sosialt aktiv som det vil hjelpe barnet til å vokse sosialt og gi ham eller hennes oppmuntring til å delta i ulike aktiviteter.
Oppfordre barnet ditt til å være uavhengig. Med din støtte og litt øvelse lærer barnet ditt å håndtere daglige oppgaver som dressing, håndtering av hygiene, pakking, matlaging og vasking.
Ditt barn vil nå alle vekstmilestene, dvs. rullende, gå og snakke, men i et forsinket tempo i forhold til andre. Det er viktig at du fokuserer på utviklingssekvens og ikke alder.
Forvent en lys fremtid for barnet ditt, da de kan leve like å oppfylle liv som sine jevnaldrende.

Baby helsevesenet tips

Babyer med Downs syndrom krever ekstra forsiktighet. Det er viktig å regelmessig overvåke veksten.

amming

Babyer med Downs syndrom krever eksklusiv amming slik at deres immunsystem utvikler seg godt.

avvenning

Barn med Downs syndrom kan ta tid å lære å suge, tygge og svelge. Spenning kan derfor bli forsinket.

Hudpleie

Babyer med Downs syndrom lider av tørr hud. Du kan forsiktig massere med olje eller fuktighetsgivende krem hver dag.

Temperatur kontroll

Babyer med Downs syndrom har problemer med å regulere kroppstemperaturen og kan bli for kald eller overopphetet raskt. Det anbefales å kle dem riktig.

Hjerteproblemer

Hvis babyen puster, er for fort, er det viktig at dette overvåkes og handles umiddelbart.

Skjoldbrusknivåer

Skjoldbruskhormonnivåer kan være for lave hos spedbarn med Downs syndrom, noe som igjen kan føre til en rekke andre problemer / komplikasjoner. Det anbefales at du regelmessig har blodprøver for skjoldbruskkjertel gjort hver 6. måned eller 1 år.

Mage- eller tarmproblemer

Eventuelt ubehag som fører til spyting, hevelse i magen eller unormalt avføring er advarselsskilt som må undersøkes.

Downs syndrom Vekstdiagrammer for barn

Barn med Downs syndrom varierer generelt i vekstmønstrene sammenlignet med normale barn. Tidligere helsekart kan hjelpe helsepersonell til å overvåke veksten av barn med Downs syndrom og holde oversikt over hvor godt barnet vokser i forhold til jevnaldrende.

I henhold til National Downs Syndrome Society (NDSS), beskriver resultatene som er oppført nedenfor, den gjennomsnittlige veksten av Downs syndrom barn fra 0 til 3 år:

Range for Boys:

Vekt6 til 8, 5 pounds ved fødselen15, 5 til 21, 5 pund på 1 år20 til 27, 5 pounds ved 2 år23, 5 til 32, 5 pounds ved 3 år

Lengde høyde

18 tommer til 21, 5 tommer ved fødselen

27 til 30 inches etter 1 år

30, 5 til 34 tommer ved 2 år

33 til 37 inches ved 3 år

Range for Girls

Vekt5 til 8 pounds ved fødselen14 til 19 pund på 1 år19 til 25 pund ved 2 år23 til 30 pund ved 3 år